Fettstoffwechselstörungen (Hyperlipoproteinämien) - Klassifikation

Fettstoffwechselstörung	Cholesterin	Triglyceride	LDL-Cholesterin	HDL-Cholesterin	Non-HDL-Cholesterin
LDL-Hypercholesterinämie	↑	-	↑	-	↑
Hypertriglyceridämie	↑	↑	-	↓	↑
Gemischte Hyperlipoproteinämie	↑	↑	↑	↓	↑
HDL-Erniedrigung	-	-	-	↓	(↑)
Lipoprotein(a)-Erhöhung	Kann isoliert oder zusammen mit den genannten Fettstoffwechselstörung auftreten

Legende: HDL: High Density Lipoproteins, LDL: Low Density Lipoproteins

Man kann primäre und sekundäre Hyperlipoproteinämien unterscheiden:

I. Primäre Hyperlipoproteinämien (HLP)

Primäre Hypercholesterinämie

Form	Beschreibung	Inzidenz	Verteilung der Fette
Familiäre Hypercholesterinämie (FH)	Autosomal-dominant vererbter Defekt des LDL-Rezeptors	Homozygote Form: 1 : 250.000 bis 1 : 1.000.000 Heterozygote Form: ca. 1 : 500	LDL ↑
Autosomal-rezessive Hypercholesterinämie	Mutationen im LDLRAP1-Gen mit erschwerter Aufnahme des LDL-Cholesterins in die Zelle durch die LDL-Rezeptoren	< 1 : 1.000.000	LDL ↑
Familiärer ApoB-100-Defekt	Defekt im Hauptlipoprotein des LDL-Cholesterins	1 : 200 bis 1 : 700	LDL ↑
Familiärer Defekt im PCSK9-Gen	Mutationen im PCSK9-Gen mit erhöhtem Abbau der LDL-Rezeptoren und dadurch bedingt verzögertem Abbau von LDL-Cholesterin	sehr selten	LDL ↑
Spezifische ApoE-Phänotypen	Personen mit ApoE-Phänotyp 3/4 oder 4/4 weisen eine verminderte LDL-Rezeptor-Aktivität auf	k. A.	LDL ↑
Sitosterolämie (Synonym: Phytosterolämie)	Physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen (vor allem pflanzlicher Herkunft)	< 1 : 1.000.000	LDL ↑
Polygene Hypercholesterinämie	Polygenetische Form mit erblicher Komponente und zusätzlichen exogenen Faktoren (z. B. Übergewicht (Adipositas), Ernährung etc.)	Zunahme mit dem Alter	LDL ↑

Primäre Hypertriglyzeridämie

Form	Beschreibung	Inzidenz	Verteilung der Fette
Familiäre Hypertriglyzeridämie	Polygene Erkrankung (mehrere Defekte)	1 : 500	VLDL ↑ Triglyceride ↑ HDL ↓
Familiärer ApoC-II-Mangel	Autosomal-rezessiver Defekt des Kofaktors der LPL	< 1 : 1.000.000	Chylomikronen ↑ Triglyceride ↑
Familiärer LPL-Mangel	Autosomal-rezessiver LPL-Mangel (Lipoproteinlipase -Mangel	< 1 : 500.000 bis 1.000.000	VLDL ↑ Triglyceridwerte > 1.000 mg/dl

Gemischte Hyperlipidämie

Form	Beschreibung	Inzidenz	Verteilung der Fette
Familiäre Dysbetalipoproteinämie	ApoE-Phänotyp 2/2	1 : 10.000	LDL ↑ Triglyceride ↑
Familiäre kombinierte Hyperlipidämie	Polygenetische Erkrankung aufgrund einer Überproduktion des ApoB-100	1 : 200 bis 1 : 300	LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceride ↑

Legende

Diese treten u. a. bei den folgenden Grunderkrankungen auf:

Grunderkrankung	LDL	HDL	Triglyceride
Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten
Adipositas (Fettsucht)	↔	↓	↑
Akromegalie	↔	↑	↑
Diabetes mellitus	↔	↓	↑↑
Hypercortisolismus (Überangebot von Cortisol)	↑	↔	↑
Hyperurikämie (Harnsäurestoffwechselstörung	↑	↓	↑
Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)	↑↑	↔	↔ ↑
Wachstumshormonmangel (Hyposomatotropismus, GHD, engl. "growth hormone deficiency")	↑	↓	↔
Hepatopathien (Lebererkrankungen)
Cholestase (Gallenstau)	↑	↓	↑
Hepatitis (Leberentzündung)	↔ ↑	↓	↑
Leberzirrhose	↓	↓	↓
Nephropathien (Nierenerkrankungen)
Nephrotisches Syndrom	↑↑	↔	↑
Niereninsuffizienz (Nierenschwäche)	↔ ↑	↔ ↓	↑↑
Nierentransplantation	↑↑	↔	↑
Varia
Alkoholabusus (Alkoholabhängigkeit; Alkoholismus)	↔	↑	↑
Anorexia (Magersucht)	↑	↔ ↓	↔

Legende