Verzögerte Pubertät (Pubertas tarda) – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Dysgenesie (Fehlbildung/Fehlentwicklung)***, nicht näher bezeichnet
• Gonadendysgenesie*** ‒ Fehlbildung/Fehlentwicklung der Keimdrüsen
• Klinefelter-Syndrom* – genetische Erkrankung mit meist sporadischem Erbgang: numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen (Gonosomen-Anomalie), die nur bei Jungen bzw. Männern auftritt; in der Mehrzahl der Fälle durch ein überzähliges X-Chromosom (47, XXY) gekennzeichnet; klinisches Bild: Großwuchs und Hodenhypoplasie (kleiner Hoden), bedingt durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion); hier meist spontaner Pubertätsbeginn, jedoch schlechter Pubertätsfortschritt 
  
• Maldescensus testis* ‒ Lage des Hodens außerhalb des Hodensacks
• Noonan-Syndrom** – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem oder autosomal-dominantem Erbgang, die den Symptomen des Turner-Syndroms ähnelt (Minderwuchs, Pulmonalstenose oder andere angeborene Herzfehler; niedrig sitzende oder große Ohren, Ptosis (Herabhängen des oberen Augenlids ), Epikanthusfalte ("Mongolenfalte"), Cubitus valgus/abnormale Stellung des Ellenbogens mit vermehrter Radialabweichung des Unterarmes zum Oberarm)
• Turner-Syndrom (Synonyme: Ullrich-Turner-Syndrom, UTS)** – genetische Erkrankung, die meist sporadisch auftritt; Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X); u. a. mit Anlagestörung der Aortenklappe (33 % dieser Patienten haben ein Aneurysma/krankhafte Aussackung einer Arterie); sie ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen und kommt ungefähr einmal bei 2.500 weiblichen Neugeborenen vor.

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adrenogenitales Syndrom (AGS)*** ‒ autosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselkrankheit, die durch Störungen der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind
• Diabetes mellitus*** (Zuckerkrankheit)
• Hyperprolaktinämie*** ‒ zu hoher Prolaktinspiegel im Blut
• Hypothyreose*** (Schilddrüsenunterfunktion) bei autoimmuner Genese
• Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion)
• Kallmann-Syndrom (Synonym: olfaktogenitales Syndrom)*** – genetische Erkrankung, die sowohl sporadisch auftreten, als auch autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal-rezessiv vererbt werden kann; Symptomkomplex aus Hypo- bzw. Anosmie (verminderter bis fehlender Geruchssinn) in Verbindung mit Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie (mangelhafte Entwicklung des Hodens bzw. der Eierstöcke); Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) bei Männern 1 : 10.000 und bei Frauen 1 : 50.000
• Mangel an Wachstumshormon (Synonyme: Somatotropes Hormon (STH), Growth Hormone Abkürzungen: STH, GH, HGH; engl.: growth hormone, human growth hormone)***, nicht näher bezeichnet
• Morbus Cushing*** – Gruppe von Erkrankungen, die zum Hyperkortisolismus (Hypercortisolismus; Überangebot von Cortisol) führen
• Mukoviszidose (Zystische Fibrose, ZF)*** ‒ genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch die Produktion von zu zähmen Sekret in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. ‒ genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die zu einer Erhöhung der Viskosität von Körpersekreten führt; durch den zähflüssigen Schleim in den Bronchien kommt es zu chronischem Husten, Bronchiektasien, häufig rezidivierenden (wiederkehrenden) Lungeninfekten und schweren Pneumonien (Lungenentzündungen)

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Infektionen***, nicht näher bezeichnet

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Zöliakie*** (gluteninduzierte Enteropathie) – chronische Erkrankung der Dünndarmmukosa (Dünndarmschleimhaut), die auf einer Überempfindlichkeit gegen das Getreideeiweiß Gluten beruht

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Autoimmunerkrankungen***, nicht näher bezeichnet

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Anorexia nervosa (Magersucht)
• Hypothalamische/hypophysäre Granulome*** ‒ knötchenartige Veränderungen im Bereich von Hypothalamus bzw. Hypophyse (Hirnanhangsdrüse)

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Mumps-Oophoritis** (Eierstockentzündung durch Mumps)
  
• Mumps-Orchitis* (Hodenentzündung durch Mumps)
• Nierenversagen, nicht näher bezeichnet***

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Verletzungen, nicht näher bezeichnet***

Weitere Ursachen

• Chronische Erkrankungen, nicht näher bezeichnet*** (z. B. Morbus Crohn)
  
• Konstitutionelle Pubertas tarda*** (konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät (KVWP)) – verzögerte Pubertätsentwicklung ist eine Normvariante: perzentilenparalleles Wachstum (häufig auf einer Perzentile unterhalb der errechneten Zielgröße), familiäre Neigung zu späten Pubertätsbeginn, retardiertes Knochenalter 
  • bis zu 50 % der Fälle bei Jungen
  • circa 16 % der Fälle bei Mädchen
• Radiatio (Strahlentherapie)***

Medikamente

• Androgene**
• Anabole Steroide**
• Chemotherapeutika***
• Thyroxin (Schilddrüsenhormon)***

*Jungen
**Mädchen
***Beide Geschlechter