Muskeldystrophie Typ Duchenne - Einleitung | DocMedicus Gesundheitslexikon

Bei der Muskeldystrophie Duchenne handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert. Sie führt zu Muskelschwäche und Atrophie (Schwund) der Muskulatur und ist die häufigste muskuläre Erberkrankung im Kindesalter.

Synonyme und ICD-10: Duchenne-Muskeldystrophie (DMD); Muskeldystrophie des Typs Duchenne; ICD-10-GM G71.0: Muskeldystrophie

Anatomie und Funktionen

Die Erkrankung betrifft das Muskelgewebe, insbesondere die Skelettmuskulatur. Sie führt zu einer fortschreitenden Degeneration und Schwäche der Muskeln.

Charakteristische Laborbefunde

Erhöhte Kreatinkinase (CK): Deutlich erhöhte Werte, oft über das 10- bis 100-fache des Normalwertes.
Muskelbiopsie: Degeneration der Muskelfasern, Ersatz durch Fett- und Bindegewebe.
Genetische Tests: Nachweis von Mutationen im Dystrophin-Gen.

Formen der Erkrankung

Klassische DMD: Beginnt typischerweise im frühen Kindesalter (zwischen 3 und 5 Jahren) mit Muskelschwäche.
Symptomatische Konduktorinnen: Frauen, die die Erbanlage tragen, können eine leichtere Form der Krankheit entwickeln.

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Fast ausschließlich Jungen sind betroffen. Bei Frauen, die Trägerinnen sind, kann sich eine mildere Form manifestieren.

Häufigkeitsgipfel: Die ersten Symptome treten zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr auf.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): Bei männlichen Neugeborenen 1:3.300.

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen): 20-30 Erkrankungen pro 100.000 geborene Jungen pro Jahr (in Deutschland, Westeuropa, weltweit).

Verlauf und Prognose

Verlauf

Progrediente Muskelatrophie: Fortschreitender Muskelschwund beginnt typischerweise in den Beinen und breitet sich aus.
Pflegebedürftigkeit: Um das 2. Lebensjahrzehnt herum sind die Betroffenen meist vollständig pflegebedürftig.
Komplikationen: Atrophie der Atem- und Herzmuskulatur.

Prognose

Lebenserwartung: Durchschnittlich 26 Jahre.
Studien und klinische Beobachtungen zeigen, dass viele Patienten heute über 30 Jahre alt werden und einige sogar bis in die 40er und darüber hinaus leben können, insbesondere wenn sie Zugang zu umfassender und spezialisierter medizinischer Versorgung haben.

Komorbiditäten

Epilepsie (2 %), ADHS, Zwangsstörungen, Angststörungen und Schlafstörungen sind vermehrt mit der Muskeldystrophie Duchenne vergesellschaftet [1].

Literatur