Spina bifida ("offener Rücken") – Prävention

Zur Prävention der Spina bifida muss auf eine Reduktion individueller Risikofaktoren geachtet werden.

Spina bifida, eine Neuralrohrfehlbildung, ist eine schwerwiegende Erkrankung, deren Risiko durch gezielte Präventionsmaßnahmen deutlich gesenkt werden kann. Obwohl genetische Faktoren eine Rolle spielen, kann die Reduktion bestimmter Risikofaktoren und die frühzeitige Prävention die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung verringern.

Verhaltensbedingte Risikofaktoren

• Ernährung
  • Folsäuremangel – Ein Mangel an Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft erhöht das Risiko für Neuralrohrdefekte erheblich.
  • Mangelhafte Mikronährstoffversorgung – Insbesondere unzureichende Zufuhr von Vitamin B12, das mit der Folsäure synergistisch wirkt, kann das Risiko verstärken.
  • Hohe Vitamin-A-Zufuhr – Übermäßiger Konsum von Vitamin A, z. B. durch Leberprodukte oder hoch dosierte Nahrungsergänzungsmittel, kann teratogene Wirkungen haben und das Risiko erhöhen.

Krankheitsbedingte Risikofaktoren

• Diabetes mellitus – Eine schlechte Blutzuckereinstellung in der frühen Phase der Schwangerschaft kann das Risiko für Spina bifida erhöhen.

Medikamente

• Teratogene Medikamente:
  • Antiepileptika – Valproinsäure und Carbamazepin sind bekannt dafür, das Risiko für Neuralrohrdefekte zu erhöhen.
  • Methotrexat – Ein Zytostatikum, das die Zellteilung hemmt und teratogen wirken kann.
  • Retinoide – Medikamente zur Behandlung von Akne oder anderen Hauterkrankungen, die Retinoide enthalten, können Neuralrohrdefekte begünstigen.
• Hoch dosierte Multivitamine – Präparate mit unangemessen hohen Konzentrationen an Vitamin A oder anderen fettlöslichen Vitaminen können das Risiko erhöhen.

Präventionsfaktoren (Schutzfaktoren)

• Genetische Faktoren:
  • Genetische Risikoreduktion abhängig von Genpolymorphismen:
    • Gene/SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismus; engl.: single nucleotide polymorphism):
      • Gen: MTHFR _C677T (MTHFR)
      • SNP: rs1801133 im Gen MTHFR _C677T
        • Allel-Konstellation: CC (niedrigeres Risiko, falls die Allel-Konstellation bei der Mutter vorliegt)
          
        • Allel-Konstellation: TT (niedrigeres Risiko, falls die Allel-Konstellation bei der Mutter vorliegt)
• Ernährung
  • Perikonzeptionelle Folsäuresupplementierung – Eine tägliche Einnahme von 0,4 mg Folsäure (400 µg) mindestens vier Wochen vor der Empfängnis und in den ersten acht Wochen der Schwangerschaft kann das Risiko um bis zu 70 % reduzieren.
  • Ausgewogene Ernährung – Regelmäßiger Verzehr von folsäurereichen Lebensmitteln wie grünem Blattgemüse, Zitrusfrüchten, Hülsenfrüchten und Vollkornprodukten.
  • Supplementation bei Hochrisikogruppen – Frauen mit Diabetes mellitus oder genetischen Prädispositionen sollten höhere Dosen (z. B. 4 mg/Tag) einnehmen, unter ärztlicher Aufsicht.

Medikamente

• Anpassung der Medikation – Alternative Therapien für Frauen im gebärfähigen Alter bei Einnahme von Antiepileptika oder anderen teratogenen Substanzen.
• Fachliche Beratung – Enge Abstimmung mit Fachärzten vor und während der Schwangerschaft.

Sekundärprävention

Die Sekundärprävention zielt darauf ab, frühzeitig Anzeichen von Neuralrohrdefekten zu erkennen und gezielte Maßnahmen einzuleiten.

• Früherkennung und Diagnostik
  • Pränatale Untersuchungen – Ultraschalluntersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Neuralrohrdefekten.
  • Bluttests – Messung von Alpha-Fetoprotein (AFP) im mütterlichen Serum als Indikator für Neuralrohrdefekte.
• Therapeutische Maßnahmen
  • Pränatale Chirurgie – In spezialisierten Zentren kann eine intrauterine Korrektur des Defekts vorgenommen werden.
  • Ernährungsintervention – Sicherstellung der optimalen Mikronährstoffversorgung während der Schwangerschaft.

Tertiärprävention

Die Tertiärprävention konzentriert sich auf die langfristige Betreuung von Patienten mit Spina bifida und die Vermeidung von Komplikationen.

• Langzeitbetreuung
  • Regelmäßige neurologische und orthopädische Kontrolluntersuchungen.
  • Behandlung von assoziierten Erkrankungen wie Hydrocephalus oder Harnwegsinfektionen.
• Rehabilitation
  • Physio- und Ergotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Lebensqualität.
  • Anpassung von Hilfsmitteln wie Orthesen oder Rollstühlen.
• Nachsorge
  • Psychosoziale Unterstützung für Patienten und Familien.
  • Langfristige Begleitung durch multidisziplinäre Teams in spezialisierten Zentren.