Isolierte HDL-Erniedrigung (Hypercholesterinämie) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen 

• Triglyceride
• Gesamtcholesterin* und LDL/HDL-Quotient
• LDL-Cholesterin*
• HDL-Cholesterin*
• Nüchternglucose (Nüchternblutzucker), ggf. oraler Glukosetoleranztest (oGTT)
• Schilddrüsenparameter – TSH – wegen Ausschluss einer Schilddrüsenfunktionsstörung (eine Hyperthyreose senkt eine Hypothyreose erhöht das LDL-Cholesterin)
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT); alkalische Phosphatase, Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Cholesterinelektrophorese
  
• Apolipoprotein E
• Apolipoprotein A1 (APOA1) – Risikoabschätzung für die Entwicklung einer Atherosklerose (Arteriosklerose, Arterienverkalkung)
• Apolipoprotein B (APOB) – Risikoabschätzung für die Entwicklung einer Atherosklerose
  APO B vermindert bei:
  
  • Lipoproteinmangel, Hyperlipoproteinämie Typ I
  APO B erhöht bei:
  
  • Hyperlipoproteinämien Typ II, III, V, pAVK, Myokardinfarkt (Herzinfarkt)
    
• Lipoprotein (a)**
• Homocystein (unabhängiger Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen)
• DNA-Analysen bei Verdacht auf genetische Ursachen wie familiäre Hypercholesterinämie (FH) oder familiäre Hypertriglyzeridämie
• Familienscreening bei familiärer Hypercholesterinämie
  
  • Die Blutfette der Eltern und der Angehörigen ersten Grades sollten untersucht werden

*Indikationen zur Bestimmung der Cholesterin-Werte (Gesamtcholesterin; LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin)

• Als Routineparameter zur Bestimmung des Atheroskleroserisikos (Risiko einer Arterienverkalkung) bei allen Erwachsenen ab dem 20. Lebensjahr
• Bei Kindern und Adoleszenten, deren Eltern oder Verwandte ersten Grades vor dem 45. (bei Männern) beziehungsweise vor dem 55. (bei Frauen) Lebensjahr Herz-Kreislauf-Krankheiten aufweisen
• Bei Kindern von Eltern, unter denen ein Teil an familiärer Hypercholesterinämie (FH) leidet oder:
  
  • Gesamtcholesterinwert > 300 mg/dl (> 7,8 mmol/l) oder LDL-C > 190 mg/dl (4,9 mmol/l)
  • vorzeitige Koronare Herzkrankheit (Frauen < 60 Jahre, Männer < 55 Jahre)
  • Vorliegen von Xanthomen
• Therapiekontrolle bei der Behandlung mit Lipidsenker (Fettsenker)

**Indikationen zur einmaligen Bestimmung des Lipoprotein (a) [1]:

• auffällige Familienanamnese für vorzeitige kardiovaskuläre Ereignisse und/oder erhöhtes Lp(a)
• familiäre Hypercholesterinämie (FH)
• moderates oder hohes kardiovaskuläres Risiko mit vorzeitiger kardiovaskulärer Erkrankung (Frauen < 60 Jahre, Männer < 55 Jahre),
• rezidivierende kardiovaskuläre Ereignissen trotz LDL-Cholesterin-Senkung
• ≥ 5 % 10-Jahres-Risiko für tödliche kardiovaskuläre Erkrankungen (Herz-Kreislauf-Erkrankungen) nach SCORE

Literatur

1. Catapano AL et al.: ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European heart journal 2016 Oct 14;37(39):2999-3058. Epub 2016 Aug 27.