Porphyrien – Klassifikation

Porphyrien können nach verschiedenen Kriterien eingeteilt werden, wobei es zu Überschneidungen kommen kann. So grenzt man z. B. im Rahmen der Symptomatik und Therapie akute Formen gegen kutane Formen ab, obwohl sie nach verschiedenen Gesichtspunkten unterschieden werden.

Nach der Ursache unterscheidet man zwischen primären und sekundären Porphyrien:

Primäre Porphyrien

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-dominant
• Porphyria variegata (PV) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-dominant
• Hereditäre Koproporphyrie (HCP) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-dominant
• Doss-Porphyrie (δ-ALA-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-rezessiv
• Porphyria cutanea tarda (PCT) – ICD-10-GM E80.1; häufigste Form; autosomal-dominant oder erworben
  
  • Unterform: Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) – ICD-10-GM E80.2: Sonstige Porphyrie; autosomal-rezessiv; schwere Verlaufsform
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) (Synonym: Morbus Günther) – ICD-10-GM E80.0: Hereditäre erythropoetische Porphyrie; autosomal-rezessiv
• Erythropoetische Porphyrie (EPP) – ICD-10-GM E80.0: Hereditäre erythropoetische Porphyrie; autosomal-dominant

Sekundäre Porphyrien

• Koproporphyrien (erworben)
• Protoporphyrinämien (erworben)

Die Porphyrien lassen sich in Abhängigkeit davon, wo sich die Porphyrine hauptsächlich ansammeln, in folgende zwei Gruppen einteilen:

• Hepatische Porphyrien (häufig) – die Porphyrine sammeln sich hauptsächlich in der Leber an
  
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
    
    • Unterform: Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
  • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
  • Doss-Porphyrie (δ-ALA-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie)
• Erythropoetische Porphyrien (selten) – die Porphyrine sammeln sich hauptsächlich im Knochenmark an
  
  • Erythropoetische Porphyrie (EPP)
  • Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) (Synonym: Morbus Günther)

Eine andere mögliche Einteilung der Porphyrien kann nach der zeitlichen Manifestation der Erkrankung erfolgen:

Akute Porphyrien

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
• Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
• Doss-Porphyrie (δ-ALA-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie)
• Porphyria variegata (PV)

Nicht akute Porphyrien

• Erythropoetische Porphyrie (EPP)
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)
• Porphyria cutanea tarda (PCT)

Letztlich können die Porphyrien nach Vorhandensein von Manifestationen an der Haut wie folgt eingeteilt werden:

Kutane Porphyrien

• Erythropoetische Porphyrie (EPP)
• Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)
• Porphyria cutanea tarda (PCT)
• Porphyria variegata (PV)

Nicht kutane Porphyrien

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
• Doss-Porphyrie (δ-ALA-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie)