Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) mit bedingt sein können:

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Hemeralopie (Tagblindheit)
• Kayser-Fleischer-Kornealring ‒ ringförmige Kupferablagerung  an der Grenze zwischen Horn- und Lederhaut; tritt bei circa 90 % der Patienten mit neurologischen Symptomen auf
• Sonnenblumenkatarakt ‒ Form des grauen Stars

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Anämie (Blutarmut)
• Hämolyse ‒ Zerstörung der Erythrozyten (rote Blutkörperchen)
• Koagulopathie (Blutgerinnungsstörungen)
• Leukopenie ‒ Verminderung der Anzahl der weißen Blutkörperchen im Blut
• Thrombozytopenie ‒ Verminderung der Blutplättchen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Hypoparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenunterfunktion)

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Acanthosis nigrans ‒ Hauterkrankung, die durch eine flächige Hyperpigmentierung und Hyperkeratose – vorzugsweise der Leisten und Achselregion – gekennzeichnet ist
• Azurblaue Lunulae (Nagelmond; Basis des Nagelbettes)
• Hyperpigmentation
• Spider-Nävi (Lebersternchen)

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• EKG-Veränderungen, nicht näher bezeichnet
• Herzrhythmusstörungen, nicht näher bezeichnet
• Kardiomyopathie ‒ Herzmuskelerkrankungen, die zur eingeschränkten Herzfunktion führen

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Cholelithiasis (Gallensteine)
• Exokrine Pankreasinsuffizienz ‒ Funktionseinschränkung der Bauchspeicheldrüse, bei der zu wenig Verdauungsenzyme gebildet werden
• Steatosis hepatis (Fettleber)
• Hepatitis (Leberentzündung)
• Hepatomegalie (Lebervergrößerung)
• Leberzirrhose ‒ bindegewebiger Umbau der Leber, der zur Funktionseinschränkung führt
• Leberversagen
• Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)
• Splenomegalie (Milzvergrößerung)

Bei bis zu 60 % der Betroffenen bilden Leberfunktionsstörungen die ersten Symptome.

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Spontane bakterielle Peritonitis (SBP; Bauchfellentzündung)

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Arthritis (Gelenkentzündung)
• Degenerative Wirbelsäulenveränderungen
• Osteomalazie – Störung des Knochenstoffwechsels beim Erwachsenen, die zu einer Demineralisation und damit Erweichung der Knochen führt
• Osteoporose (Knochenschwund)
• Rachitis – Störung des Knochenstoffwechsels beim Kind in der Wachstumsphase, die zu einer ausgeprägten Demineralisation des Knochen und Skelettveränderungen durch Verzögerung des Knochenwachstums führt
• Rhabdomyolyse ‒ Auflösung quergestreifter Muskelfasern

Neubildungen (C00-D48)

• Hepatozelluläres Karzinom (Leberzellkarzinom; sehr selten)

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Ataxie (Gangstörungen)
• Dementielle Entwicklung
• Depression
• Epileptische Anfälle
• Feinmotorikstörungen
• Hypersalivation (Synonyme: Sialorrhö, Sialorrhoe oder Ptyalismus) – vermehrter Speichelfluss
• Koordinationsstörungen
• Persönlichkeitsstörungen
• Psychose
• Schreibstörungen
• Soziale Störungen
• Spastik
• Tremor (Zittern)/Flattertremor

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Aszites (Bauchwassersucht)
• Dysarthrie (Sprechstörung)
• Dysphagie (Schluckstörung)
• Ikterus (Gelbsucht)

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Abort (Fehlgeburt)
• Amenorrhoe ‒ Ausbleiben der Regelblutung
• Nierenfunktionsstörungen wie Hyperphosphaturie (erhöhte Ausscheidung von Phosphat mit dem Urin), Hypercalciurie (erhöhte Ausscheidung von Calcium mit dem Urin), Glukosurie (vermehrte Ausscheidung von Glucose (Traubenzucker) im Urin), Kaliumverlust, Proteinurie (erhöhte Ausscheidung von Eiweiß mit dem Urin), Peptidurie
• Testikuläre Dysfunktion ‒ Hormonproduktionsstörungen in den Hoden
• Urolithiasis (Harnsteinleiden)