Reine LDL-Erhöhung (Hypercholesterinämie) – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Hypercholesterinämie (reine LDL-Erhöhung) hinweisen:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Hypercholesterinämie und treten oft zuerst auf:

• Arcus lipoides corneae: Ringförmige Trübung der Hornhaut, verdächtig für eine Hyperlipoproteinämie Typ II (etwa 40-50 % der Fälle vor dem 50. Lebensjahr bei Männern, 60. Lebensjahr bei Frauen) 
• Xanthome der Haut und Sehnen: Ablagerungen von Cholesterin in der Haut und den Sehnen (bei 20-30 % der Betroffenen)
• Xanthelasmen: Tritt in weniger als 10 % der Fälle auf; gelbliche Ablagerungen um die Augenlider
• Eruptive Xanthome: Kleine, gelbliche Erhebungen der Haut (weniger als 5 %)
• Planare Xanthome der Handinnenflächen/Kniekehlen: Flächige Cholesterinablagerungen (bei unter 5 % der Patienten)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Steatosis hepatis (Fettleber): Tritt bei ca. 30-40 % der Patienten auf
• Oberbauchsymptomatik: Bei etwa 15-20 % der Betroffenen treten unspezifische Oberbauchbeschwerden auf.
• Angina pectoris: Symptome durch Verengungen der Herzkranzgefäße; bei etwa 30-50 % der Patienten
• Neurologische Symptome der Minderperfusion: Symptome wie Schwindel oder Verwirrtheit; treten bei etwa 10-15 % der Patienten auf
• Stenosegeräusche der peripheren und Halsarterien: Bei fortgeschrittener Arteriosklerose (ca. 15-20 % der Fälle)
• Claudicatio intermittens: Schmerzen in den Beinen bei Belastung durch verengte Arterien (bei 25-30 % der Betroffenen)

Primäre Hyperlipoproteinämie – bedingt durch einen genetischen Defekt

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine primäre Hyperlipoproteinämie und werden oft zuerst bemerkt:

• Arcus lipoides corneae: Tritt vor dem 50. Lebensjahr auf und gilt als wichtiger Hinweis auf eine Hypercholesterinämie Typ II (ca. 50-70 % der Betroffenen)
• Tendinöse Xanthome: Kleine gelblich-weiße Hautveränderungen (an den Sehnen, häufig an den Händen oder Achillessehnen) (ca. 30-40 % der Betroffenen)
• Xanthelasmen: Gelbliche Ablagerungen an den Augenlidern (ca. 10-20 % der Fälle)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Akute Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung) im Kindesalter: Vor allem, wenn mehrfach auftretend (ca. 5-10 % der Betroffenen)
• Hepatosplenomegalie: Leber- und Milzvergrößerung (ca. 10-20 % der Betroffenen)
• Kardiovaskuläre und Aortenklappen-Atherosklerose im Kindesalter: Möglich bei homozygoter oder kombiniert heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie (ca. 5 % der Betroffenen)
• Frühe Atherosklerose-bedingte Krankheiten: Gehäuft in jungen Jahren; insbesondere koronare Herzerkrankung und Herzinfarkt (ca. 20-30 % der Betroffenen)

Sekundäre Hyperlipoproteinämie – im Rahmen verschiedener Grunderkrankungen

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine sekundäre Hyperlipoproteinämie und werden oft zuerst bemerkt:

• Tendinöse Xanthome: Kleine gelblich-weiße Hautveränderungen, besonders an den Sehnen (z. B. Achillessehne)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Xanthelasmen: < 10 %; symmetrische gelblich-weiße Hautveränderungen an den Augenlidern und am inneren Augenwinkel

Meist fällt die Hyperlipoproteinämie jedoch erst durch eine routinemäßige Blutuntersuchung auf.

Eine Hypercholesterinämie kann sich durch frühzeitige Atherosklerose (Arteriosklerose, Arterienverkalkung) bemerkbar machen:

• Koronare Herzerkrankung (KHK): Angina pectoris ("Brustenge"; plötzlich auftretender Schmerz in der Herzgegend)/Myokardinfarkt (Herzinfarkt) mit einem Thoraxschmerz (Brustschmerzen), der meistens in den linken Arm und linken Unterkiefer ausstrahlen, Dyspnoe (Atemnot) u.s.w.
• Periphere Durchblutungsstörungen: Claudicatio intermittens (deutsch: zeitweiliges Hinken; oder umgangsspr.: „Schaufensterkrankheit“), kalte Extremitäten, Ischämieschmerzen (durchblutungsbedingte Schmerzen) in den Extremitäten, Nekrosen (abgestorbenes Gewebe)
• Zerebrale Durchblutungsstörungen: Verwirrtheit, transitorisch-ischämische Attacke (TIA; Durchblutungsstörung des Gehirns, welche neurologische Ausfallserscheinungen hervorruft), zerebraler Apoplex (Schlaganfall) mit Ausfallerscheinungen/Bewusstlosigkeit