Akromegalie – Einleitung

Akromegalie ist eine seltene endokrinologische Erkrankung, die durch eine Überproduktion von Wachstumshormonen (Human Growth Hormone, HGH) im Hypophysenvorderlappen (HVL) verursacht wird. Diese Überproduktion führt im Erwachsenenalter nach Abschluss des Wachstums zu einer Größenzunahme der distalen Körperteile wie Hände, Füße, Kinn, Nase und innerer Organe. Bei Kindern vor dem Schluss der Epiphysenfugen führt der Überschuss zu einem überproportionalen Wachstum, bekannt als hypophysärer Gigantismus.

Thesaurussynonyma und ICD-10: Arthritis bei Akromegalie; Arthropathie bei Akromegalie; Hypersekretion von Somatotropin; Hypersekretion von Wachstumshormon; Hypophysärer Gigantismus; Hypophysärer Riesenwuchs; Hypophysenvorderlappenüberfunktion mit Akromegalie; Hypophysenvorderlappenüberfunktion mit Gigantismus; Hypophysenvorderlappenüberfunktion mit Riesenwuchs; Marie-Pierre-I-Krankheit; Marie-Pierre-I-Syndrom; Überproduktion von Somatotropin; Überproduktion von Wachstumshormon: ICD-10-GM E22.0: Akromegalie und hypophysärer Hochwuchs

Aufgrund einer Überproduktion von Wachstumshormonen (Human Growth Hormone (HGH), GH; Somatotropin; somatotropes Hormon (STH)) im Hypophysenvorderlappen (HVL) kommt es zu nachfolgend dargestellten Veränderungen im Kindes- bzw. Erwachsenenalters. Es handelt sich somit um eine endokrinologische Erkrankung.

Charakteristische Laborbefunde

• Erhöhtes IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1): Ein hoher IGF-1-Wert im Serum, der alters- und geschlechtsspezifisch ist, ist ein sensitiver Marker für die Diagnose der Akromegalie.
• Erhöhtes basales Wachstumshormon (GH): Dauerhaft erhöhte Werte, die durch einen fehlenden Suppressionstest bestätigt werden können (z.B. fehlende Unterdrückung des GH-Wertes nach oraler Glucosegabe).
• Glukosetoleranz: Oft gestört, da GH die Insulinresistenz erhöht.

Formen der Erkrankung

• Hypophysärer Gigantismus: Tritt im Kindesalter vor dem Schluss der Epiphysenfugen auf und führt zu proportionalem Riesenwuchs.
• Akromegalie: Manifestiert sich nach Abschluss des Wachstums, hauptsächlich an den distalen Körperteilen und Organen.

Ursachen

Die häufigste Ursache für Akromegalie ist ein gutartiges Hypophysenadenom, das übermäßige Mengen an Wachstumshormon produziert. Seltener können andere Tumoren, die Wachstumshormon-releasing Hormon (GHRH) produzieren, oder paraneoplastische Syndrome die Ursache sein.

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Häufigkeitsgipfel: Die Erkrankung tritt am häufigsten zwischen dem 45. und 50. Lebensjahr auf.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): In Deutschland sind etwa 3.000 bis 6.000 Menschen betroffen.

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen): Die Inzidenz beträgt ca. 3-5 Fälle pro 1.000.000 Einwohner pro Jahr.

Verlauf und Prognose

Verlauf

• Unbehandelt führt die Akromegalie zu einer deutlichen Verkürzung der Lebenserwartung, meist um etwa 10 Jahre. Dies ist auf kardio- und zerebrovaskuläre Komplikationen sowie auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten wie Brust- und Darmkrebs zurückzuführen.
• Erfolgreiche Normalisierung des Wachstumshormon-IGF-1-Systems durch chirurgische, medikamentöse oder strahlentherapeutische Maßnahmen kann die Prognose erheblich verbessern und die Lebenserwartung nahezu normalisieren.

Prognose

• Ohne Behandlung: Verkürzte Lebenserwartung, erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und bestimmte Krebserkrankungen.
• Mit Behandlung: Die Prognose verbessert sich deutlich, wenn das Wachstumshormon-IGF-1-System normalisiert werden kann. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie sind entscheidend, um das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität zu verbessern.

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie klinisch hormoninaktiver Hypophysentumoren. (AWMF-Registernummer: 089-002), Dezember 2019 Langfassung