Porphyrien – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Nachweis spezifischer Porphyrien-Vorläuferstufen im Urin – qualitativer Urintest auf Porphobilinogen (PBG); falls positives Ergebnis: quantitative Messungen von Porphobilinogen (PBG) und Delta-Aminolävulinsäure (ALA)/5-Aminolävulinsäure (5-ALA)
  
  • Akute intermittierende Porphyrie (AIP):
    • Urinfärbung an der Luft? Falls rot → Hinweis auf akute Porphyrie, vor und während einer Attacke
    • Messung der Aktivität der Porphobilinogen-Desaminase (PBG-D)* und Delta-Aminolävulinsäure-Desaminase (ALA-D)* in den Erythrozyten (rote Blutkörperchen)
    • Ehrlich-Aldehydprobe: einen Tropfen Urin zu 1 ml Ehrlichs-Reaganz geben → erfolgt eine Rotfärbung, liegt eine AIP vor
    • Analyse der Stuhlporphyrine [erhöhtes fäkales Koproporphyrin: hereditäre Koproporphyrie]
  • Porphyria cutanea tarda (PCT):
    • Porphyrinkonzentrationen (Uro- und Heptacarboxyporphyrin) in Urin und Plasma [↑]
    • Isokoproporphyrin im Stuhl → pathognomonisch (für eine Krankheit beweisend) 
    • Leberbiopsie (Gewebeprobe der Leber)
  • Erythropoetische Porphyrie (EPP):
    • Untersuchung von Heparin-Blut auf freies Protoporphyrin (Vorstufe von Häm)
• Elektrolyte – Calcium, Chlorid, Kalium, Magnesium, Natrium, Phosphat
• Laborparameter zum Ausschluss akuter organischer Störungen

*Screeningsparameter für die akuten Porphyrien

Hinweise:

• Akute Porphyrien zeigen nur bei Attacken erhöhte Werte. In diesem Fall sind die PBG- und ALA-Spiegel mindestens 5-mal höher als normal.
• Ggf. Bestimmung des Porphyrie-Typs mittels genetischer Analyse.
• Durch einen Gentest lässt sich das Erkrankungsrisiko für Verwandte und Nachkommen bestimmen. Genetische Beratungsstellen helfen hier weiter.