Skoliose – Ursachen

Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Die Skoliose ist eine Seitverbiegung der Wirbelsäule mit gleichzeitiger Verdrehung der Wirbelkörper. Diese Deformation kann in schweren Fällen zur Beeinträchtigung der Funktion innerer Organe führen. Die Entstehung der Skoliose kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden, die zu strukturellen oder nicht-strukturellen Veränderungen der Wirbelsäule führen.

Primäre pathophysiologische Mechanismen

Initialer Pathomechanismus:

• Asymmetrie der Wirbelsäulenkomponenten: Die Skoliose entwickelt sich durch asymmetrische Veränderungen der Wirbelkörper und Bandscheiben, die zur Seitenneigung und Rotation der Wirbel führen. Dies kann angeboren oder erworben sein und verursacht die charakteristische Deformierung der Wirbelsäule.
• Fehlstellungen der Wirbelkörper: Besonders im Bereich der Brustwirbelsäule kommt es zur Rotation der Wirbel und einer Ausdehnung des Brustkorbs auf einer Seite, was die typische Rippenbuckelbildung verursacht.

Molekulare und zelluläre Veränderungen:

• Degenerative Prozesse: Bei älteren Patienten können abnutzungsbedingte Veränderungen der Bandscheiben und Facettengelenke zur Entstehung einer degenerativen Skoliose führen. Dabei wird die Stabilität der Wirbelsäule durch den Verlust von Knorpelgewebe und die Ausbildung von Knochenspornen (Osteophyten) beeinträchtigt.
• Neuromuskuläre Veränderungen: Bei bestimmten neuromuskulären Erkrankungen wie der spinalen Muskelatrophie oder der Zerebralparese (frühkindliche Hirnschädigung) kommt es zu einer muskulären Schwäche und Dysbalance, die die Wirbelsäule seitlich verzieht.

Sekundäre pathophysiologische Veränderungen

Veränderungen in der Gewebsarchitektur:

• Verkrümmung und Verdrehung der Wirbel: Die kontinuierliche Fehlstellung führt zu einer dauerhaften Verdrehung der Wirbelkörper und einer Verformung der Bandscheiben, die den Krümmungsgrad der Skoliose verstärken.
• Degeneration von Bandscheiben und Gelenken: Die asymmetrische Belastung der Wirbelgelenke und Bandscheiben führt langfristig zu Verschleißerscheinungen und einer weiteren Verschlechterung der Wirbelsäulenstabilität.

Beteiligung des umgebenden Gewebes:

• Muskuläre Dysbalancen: Die asymmetrische Muskelaktivität führt zu Verkürzungen und Verspannungen der Muskeln auf der konvexen Seite der Skoliose und einer Schwäche der Muskeln auf der konkaven Seite.
• Rippenverformung: Besonders bei thorakalen Skoliosen kommt es durch die Verdrehung der Wirbelkörper zur Deformierung der Rippen, was einen sichtbaren Rippenbuckel verursacht.

Klinische Manifestation

Leitsymptome:

• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule: Die typische Seitverbiegung der Wirbelsäule kann in unterschiedlichen Bereichen auftreten und von einer sichtbaren Rippenasymmetrie begleitet werden.
• Schmerzen: Bei fortgeschrittener Skoliose können Rücken- und Nackenschmerzen auftreten, die durch muskuläre Verspannungen und Druck auf die Nerven verursacht werden.

Fortgeschrittene Symptome:

• Einschränkung der Lungenfunktion: Bei stark ausgeprägten Skoliosen, besonders im Bereich der Brustwirbelsäule, kann die Lungenfunktion durch die Verformung des Brustkorbs beeinträchtigt werden.
• Haltungsschäden und Bewegungseinschränkungen: Die zunehmende Verformung der Wirbelsäule führt zu einer Fehlhaltung und einer eingeschränkten Beweglichkeit der betroffenen Wirbelsäulenabschnitte.

Progression und Organbeteiligung

Lokale Gewebeveränderungen:

• Verschlechterung der Wirbelsäulenstatik: Durch die zunehmende Krümmung und Verdrehung der Wirbelkörper werden die Belastungsverhältnisse in der Wirbelsäule weiter verschlechtert, was zu einer Zunahme der Skoliose führt.
• Kompression von Nerven: In schweren Fällen kann es zur Kompression von Nervenwurzeln kommen, was Schmerzen und neurologische Ausfälle, z. B. Taubheitsgefühle oder Muskelschwäche, verursachen kann.

Systemische Auswirkungen bei chronischen Verläufen:

• Beeinträchtigung der Herz- und Lungenfunktion: Bei fortgeschrittener Skoliose, besonders im Brustbereich, kann die Verkrümmung der Wirbelsäule die Herz- und Lungenfunktion beeinträchtigen und zur Atemnot führen.

Funktionelle Auswirkungen und strukturelle Schäden

Beeinträchtigung der mechanischen Eigenschaften:

• Verminderte Beweglichkeit: Die mechanische Funktion der Wirbelsäule wird durch die Verformung der Wirbelkörper und die Degeneration der Bandscheiben zunehmend beeinträchtigt.

Schmerzentstehung:

• Mechanischer Schmerz: Schmerzen entstehen durch die asymmetrische Belastung der Wirbelgelenke und die Kompression von Nerven.

Regenerative und kompensatorische Prozesse

Versuche der Geweberegeneration:

• Unzureichende Regeneration: Die degenerativen Prozesse in den Bandscheiben und Wirbelkörpern führen nur zu geringen Regenerationsversuchen. Im fortgeschrittenen Stadium ist die Selbstheilung der Wirbelsäule kaum möglich.

Kompensatorische Anpassungsmechanismen:

• Verstärkte Muskelarbeit: Die Rückenmuskulatur versucht, die Fehlstellung der Wirbelsäule auszugleichen, was jedoch zu einer Überlastung der Muskeln führt und die Schmerzsymptomatik verstärken kann.

Zusammenfassung und klinische Relevanz

Die Skoliose ist eine komplexe Deformität der Wirbelsäule, die durch asymmetrische Veränderungen der Wirbelkörper und Bandscheiben verursacht wird. Die Krankheitsbilder können in unterschiedlichem Schweregrad auftreten, wobei insbesondere die idiopathische Skoliose im Jugendalter häufig ist. Fortgeschrittene Fälle können zu funktionellen Beeinträchtigungen der inneren Organe, insbesondere des Herz-Lungen-Systems, führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu erhalten.

Subklassifikation der Skoliose nach Ursachen

• Idiopathische Skoliose (ca. 85 % aller strukturellen Skoliosen; Auftreten im Kindes- und Adoleszentenalter/Heranwachsendenalter) – die Progredienzgefährdung (Gefahr des Fortschreitens) ist dabei umso größer, je jünger der Patient (Skelettalter) und je höher die Hauptkrümmung ist
• Degenerative Skoliose: abnutzungsbedingte Veränderungen der Bewegungssegmente der Wirbelsäule („De-novo“-Skoliosen)
• Fibropathische Skoliose: Marfan-Syndrom; Pleuraschwarten (Verdickung des Rippenfells (Pleura)), Narbenkontrakturen; posttraumatisch; Zust. n. Thorakoplastik (Neuformung des Thorax/Brustkorb durch operative Entfernung einer oder mehrerer Rippen) 
• Myopathische Skoliose als Ursache einer primären Muskelerkrankung (spinale Muskeldystrophie); kongenitale Muskeldefekte
• Neuropathische Skoliose (neurogene Skoliose): z. B. spinale Muskelatrophie (Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird; führt meistens zu einer thorakalen Skoliose), Poliomyelitis (Kinderlähmung), Spastik, Zerebralparese (Bewegungsstörungen, deren Ursache in einer frühkindlichen Hirnschädigung liegt)
• Osteochondropathische Skoliose; Auftreten bei:
  
  • kongenitalen (angeborenen) Fehlbildungen (kongenitale Skoliose, Fehlbildungsskoliose): z. B. Klippel-Feil-Syndrom
  • Ossifkationsstörungen/Dysostose (Knochenbildungsstörung)
    
  • Wirbelverformungen durch Entzündungen, Osteoporose (Knochenschwund), Trauma (Verletzung, Unfall), Tumor 
• Osteopathische oder osteogene Skoliosen; Auftreten bei:
  • kongenitale (angeborene) oder erworbene Wirbelsäulendeformitäten inkl. Diastomatomyelie (s. u.) und Myelodysplasie (Fehlbildung des Knochen- bzw. Rückenmarks)
  • Erkrankungen mit systemischen Skeletterkrankungen
  • Wirbel- und Rippenabnormitäten
• Posttraumatische Skoliose: nach einem Trauma (Unfall mit Gewalteinwirkung), Amputation oder Tumoroperation im Bereich der Wirbelsäule.
  
• Schmerzskoliose: z. B. Bandscheibenprolaps (BSP, Bandscheibenvorfall)
• Syndromale Skoliosen: Skoliosen im Rahmen von Syndromen und Systemerkrankungen
• Systemerkrankungsbedingte Skoliosen: z. B. Achondroplasie, Marfan-Syndrom, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta
• Statische Skoliose: z. B. Beinlängendifferenz (meistens wg. Beinverkürzung)

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern (siehe unten); Adoleszentenskoliose: ca. 30 % aller Patienten weisen in der Familienanamnese Skoliosen auf; bei der idiopathischen Skoliose wurde eine familiäre Häufung nachgewiesen: Es zeigte sich eine 1,5-fach erhöhte OR bei daran erkrankten Müttern. 
  • Genetische Erkrankungen
    • Arnold-Chiari-Syndrom, Typ I – Gruppe von Entwicklungsstörungen mit Verschiebung von Kleinhirnanteilen durch das Foramen magnum (Hinterhauptsloch) bei gleichzeitig bestehender verkleinerter hinterer Schädelgrube in den Spinalkanal (Wirbelkanal); Typ 1: Hier liegt eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen (Teil des Kleinhirns; gehören zum Neocerebellum, welches den größten Teil des Kleinhirns ausmacht) vor. Als Komplikation kann es zu einer Syringomyelie (Höhlenbildung in der Grauen Substanz des Rückenmarkes) kommen. Ursachen: heterogen, meist unbekannt, autosomal-rezessiv?; polygene Ursachen mit Beteiligung endogen-teratogener Faktoren werden diskutiert.
    • Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) – angeborene Gelenksteife (Dysmorphie); unter diesem Begriff werden mehrere genetisch bedingte Erkrankungen zusammengefasst, die durch Gelenkluxationen und -Versteifungen gekennzeichnet sind; Erbgang autosomal-rezessiv
    • Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ‒ genetische Erkrankungen, die sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv sind; heterogene Gruppe, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind; gekennzeichnet durch eine erhöhte Elastizität der Haut und ungewöhnliche Zerreißbarkeit derselbigen (Habitus des "Kautschukmenschen")
    • Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; Synonyme: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; beschreibt die pathologische, progressive Ossifikation (Verknöcherung) des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers, die zu einer Ossifikation der Muskulatur führt; bereits bei Geburt liegen als unspezifisches Symptom verkürzte und verdrehte Großzehen vor
    • Friedreich-Ataxie (FA; Morbus Friedreich) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang; degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die unter anderem zur Störung der Bewegungsabläufe führt; häufigste erbliche Ataxieform (Bewegungsstörung); Erkrankung setzt im Allgemeinen im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter ein.
    • Homozystinurie – Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv-erblicher Stoffwechselkrankheiten, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein im Blut und Homocystin im Urin führen und zu Marfan-Syndrom ähnlichen Symptomen führt
    • Infantile Spinalparalyse Werdnig-Hoffmann (SMA Typ I) – genetisch bedingte Erkrankung, die zu Muskelschwund führt; freie Sitzen wird per definitionem nie erlernt; Erkrankung beginnt bereits in utero oder während der ersten 3 Lebensmonate; Tod tritt meist in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion ein
    • Klinefelter-Syndrom – genetische Erkrankung mit meist sporadischem Erbgang: numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen (Gonosomen-Anomalie), die nur bei Jungen bzw. Männern auftritt; in der Mehrzahl der Fälle durch ein überzähliges X-Chromosom (47, XXY) gekennzeichnet; klinisches Bild: Großwuchs und Hodenhypoplasie (kleiner Hoden), bedingt durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion); meist spontaner Pubertätsbeginn, jedoch schlechter Pubertätsfortschritt 
    • Marfan-Syndrom – genetische Erkrankung, die sowohl autosomal-dominant vererbt werden oder vereinzelt (als Neumutation) auftreten kann; systemische Bindegewebserkrankung, die vor allem durch Hochwuchs, Spinnengliedrigkeit und Überstreckbarkeit der Gelenke auffällt; 75 % dieser Patienten haben ein Aneurysma (pathologische (krankhafte) Ausbuchtung der Arterienwand)
    • Neurofibromatose – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; zählt zu den Phakomatosen (Erkrankungen der Haut und des Nervensystems); es werden drei genetisch unterschiedliche Formen unterschieden: 
      • Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen) – Patienten bilden während der Pubertät multiple Neurofibrome (Nerventumoren), die häufig in der Haut auftreten jedoch auch im Nervensystem, Orbita (Augenhöhle), Gastrointestinaltrakt (Magen-Darm-Trakt) und Retroperitoneum (Raum, der hinter dem Bauchfell am Rücken in Richtung der Wirbelsäule liegt) auftreten
      • [Neurofibromatose Typ 2 – charakteristisch sind ein bilateral (beidseitig) vorliegendes Akustikusneurinom (Vestibularisschwannom) und multiple Meningeome (Hirnhauttumoren)
      • Schwannomatose – hereditäres Tumorsyndrom]
    • Osteogenesis imperfecta (OI) – genetische Erkrankungen mit autosomal-dominantem Erbgang, seltener auch autosomal-rezessivem Erbgang; es werden 7 Typen der Osteogenesis imperfecta differenziert; Hauptmerkmal der OI Typ I ist ein verändertes Kollagen, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit führt (Glasknochenkrankheit)
    • Trisomie 21 (Down-Syndrom) – genetische Erkrankung, die meist sporadisch auftritt; gonosomale Genommutation bzw. gonosomale Monosomie, die nur bei Frauen und Mädchen auftritt und bei denen diese nur ein X-Chromosom anstatt zwei besitzen; neben für dieses Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt
    • Turner-Syndrom (Synonyme: Ullrich-Turner-Syndrom, UTS) – genetische Erkrankung, die meistens sporadisch auftritt; Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X); u. a. mit Anlagestörung der Aortenklappe (33 % dieser Patienten haben ein Aneurysma/krankhafte Aussackung einer Arterie); sie ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen und kommt ungefähr einmal bei 2.500 weiblichen Neugeborenen vor.
• Lebensalter – zunehmendes Alter (Erwachsenenskoliose)
• Körpergröße – positiv mit dem Schweregrad von Wirbelsäulendeformitäten assoziiert [1]

Verhaltensbedingte Ursachen

• Ernährung
  • Mangelernährung im Wachstum – Unzureichende Zufuhr von Kalorien, Proteinen, Calcium und Vitamin D kann die normale Knochen- und Muskelausbildung beeinträchtigen.
• Genussmittelkonsum
  • Tabak (Rauchen) – Kann im Wachstum die Knochengesundheit beeinträchtigen und das Risiko für Wirbelsäulendeformitäten erhöhen.
• Körperliche Aktivität
  • Mangelnde körperliche Aktivität – Bewegungsmangel schwächt die Muskulatur, die für die Stabilisierung der Wirbelsäule erforderlich ist.
  • Einseitige Belastungen im Alltag – Schwere Schulranzen, schlechte Haltung am Schreibtisch oder falsche Sitzpositionen fördern asymmetrische Belastungen der Wirbelsäule.
• Schlechte Haltung
  • Anhaltend unergonomische Körperhaltungen, z. B. durch schlechte Sitzmöbel oder längeres Arbeiten in vorgebeugter Haltung.
• BMI (Body-Mass-Index)
  • Ein zu niedriger BMI ist mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für schwere Wirbelsäulendeformitäten assoziiert [1].

Krankheitsbedingte Erkrankungen

• Adoleszentenskoliose – bei Erwachsenen auftretende Skoliose
• Diastematomyelie – Gruppe von kongenitalen (angeborenen) Fehlbildungen des Schädels, der Wirbelsäule und des Rückenmarks, bei welchen sich die Neuralplatte des Embryos nicht wie sonst zu einem Rohr schließt, sondern bis zur Geburt mehr oder weniger offen bleibt; sporadisches Auftreten
• Embryopathien aller Art
• Fetopathien aller Art
• Infantile Skoliose – bei Kindern auftretende Skoliose
• Infantile Spinalparalyse Werdnig-Hoffmann – genetisch bedingte Erkrankung, die zu Muskelschwund führt
• Juvenile Skoliose – bei Jugendlichen auftretende Skoliose
• Klippel-Feil-Syndrom (Synonym: kongenitale Halswirbelsynostose ) – seltenes, angeborenes Syndrom aus einer Fehlbildung der Halswirbelsäule und möglichen weiteren Fehlbildungen.
• Myelomeningozele – Vorwölbung eines Abschnittes des Rückenmarks durch einen Defekt in der Wirbelsäule
• Paresebedingte (lähmungsbedingte) Skoliose
• Poliomyelitis (Kinderlähmung)
  
• Posttraumatisch bedingte Skoliose
• Säuglingsskoliose (Achtung: Bei kongenitaler Skoliose werden in circa 25 % der Fälle urogenitale (z. B. Hufeisenniere) und in 10 % kardiologische Befunde diagnostiziert)
• Spastik
  
• Syringomyelie – seltene Erkrankung des Rückenmarks; die Erkrankung kann auf einer Entwicklungsstörung beruhen oder sich nach einer Verletzung, einem Tumor oder einer Entzündung entwickeln. Es findet sich dabei eine Höhlenbildung in der grauen Substanz des Rückenmarks, insbesondere von Hals- und Brustmark.
• Systemerkrankungen: z. B. Achondroplasie, Marfan-Syndrom, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta

Operationen

• Zust. n. Thorakoplastik (Neuformung des Thorax (Brustkorb) durch operative Entfernung einer oder mehrerer Rippen) 

Weitere Ursachen

• Trauma

Literatur

1. Hershkovich 0 et al. Association between body mass index, body height, and the prevalence of spinal deformities The Spine Journal Volume 14, Issue 8, Pages 1581-1587, August 1, 2014 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.spinee.2013.09.034