Porphyrien – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Porphyrie hinweisen:

Akute Porphyrien

[Akute intermittierende Porphyrie (AIP), Hereditäre Koproporphyrie (HCP), Doss-Porphyrie, Porphyria variegata (PV)]

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine akute Porphyrie und werden oft zuerst bemerkt:

• Kolikartige Bauchschmerzen (Bauchkoliken): Typisches und dominantes Leitsymptom bei fast allen Betroffenen während einer Attacke (bei etwa 80-90 % der Patienten)
• Urinverfärbung: Rot/rötlich-braun nach längerer Lufteinwirkung (bei etwa 30 % der Patienten während einer Attacke, oft mit dunklen Flecken in der Unterwäsche) – während einer Attacke zu beobachten

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild akuter Porphyrien:

• Nausea (Übelkeit), Emesis (Erbrechen): Häufig begleitend zu den Bauchschmerzen (bei etwa 50-70 %)
• Obstipation (Verstopfung): Typisches gastrointestinales Symptom (bei etwa 30-50 %)
• Neurologische Ausfälle:
  • Muskelschwäche (beginnend in den Extremitäten)
  • Paresen (unvollständige Lähmungen)
  • Paralysen (vollständige Lähmungen): Oft beginnend in den Extremitäten, in schweren Fällen fortschreitend (bei etwa 30-50 %)
  • Sensorische Störungen (Sinnesstörungen): Kribbeln, Taubheit (bei etwa 20-40 %)
  • Epileptische Anfälle (Krampfanfälle): Möglich bei schweren Attacken (bei etwa 10-20 %)
• Psychiatrische Beschwerden (bei etwa 30-50 %):
  • Stimmungsschwankungen
  • Delir (Verwirrtheitszustände)
  • Psychosen
• Lichtunverträglichkeitsreaktionen: Typisch für Porphyria variegata (PV) und Hereditäre Koproporphyrie (HCP) (bei etwa 20-30 % der Fälle mit diesen Subtypen)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Tachykardie (zu schneller Herzschlag: > 100 Schläge pro Minute) (bei etwa 50-70 %)
• Hypertonie (Bluthochdruck): Häufig während einer Attacke beobachtet (bei etwa 40-60 %)
• Fieber: Während einer Attacke (bei etwa 20-40 %)
• Unruhe: Oft in Kombination mit neurologischen und psychiatrischen Symptomen (bei etwa 20-40 %)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Schwächegefühl: Allgemeine Erschöpfung und Kraftlosigkeit; besonders bei neurologischen Symptomen (bei etwa 30-50 %)
• Müdigkeit: Kann bei etwa 20-40 % der Betroffenen auftreten
• Schweregefühl im Bauch (bei etwa 10-20 %)

Einem Anfall voraus gehen häufig Beschwerden wie Schlaflosigkeit, Müdigkeit und Obstipation (Verstopfung). Die Schübe entwickeln sich über Stunden bis Tage und können mehrere Wochen andauern.

Kutane Porphyrien 

[Erythropoetische Porphyrie (EPP), Hereditäre Koproporphyrie (HCP), Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP), Porphyria cutanea tarda (PCT), Porphyria variegata (PV)]

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine kutane Porphyrie und werden oft zuerst bemerkt:

• Starke, schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Haut: Besonders bei CEP und HEP häufig; begleitet von Haut- und Gewebeschäden wie Absterben des Gewebes, Vernarbungen und Entstellungen (Verlust von Lippen, Nase, Ohrmuschel, Fingerteilen u. a.); tritt bei nahezu allen Patienten mit diesen Subtypen auf
• Blasenbildungen der Haut: Häufig bei Sonnenexposition; besonders typisch für PCT, PV und HCP (bei etwa 40-60 % der Betroffenen dieser Subtypen)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der kutanen Porphyrien:

• Erythrodontie: Rotbraune Verfärbung der Zähne und Knochen durch Porphyrineinlagerung, charakteristisch für CEP; tritt bei nahezu allen Betroffenen mit CEP auf (nahezu 100 %)
• Durch die Sonneneinstrahlung bedingte Schmerzen: Besonders bei CEP und EPP stark ausgeprägt; oft nur durch Opiate zu lindern (bei etwa 60-80 % der Betroffenen)
• Braunfärbung der Haut: Durch Porphyrineinlagerung; typisch bei CEP und PCT (bei etwa 30-50 % der Patienten)
• Steatosis hepatis (Fettleber) oder Leberzirrhose: Durch Porphyrineinlagerung in die Leber; insbesondere bei PV, PCT und HCP (bei etwa 20-30 % der Patienten)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Narbenbildung und chronische Hautveränderungen: Besonders bei wiederholter Sonnenexposition; typisch für CEP und PCT (bei etwa 40-60 % der Patienten)
• Entzündliche Hautreaktionen: Mit Rötungen, Blasen und späteren Vernarbungen; vor allem bei PCT und HCP (bei etwa 30-50 % der Betroffenen)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Müdigkeit: Kann durch begleitende Leberveränderungen verursacht werden (bei etwa 20-30 % der Patienten)
• Allgemeines Unwohlsein: Besonders bei entzündlichen Hautreaktionen; selten spezifisch dokumentiert (bei etwa 10-20 % der Fälle)

Beachte: Bei der erythropoetischen Porphyrie (EPP) kommt es in frühen Stadien der Erkrankungen zunächst bei Sonnenexposition zu keinen sichtbaren Veränderungen der Haut, obwohl Schmerzen zu spüren sind. Erst nach 12-24 Stunden sind Rötungen, Schwellungen sowie Verbrennungen erkennbar.

Drakula-Symptomatik wegen:

• Erythrodontie ("Blutzähne"; mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen)
• Photophobie (Tagschläfer)
• Anämie (Blässe aufgrund des Häm-Mangels/Mangel an rotem Blutfarbstoff)

Werwolf-Symptomatik wegen:

• Hypertrichose (androgenunabhängige verstärkte Körper- und Gesichtsbehaarung; hier: vermehrte Gesichtsbehaarung – Stirn, Wangen, um die Augen – nach Abheilen der Photodermatose)
• Erythrodontie ("Blutzähne")
• Nasen- und/oder Fingerlosigkeit

An eine akute Porphyrie sollte gedacht werden, wenn folgende Trias vorliegt:

• Kolikartige Bauchschmerzen (Fieber und akutes Abdomen)
• Neurologisch/psychiatrische Beschwerden
• Tachykardie