Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

21-Hydroxylase-Mangel (Untersuchung im Rahmen des Neugeborenen-Screening)

  • 17-OH-Progesteron (17-OHP) (Bestimmung morgens in der Follikelphase)
  • Androgene
    • DHEA-S [↑]
    • Testosteron [↑]
  • Cortisol [↓]
  • 17α-Hydroxyprogesteron (17α-OHP) [↑*]
  • Bei AGS mit Salzverlust:
    • Natrium [↓]
    • Kalium [↑]
    • metabolische Azidose (stoffwechselbedingte Übersäuerung)

*Das Nicht-klassische adrenogenitale Syndrom ("late-onset"-AGS) und die kryptische Verlaufsform können oft nur mittels ACTH-Stimulationstest diagnostiziert werden: Nach ACTH-Gabe kommt es zu einem 17α-Hydroxyprogesteron-Anstieg.

11β- und 17α-Hydroxylase-Mangel

  • 11-Desoxycorticosteron (DOC) [↑]

Des Weiteren:

  • HLA-Typisierung – zwecks Suche nach heterozygoten Merkmalsträngen und genetischer Beratung
  • Pränatale AGS-Diagnostik (bei erneuter Schwangerschaft)
    • Bestimmung von 17α-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser
    • HLA-Typisierung angezüchteter Amnion- oder Chorionzellen
    • Analyse des 21-Hydroxylase-Gens aus Chorionzotten
  • Neugeborenen-Screening – 17α-Hydroxyprogesteron-Erhöhung?

Labordiagnostik des klassischen AGS [1]

  • Säuglinge: 17-OHP, 21-Desoxykortisol und Androstendion im Serum [massiv erhöht]
  • Diagnose nach dem Säuglingsalter:
    • Bestimmung von Cortisol, 17-OHP, Plasma-Renin-Aktivität oder Renin-Konzentration; des Weiteren Elektrolyte und Glukose
    • ggf. ACTH-Test mit Bestimmung von Cortisol und 17-OH-Progesteron
    • Harnsteroidmetabolomanalyse (Harnsteroidprofil) – zum Therapiemonitoring pädiatrischer Patienten mit klassischem adrenogenitalen Syndrom

Labordiagnostik des nicht-klassischen AGS [1]

  • 17-OHP am Morgen
  • ACTH-Test

Labordiagnostik unter Glucocorticoidtherapie

  • Elektrolyte – Natrium, Kalium
  • Plasma-Renin-Konzentration (Einstellung auf den oberen Normbereich)

Literatur

  1. Kamrath C. Das Adrenogenitale Syndrom. Forum Sanitas. 2022;2:12-14.

Leitlinien

  1. S1-Leitlinie: Adrenogenitales Syndrom (AGS) im Kindes- und Jugendalter. (AWMF-Registernummer: 174 - 003), Oktober 2021 Langfassung