Hyperhomocysteinämie – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Homocystein*

*Zur Vermeidung einer Freisetzung von Homocystein aus den Erythrozyten muss das Serum beziehungsweise Plasma bis spätestens 30-45 Minuten nach der Blutentnahme, die nüchtern erfolgen muss, abgetrennt werden.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung 

• Vitamin B6, B12 und Folsäure – erworbene Hyperhomocysteinämie (= Mangel an Vitamin B12, Vitamin B6 oder Folsäure)
• Molekulargenetische Untersuchung (Mutation im MTHFR-Gen (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen-Mutation), mit Störung des C1-Stoffwechsels; Prävalenz/Krankheitshäufigkeit 5-20 %) – bei Verdacht auf angeborene Hyperhomocysteinämie

Normalwerte und pathologische Werte für Homocystein

• Bis 10 μmol/l im nüchternen Zusand: kein Handlungsbedarf
• 10 - 12 μmol/: Therapie notwendig für Patienten mit erhöhtem Risiko für atherosklerotische Erkrankungen!
• Bei leicht erhöhten Werten bis 30 μmol/l handelt es sich meist um einen Vitalstoffmangel für die Vitamine B6, B12 und Folsäure
• Bei Werten zwischen 30 und 100 μmol/l besteht der Verdacht auf eine heterozygote Homocysteinämie – angeborene Störung im Stoffwechsel des Homocysteins
• Bei Werten über 100 μmol/l besteht der Verdacht auf eine homozygote Homocysteinämie – stärker ausgeprägte angeborene Störung

Eine rechtzeitige Feststellung eines zu hohen Homocystein-Serumspiegels ermöglicht im Regelfall die Aufnahme einer gezielten Therapie und damit die Minderung des Risikos für eine Atherosklerose.