Früherkennungsuntersuchungen (U1 und U2)
Bei den Früherkennungsuntersuchungen U1 und U2 handelt es sich um ein diagnostisches Verfahren zur Überprüfung sowohl des körperlichen als auch des mentalen Zustandes des Kindes. Ziel dieser Untersuchung ist die Bestimmung, ob der Entwicklungszustand altersgerecht und als angemessen beurteilt werden kann. Die Kindervorsorgeuntersuchungen U1 und U2 werden in der Regel im Krankenhaus durchgeführt, sodass allen Kindern diese Vorsorgeuntersuchungen zugutekommen.
Ziel dieser Vorsorgeuntersuchungen ist die frühe Erkennung einer möglichen Störung, sodass das Risiko einer Verschlimmerung der vorliegenden Störung und die Wahrscheinlichkeit für weitere Folgeschäden gesenkt werden kann. Beim Vorliegen einer körperlichen oder mentalen Störung des Kindes besteht so die Möglichkeit des schnellen therapeutischen Eingreifens aufseiten des Arztes.
| Untersuchung |
Zeitpunkt |
Leistungen |
| U1 |
Sofort nach der Geburt |
- Apgar-Score (Atmung, Puls, Grundtonus, Aussehen, Reflexe): Die Bestimmung wird eine, fünf, zehn und 60 Minuten nach der Geburt durchgeführt. Die maximale Punktzahl ist 10 pro Untersuchungseinheit.
- PH-Wert-Bestimmung aus der Nabelschnur: Zur Feststellung, ob das Neugeborene während der Geburt ausreichend mit Sauerstoff versorgt worden ist.
- Inspektion (Betrachtung) des Babys: Zur Feststellung, ob Fehlbildungen vorliegen?
- Bestimmung des Körpergewichts, Körpergröße und Kopfumfang
- Vitamin K-Gabe (U1-U2; um inneren Blutungen vorzubeugen) [in Absprache mit der Mutter]
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| 24.- 48. Lebensstunde |
- Pulsoxymetrie-Screening – zur Entdeckung kritischer angeborener Herzfehler (Vitien)
Bei Hausgeburten spätestens im Rahmen der U2
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| U2 |
3.-10. Lebenstag |
- Bestimmung des Körpergewichts, Körpergröße und Kopfumfang (U1-U9)
- Eingehende körperliche Untersuchung zur Erkennung von angeborenen Erkrankungen und Fehlbildungen (z. B. Fehlbildungen des Herzens); Vorliegen eines behandlungsbedürfigen Ikterus (Gelbsucht); bes. wird geachtet auf: Haut, Sinnesorgane, Kopf (Mund, Nase, Augen, Ohren), die Brust- und Bauchorgane, Geschlechtsorgane, Skelettsystem mit Muskeln und Nerven
Inspektion (Betrachtung) des Neugeborenen (U2-U6): Ganzer Körper in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten.
- Überprüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke (nicht nur Hüften), Moro- und Galant-Reflex, Schreitautomatismus, klinische Frakturzeichen (U2-U6)
- Augenuntersuchung (U2-U3):
- Inspektion (Betrachtung): z. B. Vorliegen von Ptosis (sichtbares Herabhängen eines oder beider oberen Augenlider), Leukokorie (weißliches Aufleuchten der Pupille bei Gegenlichttest), Bulbusgrößenauffälligkeiten, Kolobom (Spaltbildung im Bereich des Auges), Nystagmus ("Augenzittern")
- Brückner-Test aus 10-30 cm Abstand; Raum abgedunkelt: Dabei werden die Pupillen aus kurzer und weiter Entfernung durchleuchtet und müssen dabei seitengleich aufleuchten.
Test dient der Feststellung von Strabismus (Schielen), Anisometropie (Ungleichsichtigkeit: stark unterschiedliche Fehlsichtigkeiten am rechten und linken Auge) oder Transilluminationsauffälligkeiten (Prüfung im durchfallenden Licht; Vorliegen eines Katarakts (Linsentrübung)?/OP bis 8. Woche nötig!). Auch die Blickfolge wird geprüft.
- Mukoviszidose-Screening (cystische Fibrose, CF; dreistufige Diagnostik; s. u. "Mukoviszidose/Labordiagnostik") findet mit dem Stoffwechselscreening per Filterkarte in den ersten vier Lebenswochen statt (s. u. Neugeborenen-Screening)
- Neugeborenen-Screening (NGS): Blutuntersuchung auf 14 angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen
- 12 Stoffwechselerkrankungen:
- Biotinidasemangel
- Galaktosämie (klassisch)
- Aminosäurestoffwechselstörungen (Phenylketonurie (PKU)/Hyperphenylalaninämie (HPA), Ahornsirupkrankheit (MSUD))
- Organoacidurien (Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidurie)
- Fettsäureoxidationsstörungen (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD), Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD))
- Carnitinstoffwechselstörungen (Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT_I), Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II), Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel)
- Glutarazidurie Typ 1 (GA1)
- Isovalerianazidämie (IVA)
- Mukoviszidose (zystische Fibrose, ZF)
- Tyrosinämie
- Nachweis von multiplen Betazell-Autoantikörpern im Blut (Screening auf Typ-1-Diabetes [bislang nur in Bayern und Niedersachsen]
- zwei endokrinologische Erkrankungen: Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom (AGS))
- schwerer kombinierter Immundefekt (SCID; engl. severe combined immunodeficiency); Screeningmarker: „T-cell receptor excision circles“ (TREC)
- Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenanämie) [2020 neu aufgenommen]
- Spinale Muskelatrophie (5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA)) [2020 neu aufgenommen]
- Neugeborenen-Hörtest (Messung der otoakustischen Emissionen (OAE); s. u. dem gleichnamigen Thema); ein auffälliges Messergebnis bedeutet nicht in jedem Fall, dass das Baby schwerhörig ist. Ursachen eines "falsch positiven" Ergebnisses können ein unruhiges Kind, Flüssigkeit im Ohr oder störende Hintergrundgeräusche sein.
Die Sensitivität des OAE-Screenings (Prozentsatz erkrankter Patienten, bei denen die Krankheit durch die Anwendung des Tests erkannt wird, d. h. ein positives Testresultat auftritt) für Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit wird mit 98 bis 100 %, die Spezifität (Wahrscheinlichkeit, dass tatsächlich Gesunde, die nicht an der betreffenden Erkrankung leiden, im Test auch als gesund erkannt werden) je nach Gerät mit 93,3 bis 96,1 % angegeben [1].
Bei pathologischem OAE-Screening sollte zusätzlich die Ableitung akustisch evozierter Hirnstammpotentiale (Hirnstammaudiometrie, Screening-BERA), als zweites objektives Verfahren einer Hörschwellenbestimmung eingesetzt werden.
Beachte: 1-3 von 1.000 Neugeborenen haben eine mittelgradige oder stärkere Hörstörung
- Stuhlfarb-Tafel (U2-U4) zur Erkennung der Stuhlfarbe, um beispielsweise eine Gallengangsatresie (Verschluss (Atresie) der Gallenwege) rechtzeitig zu erkennen. Die Stuhlfarbe kann selbst mit der Farbkarte abgeglichen werden; ansonsten sind die Eltern danach zu befragen.
- Beratung über Vitamin D (Rachitisprophylaxe) und Fluorid (Kariesprophylaxe)
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Hinweis: Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen das Neugeborenen-Screening bis zu vier Wochen nach der Geburt. Innerhalb dieses Zeitraums besteht damit die Möglichkeit dieses nachholen, wenn es nach der Geburt nicht dazu gekommen ist.
Leitlinien
- S2k-Leitlinie: Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien und Mukoviszidose. (AWMF-Registernummer: 024 - 012), Februar 2019 Langfassung
Autoren:
Dr. med. Werner G. Gehring
Letzte Aktualisierung: 13.09.2023
