Porphyrien – Differentialdiagnosen

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 – Neugeborenenikterus, der durch das Fehlen eines bestimmten Enzyms (Glucuronyltransferase) bedingt ist

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Hämolyse (Auflösung der Erythrozyten/roten Blutkörperchen)

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Dubin-Johnson-Syndrom – genetisch-bedingte Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die zu Ausscheidungsstörungen des Bilirubins führen; direkten Hyperbilirubinämie (starke Erhöhung der Bilirubinwerte im Blut); typisch ist ein milder Ikterus ohne Pruritus (Gelbsucht ohne Juckreiz); makroskopisch: schwarze Leber durch Bilirubinpigmentspeicherung in den Lysosomen (Zellorganellen)
• Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; Störung des Bilirubinstoffwechsels; häufigste familiäre Form der Hyperbilirubinämie (vermehrtes Vorkommen des Bilirubins im Blut); im Regelfall asymptomatisch; beim Fasten weiterer Anstieg des Bilirubins, was zu leicht gelblich gefärbten Augen führen kann
• Rotor-Syndrom – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang; Hyperbilirubinämie; in der Regel außer einer Gelbsucht (Ikterus) keine Symptome

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Endokarditis (Herzinnenwandentzündung) 

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Hepatitis (Leberentzündung)
• HIV-Infektion

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Cholestase (Gallenstau) (intra-/extrahepatisch)
• Cholezystitis (Gallenblasenentzündung)

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Appendicitis (Blinddarmentzündung)
• Divertikelkrankheit
• Ileus (Darmverschluss)
• Obstipation (Verstopfung)
• Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)
• Reizdarmsyndrom

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Myalgie (Muskelschmerzen)
• Osteoporose (Knochenschwund)
• Osteoporose der Wirbelsäule

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Chorea Huntington (Synonyme: Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit; älterer Name: Veitstanz) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist
• Demenz
• Diabetische Polyneuropathie – Schädigung multipler Nerven (Polyneuropathie), die als Komplikation eines bestehenden Diabetes mellitus entsteht
• Leichte kognitive Beeinträchtigung
• Morbus Alzheimer
• Polyneuropathien (Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die mehrere Nerven betreffen)

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Extrauteringravidität (Schwangerschaft, bei der die Einnistung außerhalb der Gebärmutter stattfindet)
• Hyperemesis gravidarum (extreme Schwangerschaftsübelkeit)

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Abdominalschmerzen (Bauchschmerzen)
• Akutes Abdomen
• Akute Parese (unvollständige Lähmung)
• Meteorismus (Blähungen)
• Tremor (Zittern)
• Vesicula und Bulla (Bläschen und Blase)

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Dysmenorrhoe (Regelschmerzen)