Mukoviszidose – Symptome – Beschwerden
Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Mukoviszidose (cystische Fibrose (CF)) hinweisen:
Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Mukoviszidose und werden oft zuerst bemerkt:
- Chronische Bronchitis mit produktivem Husten: Tritt bei etwa 80-90 % der Betroffenen auf und ist oft begleitet von starkem Auswurf
- Mekoniumileus (Darmverschluss bei Neugeborenen) bzw. fehlender Mekoniumabgang innerhalb der ersten 48 Lebensstunden: Sehr frühes Symptom der CF
- Ca. 75 % der Neugeborenen mit Ileus (Darmverschluss) aufgrund des zähen Mekoniums, das nicht abgesetzt werden kann, weisen eine Mukoviszidose auf.
- Rezidivierende (wiederkehrende) Atemwegsinfektionen: Treten bei ca. 70 % der Betroffenen auf, vor allem in den unteren Atemwegen
- Chronische Sinusitis (Nasennebenhöhlenentzündung) und Nasenpolypen: Kommen bei etwa 60-70 % der Patienten vor
- Gedeihstörung: Wachstumsverzögerung, die bei etwa 50-60 % der Kinder beobachtet wird
Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Mukoviszidose:
- Exokrine Pankreasinsuffizienz: Unfähigkeit der Bauchspeicheldrüse, ausreichend Verdauungssekret zu bilden; geht mit Maldigestion (lat.: „schlechte Verdauung“) einher; bei ca. 85 % der CF-Patienten vorhanden
- Rektumprolaps (Mastdarmvorfall): Tritt bei etwa 20 % der Kinder auf
- Icterus prolongatus (langanhaltende Gelbsucht, > 14 Tage andauernd): Beobachtet bei ca. 15 % der Neugeborenen
- Cholestase (Gallenstau): Bei etwa 10-15 % der Patienten, führt zu Gallenproblemen und kann Lebererkrankungen begünstigen
- Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS): Entspricht dem Mekoniumileus (Darmverschluss bei Neugeborenen) und tritt bei älteren Kindern und Erwachsenen auf
- Steatorrhoe (Fettdurchfall): Häufiges Symptom aufgrund der Fettmalabsorption bei exokriner Pankreasinsuffizienz
Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:
- Hoher Salzgehalt der Haut sowie Salzverluste über die Haut bei Fieber oder Hitze: In etwa 42 % der Fälle von Eltern beschrieben; oft durch Küssen festgestellt [1]*
- Polyglobulie (erhöhte Zahl der Erythrozyten (roten Blutkörperchen)): Tritt bei etwa 25 % der Betroffenen auf, als Reaktion auf chronischen Sauerstoffmangel
- Zentrale Zyanose (bläuliche Verfärbung der Haut und Schleimhäute): Durch chronische Atemnot; häufig bei schweren Verläufen
Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:
- Müdigkeit: Häufig bei chronischen Erkrankungen wie CF; tritt bei etwa 60 % der Betroffenen auf
- Anorexie (Appetitlosigkeit): Bei etwa 50 % der Patienten; häufig durch wiederkehrende Infektionen und Verdauungsprobleme
*Durchschnittliche Chloridgehalt im Schweiß der CF-Babys betrug knapp 92 mmol/l, d. h. ca. das Neunfache der Konzentration bei gesunden Kindern (= Salzgehalt von Meerwasser) [1]
Bei etwa 7 % der Betroffenen kommt es erst nach der Adoleszenz zu ersten Symptomen.
Extrapulmonale Organbeteiligungen bei Mukoviszidose
| Organmanifestation | Häufigkeit |
| Obere Atemwege, Nase | |
| Chronische Rhinosinusitis (gleichzeitige Entzündung der Nasenschleimhaut („Rhinitis“) und der Schleimhaut der Nasennebenhöhlen ("Sinusitis")) |
Sehr häufig |
| Polyposis nasi (Nasenpolypen), Mukozelen, Mukopyozelen | Bei Erwachsenen 45 % |
| Gastrointestinaltrakt (Magen-Darm-Trakt) | |
| Gastroösophageale Refluxkrankheit | 80 % |
| Obstipation (Verstopfung) | ≤ 40 % |
| Mekoniumileus (Darmverschluss bei Neugeborenen) | 15 % |
| Distales intestinales Obstruktionssyndrom | 5 % [5] |
| Leber und Gallenblase | |
| Mikrogallenblase | 30 % [4] |
| Steatosis hepatis (Fettleber) | 25-60 % [4] |
| Fokale biliäre Zirrhose | 20-30 % [4] |
| Cholezystolithiasis (Gallensteinleiden) | 15 % [4] |
| Multilobuläre biliäre Zirrhose | 10 %[4] |
| Neonatale Cholestase (Gallenstau bei Neugeborenen) | < 10 % [4] |
| Portale Hypertension (PH; Pfortaderhochdruck) | 2-5 % [4] |
| Pankreas (Bauchspeicheldrüse) | |
| Exokrine Pankreasinsuffizienz (dadurch werden nicht mehr genügend Verdauungssekreten gebildet) | 87 % [5] |
| Diabetes mellitus | Bei CF-Patienten > 40 Jahre 40 % |
| Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung) | 10-15 % |
| Urogenitaltrakt (Harn- und Geschlechtsorgane) | |
| Infertilität (Unfruchtbarkeit) bei männlichen CF-Patienten | 98 % |
| Inkontinenz (Blasenschwäche) bei älteren weiblichen CF-Patienten | Häufig |
| Urolithiasis (Blasensteine) | 3-6 % |
| Chronisches Nierenversagen | Risiko im Vergleich zu Gesunden alle 10 Lebensjahre verdoppelt |
| Knochen und Gelenke | |
| Osteopenie (Minderung der Knochendichte) | > 18 Jahre 14 % [5] |
| Osteoporose (Knochenschwund) | > 18 Jahre 9 % [5] |
| CF-bedingte Arthropathie (Gelenkerkrankung) | Gelegentlich |
| Psyche | |
| Depression | > 18 Jahre 6 % [5] |
(nach [2]; wenn nicht anders angegeben, Häufigkeiten nach [3])
Legende: CF zystische Fibrose
Literatur
- Camargos P et al.: From lip to lab: salty tasting skin is the main clue that raises clinical suspicion of cystic fibrosis in young infants. Acta Paediatrica 2015; online 12. März; doi: 10.1111/apa.12958
- Sommerburg O: Mukoviszidose – immer bessere Perspektive durch lebenslange adäquate Behandlung. Pneumonews 2019;11(1):2-10
- Plant B, Parkins MD (2014) Extrapulmonary manifestations of cystic fibrosis. In: Mall MA, Elborn JS (Hrsg) Cystic Fibrosis. ERS Monograph. European Respiratory Society, Sheffield, S 219-235
- Wielputz MO, Puderbach M, Kopp-Schneider A, Stahl M, Fritzsching E, Sommerburg O et al.: Magnetic resonance imaging detects changes in structure and perfusion, and response to therapy in early cystic fibrosis lung disease. Am J Respir Crit Care Med 189(8):956-965
- Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z et al.: Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 1989;245(4922):1066-107
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