Achalasie – Einleitung

Achalasie ist eine seltene, chronische Erkrankung der Speiseröhre, die durch eine gestörte Motilität (Beweglichkeit) und eine fehlende Relaxation des unteren Ösophagussphinkters (UÖS; Speiseröhrenschließmuskel) beim Schluckvorgang gekennzeichnet ist. Diese Störung führt zu einer beeinträchtigten Passage von Nahrung in den Magen und resultiert in einer fortschreitenden Dysphagie (Schluckstörung).

Synonyme und ICD-10: Ösophagusmotilitätsstörung; Ösophagusachalasie; Cardiaspasmus; Kardiaachalasie; ICD-10-GM K22.0: Achalasie der Kardia

Formen der Achalasie

Achalasie kann in zwei Hauptformen unterteilt werden:

• Primäre Achalasie (idiopathische Form): Diese Form entsteht ohne erkennbare Ursache und wird als neurodegenerative Erkrankung angesehen, bei der es zu einer Degeneration der Auerbach-Plexus-Nervenfasern im Ösophagus kommt.
• Sekundäre Achalasie ("Pseudoachalasie"): Diese Form wird durch eine andere Grunderkrankung, wie z. B. ein Ösophaguskarzinom (Speiseröhrenkrebs) oder eine Chagas-Krankheit (Infektion, die von dem Einzeller (Protozoon) Trypanosoma cruzi hervorgerufen wird), verursacht.

Stadien der Achalasie

1. Stadium I (hypermotile Form): Gekennzeichnet durch einen erhöhten Ruhedruck des unteren Ösophagussphinkters, mit kompensatorisch gesteigerter Peristaltik.
2. Stadium II (hypomotile Form): Der Ösophagus beginnt sich zu dilatieren (weiten), und die Peristaltik nimmt ab.
3. Stadium III (amotile Form): Der Ösophagus ist stark erweitert und die Muskelbewegung ist weitgehend aufgehoben.

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Häufigkeitsgipfel: Die Erkrankung tritt hauptsächlich im mittleren Lebensalter auf, zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt. Allerdings kann Achalasie auch im Kindes- und Jugendalter sowie bei Neugeborenen auftreten.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz der Achalasie bei etwa 10–12 Fällen pro 100.000 Einwohner.

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen): Die jährliche Inzidenz der primären Achalasie beträgt etwa 1-3 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner (in Deutschland).

Verlauf und Prognose

Verlauf

• Die Achalasie verläuft chronisch-progredient, was bedeutet, dass die Symptome im Laufe der Zeit zunehmen.
• Dysphagie (Schluckstörung) stellt das zentrale Leitsymptom dar und nimmt mit der Zeit zu, was zu einer erschwerten Nahrungsaufnahme führt.
• Es kommt zu einer fortschreitenden Dilatation des Ösophagus (Erweiterung der Speiseröhre) und einer Zunahme des Drucks im unteren Ösophagussphinkter (Speiseröhrenschließmuskel).
• In fortgeschrittenen Stadien kann es zur Retention von Nahrung in der Speiseröhre kommen, was das Risiko für bronchiale Infektionen und eine Retentionsösophagitis (durch mangelnde Bewegung hervorgerufene Speiseröhrenentzündung) erhöht.

Prognose

• Die Erkrankung ist nicht heilbar, jedoch kann eine symptombezogene Therapie, wie die pneumatische Dilatation, Heller-Myotomie oder die Botulinumtoxin-Injektion, zu einer Linderung der Symptome führen und eine adäquate Nahrungsaufnahme ermöglichen.
• Unbehandelt kann eine chronische Achalasie das Risiko für die Entwicklung eines Ösophaguskarzinoms (Speiseröhrenkrebs) erhöhen, weshalb regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen empfehlenswert sind.

Leitlinien

1. S3-Leitlinie: Definition, Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie der intestinalen Motilitätsstörung. (AWMF-Registernummer: 021-018), März 2021 Langfassung