Faktor-II-Mutation (Prothrombinmutation)

Prothrombin ist Bestandteil der Blutgerinnung. Es wird in der Leber gebildet und durch einen Aktivator in das für die Blutgerinnung relevante Thrombin umgewandelt. Thrombin sorgt dafür, dass die Thrombozyten (Blutplättchen) freigesetzt werden und einen Wundverschluss bilden können (Thrombozytenaggregation).
Des Weiteren wandelt Thrombin Fibrinogen in Fibrin um, welches Bestandteil eines Thrombus (Blutgerinnsel) ist.

Bei einer Mutation der Gene, die den Faktor II regulieren (Prothrombinmutation G20210A), liegt zu viel Prothrombin im Blut vor.

Etwa 2 % der Bevölkerung in Europa sind von einer solchen Mutation betroffen. Wird diese Mutation von nur einem Elternteil vererbt (heterozygot), steigt das Risiko für tiefe venöse Thrombosen (TVT) gegenüber Menschen ohne Mutation auf das 3-fache. Dass die Mutation von beiden Elternteilen vererbt wird (homozygot), trat bisher nur selten auf.
Schwangere mit einer Faktor-II-Mutation haben sogar ein 15-fach erhöhtes Thromboserisiko.

Das Verfahren

Benötigtes Material

• EDTA-Blut (ein komplett gefülltes Röhrchen)

Vorbereitung des Patienten

• Nicht nötig       

Störfaktoren

• Die Analyse soll innerhalb weniger Stunden erfolgen (ansonsten einfrieren)

Normwert

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Verdacht auf erhöhte Thromboseneigung (Thrombophilie-Screening)
• frische Thrombose
• Thrombose in jungem Alter
  
• zwei Monate nach einer Thrombose
• Thrombose an ungewöhnlicher Körperstelle (z. B. Auge)
  
• vor einer hormonellen Kontrazeption (Empfängnisverhütung)
• vor einer Schwangerschaft bzw. nach einem Abort (Fehlgeburt)
  

Interpretation

Interpretation erhöhter Werte

• Thrombophilie
  

Interpretation erniedrigter Werte

• Leberfunktionsstörung

Weitere Hinweise

• Einer unzureichenden Funktion des Faktor II können auch erworbene Ursachen wie eine Therapie mit Antikoagulantien (gerinnungshemmende Medikamente), Schwangerschaft, Einnahme hormoneller Kontrazeptiva ("Pille") oder Lebererkrankungen zugrunde liegen.