Porphyrien – Prävention

Da Porphyrien genetisch bedingt sind, kann einer Erkrankung nicht vorgebeugt werden. Durch entsprechendes Verhalten kann aber das Risiko für eine Attacke bzw. einen Schub reduziert werden.

Primäre Porphyrien

Eine Attacke/Schub im Rahmen akuter Porphyrien kann durch folgende Faktoren ausgelöst werden:

Verhaltensbedingte Auslöser

• Ernährung
  • Kohlenhydratmangel – Crash-Diäten oder strenge kohlenhydratarme Diäten erhöhen das Risiko eines Porphyrieschubs.
  • Hungerzustände – Regelmäßige Mahlzeiten sind essenziell, um einen Abfall der Kohlenhydratzufuhr zu vermeiden.
• Genussmittel
  • Alkohol – Übermäßiger Konsum kann akute Attacken triggern.
• Psycho-soziale Situation
  • Stress – Chronischer oder akuter Stress kann Schübe begünstigen.

Krankheitsbedingte Auslöser

• Infektionen – Aktivieren entzündliche Prozesse, die Porphyrieschübe auslösen können.
• Operationen – Chirurgische Eingriffe erhöhen die metabolische Belastung und das Risiko eines Schubes.

Medikamente

Porphyrie-Kompetenzzentren geben Auskunft über die Verträglichkeit bzw. Eignung von Medikamenten [1]. Besonders problematisch sind:

• Antikonvulsiva (Antiepileptika) – Z. B. Hydantoine.
• Barbiturate – Arzneistoffe mit sedierender, hypnotischer und narkotischer Wirkung.
• Hormone – Z. B. Progesteron oder orale Kontrazeptiva ("Pille").
• Sulfonamid-Antibiotika.
• Cytochrom-P-450-Induktoren – Wirkstoffe, die diese Enzyme induzieren, können Porphyrieschübe fördern.
• Weitere Arzneimittel – Fachliche Beratung bei der Verordnung ist essenziell.

Umweltbelastungen – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Organische Lösungsmittel – Z. B. solche, die in Malerbetrieben oder der Trockenreinigung vorkommen, können Porphyrieschübe fördern.

Kutane Porphyrien

Eine Attacke/Schub im Rahmen kutaner Porphyrien kann durch folgende Faktoren ausgelöst werden:

Verhaltensbedingte Auslöser

• Genussmittel
  • Alkohol – Übermäßiger Konsum kann kutane Porphyrieschübe fördern.
• (Sonnen-)Lichtexposition – Schädigende Wellenlängen liegen im sichtbaren Bereich des Lichts; herkömmliche Sonnenmilch schützt nur im UV-Bereich und ist daher ineffektiv. Auch Textilien mit UV-Schutzfaktor und Schutzfolien bieten keinen ausreichenden Schutz.

Medikamente

• Problematische Medikamente – Porphyrie-Kompetenzzentren geben Auskunft über die Verträglichkeit bzw. Eignung von Medikamenten bei kutanen Porphyrien. Besonders problematisch sind:

  • Arzneistoffe, die die Synthese von Porphyrinen fördern:
    • Barbiturate – Werden häufig als Beruhigungs- oder Schlafmittel eingesetzt.
    • Antikonvulsiva – Besonders ältere Antiepileptika wie Phenytoin oder Carbamazepin.
    • Rifampicin – Ein Antibiotikum zur Behandlung von Tuberkulose.
  • Substanzen, die die Akkumulation von Porphyrinen in der Haut begünstigen:
    • Sulfonamide – Antibiotika wie Sulfamethoxazol, die häufig in Kombination mit Trimethoprim verwendet werden.
    • Griseofulvin – Ein Antimykotikum zur Behandlung von Pilzinfektionen.
    • Ketoconazol – Ein weiteres Antimykotikum mit breitem Einsatzbereich.
  • Weitere problematische Medikamente:
    • Chlorpropamid – Ein älteres orales Antidiabetikum.
    • Progestogene – Hormone, die in bestimmten Kontrazeptiva und Hormontherapien verwendet werden.
    • NSAIDs (nicht-steroidale Antirheumatika) – Einige Vertreter wie Diclofenac und Ibuprofen sollten mit Vorsicht verwendet werden.

Porphyrie-Kompetenzzentren bieten aktuelle und umfassende Listen zur Medikamentenverträglichkeit, um Risiken individuell zu bewerten.

Sekundäre Porphyrien

Koproporphyrien

Verhaltensbedingte Ursachen

• Ernährung
  • Hungerzustände – Regelmäßige Nahrungsaufnahme ist essenziell, um metabolische Entgleisungen zu vermeiden.

Krankheitsbedingte Ursachen

• Bilirubintransportstörungen – Beeinträchtigungen des Bilirubinstoffwechsels können Porphyrien begünstigen.
• Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) – Erhöhte Eisenspeicherung in der Leber fördert oxidative Stressmechanismen, die Porphyrien auslösen können.
• Infektionen – Besonders virale Infektionen, die die Leberfunktion beeinträchtigen.
• Lebererkrankungen – Chronische Lebererkrankungen wie Hepatitis oder Leberzirrhose.
• Leukämien – Maligne hämatologische Erkrankungen können sekundäre Porphyrien begünstigen.

Umweltbelastung – Intoxikationen

• Toxische Chemikalien – Exposition gegenüber hepatotoxischen (leberschädigenden) Substanzen wie Lösungsmitteln, Pestiziden oder Schwermetallen.

Protoporphyrinämien

Verhaltensbedingte Ursachen

• Genussmittel
  • Alkohol – Chronischer Alkoholkonsum kann die Leber schädigen und die Akkumulation von Protoporphyrinen fördern.

Krankheitsbedingte Ursachen

• Hämolytische Anämien – Der gesteigerte Abbau von Hämoglobin führt zu einer vermehrten Bildung von Protoporphyrinen.

Umweltbelastung – Intoxikationen

• Bleivergiftung – Hemmt Enzyme im Hämstoffwechsel, was zur Akkumulation von Protoporphyrinen führt.
  • Quellen können bleihaltige Farben, kontaminiertes Trinkwasser oder industrielle Expositionen sein.

Prävention bei Porphyrie

Porphyrien sind genetisch bedingte Erkrankungen des Hämstoffwechsels, bei denen es zur Akkumulation von Porphyrinen oder deren Vorstufen kommt. Obwohl die primäre Prävention aufgrund der genetischen Ursache nicht möglich ist, können durch gezielte Maßnahmen akute Schübe verhindert und Komplikationen minimiert werden. Die Prävention gliedert sich in drei zentrale Ansätze: Präventionsfaktoren, Sekundärprävention und Tertiärprävention.

Präventionsfaktoren (Schutzfaktoren)

• Ernährung
  • Regelmäßige Zufuhr von Kohlenhydraten – Crash-Diäten und Hungerphasen vermeiden, um metabolische Entgleisungen vorzubeugen.
  • Verzicht auf prozessierte Lebensmittel mit hohen Gehalten an schädlichen Zusatzstoffen.
• Genussmittelkonsum
  • Alkohol vermeiden – insbesondere bei bekannter Porphyrie, da Alkohol sowohl kutane als auch akute Attacken triggern kann.
• Lichtschutz bei kutanen Porphyrien
  • Nutzung von Schutzkleidung oder speziellen Lichtschutzfolien für Fenster, da Sonnenmilch im sichtbaren Bereich nicht schützt.
• Medikamentenmanagement
  • Regelmäßige Überprüfung der Medikation durch Porphyrie-Kompetenzzentren.
  • Meidung bekannter problematischer Medikamente wie Barbiturate oder Sulfonamide.
• Stressmanagement
  • Maßnahmen zur Reduktion von chronischem Stress wie Achtsamkeitstraining, Yoga oder Psychotherapie.
• Infektionsprophylaxe
  • Präventive Maßnahmen gegen Infektionen (z. B. Grippeimpfung) zur Vermeidung von Schüben.

Sekundärprävention

Die Sekundärprävention zielt darauf ab, frühe Anzeichen einer Attacke zu erkennen und rechtzeitig therapeutisch einzugreifen.

• Früherkennung und Diagnostik
  • Regelmäßige Bestimmung von Porphyrinvorstufen im Urin und Blut bei Risikopatienten.
  • Identifikation und Vermeidung individueller Auslöser wie Medikamente oder Diäten.
• Therapeutische Maßnahmen
  • Einsatz von Glukoseinfusionen zur Stabilisierung bei beginnenden Attacken.
  • Gabe von Hämin-Präparaten bei schwerwiegenden Attacken, um die Synthese von Porphyrinen zu hemmen.
• Individuelle Beratung
  • Aufklärung über vermeidbare Triggerfaktoren wie Genussmittel, Hungerphasen und Stress.
  • Anpassung von Medikamenten bei bekannter Porphyrie.

Tertiärprävention

Die Tertiärprävention fokussiert sich auf die Vermeidung von Komplikationen und die Langzeitbetreuung.

• Langzeittherapie
  • Regelmäßige Kontrolle der Leberfunktion und der Porphyrinwerte im Blut und Urin.
  • Behandlung von Folgeerkrankungen wie chronischen Lebererkrankungen.
• Rehabilitation
  • Individuelle Anpassung von Lebensstil und Ernährung zur Minimierung von Rückfällen.
  • Psychosoziale Unterstützung bei chronischen Krankheitsbelastungen.
• Nachsorge
  • Langfristige Nachbetreuung durch spezialisierte Zentren für Porphyrie.
  • Anpassung von Präventivmaßnahmen bei Veränderungen des Gesundheitszustands.

Literatur

1. Epnet: European Porphyria Network