Mukoviszidose - Folgeerkrankungen | DocMedicus Gesundheitslexikon

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Mukoviszidose – cystische Fibrose (CF) – mit bedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

Fortschreitende respiratorische Insuffizienz (Atmungsschwäche) mit chronischem Cor pulmonale (druckbelastetes Rechtsherz)
Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA)/Aspergillus bronchitis (Schimmelpilzinfektion) – ca. 30 % der Patienten mit Mukoviszidose haben eine Besiedlung der Lunge mit dem Schimmelpilz Aspergillus fumigatus; dabei liegt die Resistenzrate bei ca. 9 %
Chronische Destruktion (Zerstörung) der Atemwege
Chronische Pneumonie (Lungenentzündung) (99 %) – Besiedelung des hochviskösen Sekrets in den Atemwegen mit Problemkeimen (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Pa)
Chronische Rhinosinusitis (gleichzeitige Entzündung der Nasenschleimhaut („Rhinitis“) und der Schleimhaut der Nasennebenhöhlen ("Sinusitis"); 61 %) [2]
Diabetes mellitus (CF-Patienten > 40 Jahre: 40 %)
Bronchiektasen (Synonym: Bronchiektasie) – dauerhaft bestehende irreversible sackförmige oder zylindrische Ausweitungen der Bronchien (mittelgroße Atemwege), die angeboren oder erworben sein kann; Symptome: chronischer Husten mit "maulvoller Expektoration" (großvolumiger dreigeschichteter Auswurf: Schaum, Schleim und Eiter), Müdigkeit, Gewichtsverlust und eine verringerte Leistungsfähigkeit
Bronchiolitis – Entzündung der kleinen Äste des Bronchialbaums, der sogenannten Bronchiolen
Polyposis nasi et sinuum (Nasenpolypen; 46 %) [2]
Pneumothorax (Gasbrust) – Kollaps der Lunge, der durch Luft im eigentlich luftleeren Pleuraspalt (Raum zwischen Lungen- und Rippenfell) bedingt ist
Pulmonale Exazerbationen (akute Entgleisung lokaler infektiöser und entzündlicher Prozesse in der Lunge) – assoziiert mit niedrigerem 25-OH-Vitamin-D-Werten (25-Hydroxy-Vitamin D) und weiblichem Geschlecht [1]
Lungenemphysem – Vermehrung des Luftgehaltes in der Lunge durch Zerstörung des Parenchyms (Lungengewebes)

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

Neugeborenenikterus (Neugeborenengelbsucht )

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

Diabetes mellitus Typ III (3c: Krankheiten des exokrinen Pankreas (Verdauungsenzyme)) (32 %) [3]
Exokrine Pankreasinsuffizienz mit Fettmaldigestion – Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die mit einer ungenügenden Produktion von Verdauungsenzymen einhergeht und damit zu einer schlechten Verdauung (Maldigestion) von Fetten führt (87 % der CF-Patienten) [3]
Relativer Insulinmangel durch Degeneration der endokrinen Pankreasfunktion (Diabetes mellitus)
Pubertas tarda (verzögerte Pubertät)

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

Rezidivierende (wiederkehrende) Infektionen der Atemwege, vor allem mit Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

CF-assoziierte Lebererkrankungen (CFLD)
- Leberzirrhose (Leberschrumpfung; Endstadium einer Vielzahl von Lebererkrankungen; insb. fokal biliäre oder multilobuläre Zirrhose)
- Fokale biliäre Zirrhose (20-30 %)
- Steatosis hepatis (Fettleber; 25-60 %) [4]
Cholezystolithiasis (Steingallenblase; 15 %)
Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung; ca. 2 %); ggf. rezidivierend (wiederkehrend)
Portale Hypertension (Pfortaderhochdruck) (2-5 %)

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

Arthropathien (Gelenkerkrankungen; CF-Arthropathie, CFA); damit ist assoziiert [7]:
- höheres Alter, weibliches Geschlecht; chronische Infektion mit Pseudomonas aeruginosa; Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus, Pankreasinsuffizienz (Bauchspeicheldrüsenschwäche) und Sinusitis (Nasenhöhle Entzündung)/Polypen; häufige stationäre Aufnahmen
Osteopenie (Minderung der Knochendichte)
Osteoporose (Knochenschwund)

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

Depression (> 18 Jahre: 6 %)

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, anderenorts nicht klassifiziert (R00-R99)

Chronische Schmerzen – Schmerzlokalisation variiert stark entsprechend dem Ausmaß der jeweiligen Organaffektion (abdominelle Schmerzen/Bauchschmerzen; obere Abdominalschmerzen: z. B. gastroösophagealer Reflux (Reflux (lat. refluere = zurückfließen) von saurem Magensaft und anderen Mageninhalten in den Ösophagus (Speiseröhre)); Thoraxschmerzen/Brustschmerzen (z. B. Pneumonie/Lungenentzündung); Rückenschmerzen; Kopf- und Nackenschmerzen; Gelenkschmerzen (z. B. Arthritis/Gelenkentzündung); Myalgien/Muskelschmerzen (wg. Inaktivität)
Gedeihstörung
Hämoptyse (Bluthusten)
Husten, chronischer
Kachexie (Auszehrung; sehr starke Abmagerung)

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

Azoospermie, obstruktive – Fehlen reifer Spermien im Ejakulat; Jungen/Männer sind mit Mukoviszidose daher im Regelfall infertil (97 %) [5]
Infertilität bei männlichen CF-Patienten (98 %)
Infertilität bei Mädchen/Frauen (circa 20 %)
Urolithiasis (Harnsteine) (3-6 %)

Verdauungssystem (K00-K93)

Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS; Synonym: Mekoniumileus-Äquivalent (MIÄ)) – beim Erwachsenen bzw. älteren Kind mit Mukoviszidose allgemeines Analog zum Mekoniumileus des Neugeborenen: schlecht verdaute Stuhlmassen können das untere Ileum und das Zökum verlegen und zu einem „Subileus-Zustand “ führen (distales intestinales Obstruktionssyndrom = DIOS) (6 %) [3]
Gastroösophageale Refluxkrankheit (GÖRK) (Synonyme: Gastro-oesophageal reflux disease (GORD); Gastroesophageal Reflux Disease (GERD)) – häufiger Reflux (lat. refluere = zurückfließen) von saurem Magensaft und anderen Mageninhalten in den Ösophagus (Speiseröhre) (ca. 80 %)
Mekoniumileus – Verschluss eines Darmabschnittes durch einen verdickten ersten Stuhl, genannt Kindspech (Mekonium) (ca. 20 %)
Obstipation (Verstopfung) (≤ 40 %)

Varia

Bei Eltern von Mukoviszidose-Patienten und andere heterozygote CFTR-Carrier („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“), bei denen nur ein Allel defekt ist, ist die Expression des Chlorid-Kanals um bis zu 50 % vermindert. In Deutschland haben ca. 4 % der Bevölkerung ein defektes CFTR-Gen. Dieses geht einher mit 57 Störungen; es konnte u. a. ein erhöhtes Risiko für Asthma bronchiale, Bronchiektasien (irreversible sackförmige oder zylindrische Ausweitungen der Bronchien (mittelgroße Atemwege)), Gedeihstörungen (Odds Ratio 2,78), Kleinwuchs (Odds Ratio 2,41), männliche Infertilität (Odds Ratio 5,09; Unfruchtbarkeit), chronische Pankreatitis (Odds Ratio 6,76; Bauchspeicheldrüsenentzündung), Ikterus (Odds Ratio 1,66; Gelbsucht), Infektionen mit nicht-tuberkulöse Mykobakterien (Odds Ratio 2,75) und Sinusitiden (Nebenhöhlenentzündung) nachgewiesen werden [6]

Literatur

Vanstone MB, Egan ME, Zhang JH, Carpenter TO: Association between serum 25-hydroxyvitamin D level and pulmonary exacerbations in cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2015 Feb 5. doi: 10.1002/ppul.23161.
Bock JM, Schien M, Fischer C et al.: Importance to question sinonasal symptoms and to perform rhinoscopy and rhinomanometry in cystic fibrosis patients. Pediatr Pulmonol 2017 Feb;52(2):167-174. doi: 10.1002/ppul.23613. Epub 2016 Nov 28.
Nährlich L, Burkhart M, Wiese B: Deutsches Mukoviszidoseregister- Berichtsband 2015. Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut gGmbh Bonn
Debray D et al.: Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros 2011; 10 (Suppl 2): 29-36
Taussig LM et al.: Fertility in males with cystic fibrosis. N Engl J Med 1972; 287: 586-9
Miller AC et al.: Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. PNAS first published December 27, 2019 https://doi.org/10.1073/pnas.1914912117
Grehn C et al.: Risk factors for cystic fibrosis arthropathy: Data from the German cystic fibrosis registry Journal of Cystic Fibrosis 2021;20(6):e87-e92 https://doi.org/10.1016/j.jcf.2021.05.003

Mukoviszidose – Folgeerkrankungen