Sterilität des Mannes - Labordiagnostik | DocMedicus Gesundheitslexikon

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

Kleines Blutbild
Nüchternglucose (Nüchternblutzucker) – und ggf. Glukosetoleranztest (oGTT)
Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin
Triglyceride
HIV

Hormondiagnostik

Basisdiagnostik

FSH (Follikel-stimulierendes Hormon) [obligat bei Verdacht auf Störung der Spermatogenese (Samenzellbildung); während der Serumspiegel des FSH ansteigt, sinken die Konzentrationen von Inhibin B]
LH (Luteinisierendes Hormon)
Testosteron (Gesamttestosteron)
17-Beta-Östradiol [obligat bei Gynäkomastie/Vergrößerung der männlichen Brustdrüse]
Prolaktin [obligat bei Libidostörungen und Gynäkomastie] (Verdacht auf ein Prolaktinom → Magnetresonanztomographie (MRT) der Sellaregion)
TSH (Thyroidea stimulierendes Hormon) [bei erhöhtem Prolaktin-Serumspiegel]

Typische Befundkonstellationen der Hormonparameter und Ejakulatuntersuchung und deren klinische Verdachtsdiagnosen:

	FSH	LH	Gesamttestosteron	Spermiogramm	Klinische Verdachtsdiagnose
Hypergonadotroper Hypogonadismus (primärer Hypogonadismus)	↑	↑	↔ / ↓	Azoospermie	v. a. Klinefelter-Syndrom
Normogonadotrope Azoospermie	↔	↔	↔	Azoospermie	Verschlussazoospermie
Hypergonadotrope Azoospermie / OAT	↑	↔	↔	Azoospermie / OAT	Primar testikulärer Schaden (Hodenschaden): Maldescensus testis (Hodenhochstand) Hodentumoren nach gonadotoxischer Therapie idiopathische Infertilität
Hypogonadotroper Hypogonadismus (sekundärer Hypogonadismus)	↓	↓	↓	Azoospermie /OAT	Hypophysäre / hypothalamische Störung
Normogonadotropes OAT	↔	↔	↔	OAT	Patienten mit: Infektion/en systemischer Erkrankung Varikozele ("Krampfaderbruch") immunologischer Störung genetischer Störung idiopathischer Infertilität (Unfruchtbarkeit mit nicht bekannter Ursache)

Legende

Azoospermie (= vollständige Fehlen von Samenreifungszellen und Samenzellen im Ejakulat)
OAT = Oligo-Astheno-Teratozoospermie (= verminderte Anzahl, reduzierte Beweglichkeit und hoher Anteil an fehlgebildeten Spermien)

Latente/manifeste Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

TSH [obligat bei erhöhten Prolaktin-Serumspiegel]
Ggf. ft4
Ggf. TRH-TSH-Test (Schilddrüsenfunktionstest)

Immunologische Diagnostik

Folgende Antikörper werden bestimmt:

Auto-Antikörper gegen Spermienantigene* – finden sich in circa 1 von 10 Fällen bei Sterilität.
Hinweis! Das Fehlen von Antikörpern im Serum schließt nicht aus, dass diese in Körpersekreten vorhanden sind. Deshalb ist auch stets das Cervixsekret und das Ejakulat nach Antikörpern zu untersuchen.

*Das Vorliegen von Spermieantigene bedeutet, das der Körper Antikörper gegen sich selbst, das heißt gegen seine eigenen Spermien bildet.

Diese Antikörper können zur Agglomeration (Verklumpung) der Spermatozoen führen und beeinträchtigen deren Motilität (Beweglichkeit) und Fertilität.

DNA-Fragmentation der Spermien

Die DNA-Fragmentierung der Spermien bezieht sich auf Brüche oder Beschädigungen des Genmaterials der Spermatozoide. Umso mehr Schäden vorhanden sind, desto geringer ist die Vollständigkeit des genetischen Materials und damit auch die Wahrscheinlichkeit, dass es zu einem Abort kommen kann.

Bei eingeschränkter Spermienqualität kann die die Einschätzung der DNA-Fragmentation der Spermien in Erwägung gezogen werden.

Bakteriologische und virologische Diagnostik

Als Screeningmaßnahme oder wegen Verdacht auf Prostatitis – Kulturen zum Keimnachweis von Bakterien, Mykoplasmen, Ureaplasmen und Viren (Chlamydien, Herpes genitalis, HPV) im Ejakulat (Samenzellerguss).

Mikrobiologie des Ejakulates – Bedingungen für eine antibiotische Therapie

Positive Ejakulatkultur: > 10³ Keime/ml (relevante Keimart)
Leukospermie: > 10⁶ Leukozyten/ml

Eine bakteriologische Ejakulatuntersuchung besteht aus: Bestimmung der Keimart und Keimzahl [KBE/ml] inklusive einem Resistogramm.

Humangenetische Diagnostik

Die Häufigkeit genetischer bzw. chromosomaler Veränderungen korreliert negativ mit der Spermatozoenkonzentration. Bei Patienten mit einer Azoospermie (Ejakulat ohne Samenzellen) bei bis zu 15 % der Fälle [1].

Eine Chomosomenuntersuchung (Bestimmung des Karyotyps/Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes) bzw. Gendiagnostik sollte erfolgen bei:

Gesamtspermienkonzentrationen: < 10 Millionen
- Karyotypisierung (Chromosomuntersuchung)
- Diagnostik einer Azoospermiefaktor(AZF)-Mikrodeletion bei Konzentrationen < 5 Millionen/ml Ejakulat
Azoospermie (vollständige Fehlen von Spermien/Samenzellen im Ejakulat) → Testung auf AZF-Mikrodeletionen (AZF Azoospermiefaktor)
Verdacht auf Klinefelter Syndrom: häufigste Chromosomenanomalie, die zu Azoospermie oder (selten) zu schwerer Oligozoospermie führt – Gonosomen des männlichen Geschlechts (Geschlechtschromosomen)-Anomalie (Karyotyp 47,XXY bzw. Mosaikformen in 6,3 % der Fälle mit 47,XXY/46,XY), die zu einem primären Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion) führt.
Strukturelle Auffälligkeiten des Samenstranges → CFTR-Gen („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“)-Mutationsdiagnostik (GR A): als mögliche Ursache einer obstruktiven Azoospermie (= Verschluss der Samenwege)
Bei unfruchtbaren Paaren sollten beiden Partnern eine Chromosomenanalyse angeboten werden.
Eine Chromosomenanalyse bei Paare mit zwei oder mehr Aborten ist ebenfalls sinnvoll.

Präventive Gendiagnostik – Carrier-Screening

Carrier-Screening ist ein genetischer Test, der verwendet wird, um zu bestimmen, ob eine Person ein Träger für eine bestimmte autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist.

Dieses Screening wird am häufigsten von Paaren in Anspruch genommen, die eine Schwangerschaft erwägen und vorher feststellen möchten, ob das Kind genetische Erkrankungen erben würde.

Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt für Paare europäischer Herkunft nur ein Screening auf eine Mukoviszidose und das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusätzlich die Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie.
In dieser Bevölkerungsgruppe erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; erkennen die derzeitigen beiden Carrier-Screenings nur 55,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder; per gesamten Panel wären es 159,2 Erkrankungen auf 100.000 Kinder [1].

Für aschkenasische Juden, bei denen genetische Erkrankungen weiter verbreitet sind, empfiehlt der ACOG Paaren mit Kinderwunsch zusätzlich zum Screening auf Tay-Sachs-Syndrom und Familiäre Dysautonomie. Die ACMG schlägt ein Panel von zehn Gentests vor (z. B. Morbus Niemann-Pick Typ A, Morbus Gaucher und Fanconi-Anämie Typ C).
In dieser Bevölkerungsgruppe erkranken 392,2 von 100.000 Kindern an einer schweren rezessiven Erkrankung [2].

Hinweis: Carrier (Träger) zu sein, bedeutet nicht, dass eine rezessive Krankheit ausgelöst wird. Der doppelte Chromosomensatz schützt in der Regel davor.

Literatur