Klinefelter-Syndrom – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Prader-Labhart-Willi-Syndrom (PWS; Synonyme: Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die bei ca. 1 : 10.000 bis 1 : 20.000 Geburten auftritt; charakteristisch sind u. a. ein ausgeprägtes Übergewicht bei fehlendem Sättigungsgefühl, Minderwuchs und Intelligenzminderung; im Laufe des Lebens treten bedingt durch das Übergewicht Erkrankungen wie z. B. Diabetes mellitus Typ 2 auf

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Idiopathischer Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion), deren Ursache unbekannt ist
• Kallmann-Syndrom (Synonym: olfaktogenitales Syndrom) – genetische Erkrankung, die sowohl sporadisch auftreten, als auch autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal-rezessiv vererbt werden kann; Symptomkomplex aus Hypo- bzw. Anosmie (verminderter bis fehlender Geruchssinn) in Verbindung mit Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie (mangelhafte Entwicklung des Hodens bzw. der Eierstöcke); Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) bei Männern 1 : 10.000 und bei Frauen 1 : 50.000
• Lipomatosis – Auftreten von mehreren Lipomen (Fettgeschwülste)
• Morbus Cushing – Erkrankung, bei der von der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) zu viel ACTH gebildet wird; wodurch es zu einer vermehrten Stimulation der Nebennierenrinde mit Folge der übermäßigen Cortisolproduktion kommt

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Osteoporose (Knochenschwund)
  
• Skoliose – seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Hodentumoren, nicht näher bezeichnet

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Zustand nach bilateralem Kryptorchismus (fehlende Hoden im Hodensack; Bauchhoden)
• Zustand nach bilateraler Hodentorsion – plötzliche Hodendrehung mit Einschränkung der Blutzufuhr; häufig im Säuglings-Kindesalter auftretend
• Zustand nach bilateraler Orchitis (Hodenentzündung)

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Zustand nach bilateraler Kastration (Entfernung der Keimdrüsen)
• Zustand nach bilateralem Hodentrauma – beidseitige Hodenverletzung