Zöliakie – Symptome – Beschwerden

Erste Symptome können sich bereits kurz nach Einführung der Beikost entwickeln! Die klassischen Symptome (Durchfall und Gedeihstörung) zeigen jedoch nur ca. 20 % der Erkrankten. Folgeerkrankungen im späteren (Klein)-Kindesalter führen häufig erst zur Diagnose.

Beachte: Screeningsuntersuchungen bei Kindern zeigen, dass 50 bis 70 % der Betroffenen beschwerdefrei sind [2. 3].

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Zöliakie (gluteninduzierte Enteropathie) hinweisen:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Zöliakie und werden oft zuerst bemerkt:

• Ständige wässrige Diarrhöen: Häufiges Symptom bei Zöliakie, besonders bei Kleinkindern, die voluminöse und übelriechende Durchfälle entwickeln können. Es können auch Motilitätsstörungen im Sinne einer Verstopfung (Obstipation) auftreten.
• Chronische Bauchschmerzen*: Häufig begleitet von Blähungen (Meteorismus); 75 % der Patienten leiden unter diesen Symptomen
• Steatorrhöen (Fettstühle): Auftreten von fettigen, glänzenden Stühlen, die durch die Malabsorption von Fetten verursacht werden

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Zöliakie:

• Meteorismus* (Blähungen): Vermehrte Gasbildung im Darm, die zu Blähungen und einem Gefühl der Aufgeblähtheit führt; tritt bei 75 % der Patienten auf
• Ausladendes Abdomen: Sichtbare Vergrößerung des Bauchumfangs, oft bei Kindern mit Zöliakie
• Nausea und/oder Erbrechen: Können nach dem Verzehr glutenhaltiger Nahrungsmittel auftreten
• Appetitverlust bei Gastroparese: Verminderter Appetit durch verlangsamte Magenentleerung

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Gewichtsverlust/ungewollte Gewichtsabnahme: Ein Symptom der allgemeinen Malabsorption
• Wachstums- und Gedeihstörungen: Besonders bei Kindern, die unter Zöliakie leiden. Kann zu Muskelhypotrophie und Anorexie führen.
• Pubertas tarda: Verzögerte Pubertätsentwicklung, besonders bei Mädchen und Jungen jenseits von 13,5 bzw. 14 Jahren
• Mangelsyndrome an Makro- und Mikronährstoffen: Mangel an fettlöslichen Vitaminen und Mineralien, der zu einer Vielzahl von Symptomen führt:
  • Anämie (Eisenmangelanämie): Blässe und Müdigkeit aufgrund von Eisenmangel
  • Hämatome: Häufige Blutergüsse aufgrund von Vitamin K-Mangel
  • Nachtblindheit: Vitamin A-Mangel, der zu Sehstörungen in der Dunkelheit führt
  • Ödeme: Schwellungen aufgrund von Hypalbuminämie
  • Osteomalazie/Osteoporose: Knochenprobleme aufgrund von Calcium- und Vitamin D-Mangel
  • Periphere Neuropathie: Nervenschäden aufgrund von Vitamin B12-Mangel
  • Tetanie/Muskelschwäche: Muskelkrämpfe und Schwäche durch Magnesium- und Calciummangel
  • Zahnschmelzveränderungen: Veränderungen am Zahnschmelz aufgrund von Calciummangel
  • Rezidivierende orale Aphthen: Wiederkehrende Geschwüre im Mund

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Psychische Veränderungen: Depressive Verstimmungen, Antriebslosigkeit, Müdigkeit, Konzentrations- und Leistungstief sowie Depression
• Kopfschmerzen bzw. Migräne: Prävalenz bei Zöliakiekranken liegt bei 21-28 % [4], besonders bei Frauen unter 65 Jahren [5]
• Erhöhtes Risiko für Epilepsie in der Zukunft (bei Kindern HR 1,42 und bei Jugendlichen (Alter < 20 Jahren) bei 1,58) [6]

*75 % der Patienten leiden unter Bauchschmerzen und Meteorismus; mehr als die Hälfte der Zöliakie-Patienten wird langfristig als Reizdarmsyndrom (RDS), ein weiteres Drittel als psychische Störung fehldiagnostiziert und -behandelt!
Einige Patienten leiden unter unspezifischen Symptomen wie chronischer Obstipation (Verstopfung) oder Bauchschmerzen.

Symptome differenziert in intestinal und extraintestinal

Intestinal (den Darm betreffend)

• Ständige wässrige Diarrhöen (anhaltender wässriger Durchfall); beim Kleinkind in voller Ausprägung auch Symptome wie voluminöse, übelriechende Diarrhöen (voluminöser, übelriechender Durchfall) [es können auch Motilitätsstörungen im Sinne einer Obstipation (Verstopfung) auftreten]
• Chronische Bauchschmerzen (anhaltende Bauchschmerzen)*
• Meteorismus (Blähbauch)*
• Ausladendes Abdomen (aufgeblähter Bauch)
• Steatorrhöen (Fettstuhl)
• Nausea und/oder Erbrechen (Übelkeit und/oder Erbrechen)
• Appetitverlust bei Gastroparese (Appetitlosigkeit aufgrund einer Magenentleerungsstörung)

*75 % der Patienten leiden unter Bauchschmerzen und Meteorismus; mehr als die Hälfte der Zöliakie-Patienten wird langfristig als Reizdarmsyndrom (RDS), ein weiteres Drittel als psychische Störung fehldiagnostiziert und -behandelt!
Einige Patienten leiden unter unspezifischen Symptomen wie chronischer Obstipation oder Bauchschmerzen.

Extraintestinale Symptome (außerhalb des Darms)

Auch bei den folgenden Symptomen, die außerhalb des Verdauungstrakts auftreten, sollte an eine Zöliakie gedacht werden:

• Gewichtsverlust/ungewollte Gewichtsabnahme: Ein ungewollter Gewichtsverlust kann auf eine allgemeine Malabsorption (verminderte Nährstoffaufnahme) hindeuten.
• Wachstums- und Gedeihstörungen (bei Kindern): Bei Kindern kann Zöliakie zu verzögertem Wachstum (Wachstumsretardierung) und allgemeinen Gedeihstörungen führen. Im Kleinkindalter zeigen sich diese Symptome oft in Form von verminderter Muskelmasse (Muskelhypotrophie) und Appetitlosigkeit (Anorexie).
• Pubertas tarda: Ein verspäteter Eintritt in die Pubertät, auch Pubertas tarda genannt, liegt vor, wenn bei einem sonst gesunden Mädchen jenseits von 13,5 Jahren oder bei einem Jungen jenseits von 14 Jahren noch keine Anzeichen der Pubertät vorhanden sind.
• Mangelsyndrome an Makro- und Mikronährstoffen: Diese entstehen durch Nährstoffverluste über den Stuhl und Resorptionsstörungen (Probleme bei der Nährstoffaufnahme) und betreffen vor allem fettlösliche Vitamine. Dies kann zu verschiedenen Mangelzuständen führen, darunter:
  • Anämie (Eisenmangelanämie): Eine Blutarmut aufgrund von Eisenmangel, die sich durch Blässe zeigt.
  • Hämatome: Leichte Bildung von Blutergüssen aufgrund von Vitamin-K-Mangel.
  • Nachtblindheit: Eingeschränktes Sehvermögen bei Dämmerung und Dunkelheit, verursacht durch einen Mangel an Vitamin A.
  • Ödeme: Schwellungen durch Wassereinlagerungen aufgrund eines niedrigen Eiweißspiegels im Blut (Hypalbuminämie).
  • Osteomalazie/Osteoporose: Erweichung der Knochen (Osteomalazie) oder Knochenschwund (Osteoporose) durch einen Mangel an Calcium und Vitamin D.
  • Periphere Neuropathie: Nervenstörungen, die durch einen Mangel an Vitamin B12 verursacht werden.
  • Tetanie/Muskelschwäche: Muskelkrämpfe und Schwäche aufgrund eines Mangels an Magnesium und Calcium.
  • Zahnschmelzveränderungen: Schäden am Zahnschmelz durch Calciummangel.
  • Rezidivierende orale Aphthen: Wiederkehrende schmerzhafte Geschwüre im Mund.
• Neurologische Erkrankungen
  • Kopfschmerzen und Migräne: Zöliakiepatienten, insbesondere Frauen unter 65 Jahren, berichten häufig von Kopfschmerzen oder Migräne (Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 21-28 % [4], betroffen sind hauptsächlich Frauen [5]).
  • Erhöhtes Risiko für Epilepsie: Patienten mit Zöliakie haben ein erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens Epilepsie zu entwickeln, insbesondere bei Kindern (HR 1,42) und Jugendlichen unter 20 Jahren (HR 1,58) [6].

Einige Zöliakiekranke berichten zudem über psychische Veränderungen wie depressive Verstimmungen, Antriebslosigkeit, Müdigkeit, Konzentrations- und Leistungsschwäche sowie Depressionen.

Klinische Bild in Abhängigkeit vom Alter

Das klinische Bild der Zöliakie in Abhängigkeit vom Alter:

• Bei Kindern unter drei Jahren überwiegen typische gastrointestinale Symptome (Symptome des Magen-Darm-Traktes) wie Diarrhoe (Durchfall), Abdominalschmerzen (Bauchschmerzen) und Gedeihstörung.
  
• Bei ältere Kinder dagegen sind gastrointestinal asymptomatisch. Sie haben häufig nicht-gastrointesinale Erkrankungen wie Typ-1-Diabetes, Thyreoiditis (Schilddrüsenentzündung), Minderwuchs sowie eine positive Familienanamnese für Zöliakie oder eine Eisenmangelanämie [1].
• Bei Erwachsenen stehen heute oligo- oder sogar monosymptomatische Verlaufsformen und extraintestinale ("außerhalb des Darms") Manifestationen im Vordergrund (z. B. Eisenmangelanämie, Mundaphthen, Dermatitis herpetiformis (Hautkrankheit aus der Gruppe der blasenbildenden Autoimmundermatosen), Osteopenie (Minderung der Knochendichte), Transaminasenerhöhung und sekundäre Amenorrhoe/keine Menstruationsblutung seit mehr als drei Monaten bei bereits etabliertem Zyklus).

Screening von Risikopatienten

Extraintestinale Manifestationen der Zöliakie:

Oligosymptomatische Symptome:

• Anorexie (Appetitlosigkeit)
• chronische/intermittierende Diarrhoe (Durchfall)
• chronische Kopfschmerzen
  
• chronische Müdigkeit
• chronische Obstipation
• depressive Verstimmung
• dyspetische Beschwerden (Erbrechen/Übelkeit)
  
• Eisenmangelanämie
• Gedeihstörung
• Gewichtsverlust
• Kleinwuchs/Wachstumsretardierung
• Osteoporose/Osteopenie
  
• Konzentrationsstörungen
  
• Pubertas tarda (Amenorrhoe)
• rezidivierende Mundaphthen
• Transaminasenerhöhung
• Zahnschmelzdefekt

Refraktäre Zöliakie Typ II – Ausschluss eines intestinalen (darmbezogenen) Malignoms (Lymphom)

Dieses geht im Regelfall mit folgenden klinischen Alarmsymptomen einher:

• Nachtschweiß
• progrediente Gewichtsabnahme
• Fieber

Literatur

1. Telega G, Bennet TR, Werlin S: Emerging new clinical patterns in the presentation of celiac disease. Arch Pediatr Adolesc Med. 2008 Feb;162(2):164-8.
2. Agardh D, Lee HS, Kurppa K et al.: Clinical features of celiac disease: A prospective birth cohort. Pediatrics 2015; 135: 627-34
   
3. Rosen A, Sandstrom O, Carlsson A et al.: Usefulness of symptoms to screen for celiac disease. Pediatrics 2014; 133: 211-8
4. Cámara-Lemarroy CR, Rodriguez-Gutierrez R, Monreal-Robles R, Marfil-Rivera A: Gastrointestinal disorders associated with migraine: A comprehensive review. World J Gastroenterol. 2016 Sep 28;22(36):8149-60.
5. Dimitrova AK, Ungaro RC, Lebwohl B, Lewis SK, Tennyson CA, Green MW, Babyatsky MW, Green PH: Prevalence of migraine in patients with celiac disease and inflammatory bowel disease. Headache. 2013 Feb;53(2):344-55. doi: 10.1111/j.1526-4610.2012.02260.x. Epub 2012 Nov 5.
6. Ludvigsson JF et al.: Increased Risk of Epilepsy in Biopsy-Verified Celiac Disease: A Population-Based Cohort Study. Neurology 2012, 78(18): 1401-1407