Spina bifida ("offener Rücken") – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Spina bifida hinweisen:

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer Spina bifida anzutreffen:

  • Spina bifida aperta: Offene, sichtbare Fehlbildung, bei der das Rückenmark oder die Meningen (Hirn- und Rückenmarkshäute) durch einen Defekt in der Wirbelsäule sichtbar werden.

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Spina bifida und werden oft zuerst bemerkt:

  • Hydrocephalus (Erweiterung der Hirnventrikel durch Liquor-Stau) (70-90 %)
  • Schlaffe Lähmungen: Je nach Höhe der Fehlbildung (60-80 %)
  • Harn- und Stuhlinkontinenz: Durch neurologische Beeinträchtigungen (50-80 %)
  • Minderempfindlichkeit oder völliger Gefühlsverlust: Besonders in den unteren Extremitäten (50-70 %)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der Spina bifida:

  • Orthopädische Fehlstellungen: Wie Klumpfuß, Hüftluxationen oder Skoliose (40-60 %)
  • Rückenmarksschäden: Mit Verlust der motorischen und sensorischen Funktionen
  • Darmfunktionsstörungen: Mit chronischer Obstipation oder Inkontinenz

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

  • Infektionen: Insbesondere bei offener Spina bifida (z. B. Meningitis)
  • Dekubitus (Druckgeschwüre): Durch mangelnde Mobilität
  • Intellektuelle Beeinträchtigungen: Insbesondere bei begleitendem Hydrocephalus
  • Psychosoziale Belastungen: Aufgrund der sichtbaren Fehlbildung und Funktionseinschränkungen

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

  • Müdigkeit und Erschöpfung: Durch chronische Belastungen
  • Blässe: Insbesondere bei sekundärer Anämie durch Infektionen oder Belastungen

Mögliche Begleitsymptome der Spina bifida aperta (offene, sichtbare Form)

  • Gehprobleme
  • Paresen (Lähmungen) der Beine
  • Querschnittslähmung
  • Blasen- und Mastdarmstörungen
  • Hydrocephalus (Wasserkopf; krankhafte Erweiterung der liquorgefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns)
  • neurogene Blase (Funktionsstörung der Harnblase aufgrund einer Störung im Nervensystem)

Mögliche Begleitsymptome bei Spina bifida aperta Myelomeningozele

  • Blasen- und Mastdarmstörungen
  • reithosenförmige sensible Ausfälle der Beine
  • schlaffe Parese (Lähmung) der Beine
  • Beugekontrakturen im Hüftgelenk (Gelenksteife in Beugestellung)
  • X-Beine (Genu valgum)
  • Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus genannt)
  • trophische Störungen an den Füßen

Mögliche Begleitsymptome der Spina bifida occulta (verborgene, nicht sichtbare Form)

  • Rückenschmerzen
  • Sphinkterschwäche (Schließmuskelschwäche)
  • Enuresis nocturna (nächtliches Bettnässen)
  • Wadenmuskelatrophie (Schwund der Wadenmuskulatur)
  • Klumpfuß
  • Hautveränderungen über dem Defekt – Hypertrichose (verstärkte Körper- und Gesichtsbehaarung; ohne ein männliches Verteilungsmuster), Teleangiektasien (sichtbare Erweiterungen oberflächlich gelegener kleinster Blutgefäße), Lipome (Fettgeschwulst), Pigmentierung, Hauteinziehung