Zöliakiediagnostik und Labormedizin

Die Diagnostik der Zöliakie, einer komplexen Autoimmunerkrankung, die durch eine Glutenunverträglichkeit charakterisiert ist, beinhaltet neben der Identifizierung spezifischer Antikörper auch genetische Untersuchungen. 

Endomysium-Antikörper (EMA) sind hochspezifisch für Zöliakie. Sie richten sich gegen das Endomysium, eine Struktur in der Muskelschicht des Darms. Die Präsenz von EMA im Blut ist ein starker Indikator für Zöliakie, besonders bei gleichzeitig vorliegenden klinischen Symptomen der Erkrankung.

Gliadin-Antikörper, speziell die der IgA-Klasse, waren früher ein Standardtest in der Diagnostik von Zöliakie. Diese Antikörper richten sich gegen Gliadin, eine Komponente des Glutens. Obwohl sie hilfreich sein können, sind sie nicht so spezifisch wie andere Marker und werden daher oft in Kombination mit sensitiveren Tests verwendet.

Transglutaminase-Antikörper (tTG-Antikörper) sind derzeit der bevorzugte Marker für die Diagnose von Zöliakie. Sie richten sich gegen das Enzym Gewebstransglutaminase, das bei der Modifikation von Gluten eine Rolle spielt. Die Bestimmung von tTG-Antikörpern gilt als sehr zuverlässig für die Diagnose von Zöliakie und wird häufig als erster Schritt in der Untersuchung verwendet.

Zusätzlich zur serologischen Diagnostik spielt die Gendiagnostik eine wichtige Rolle in der Beurteilung des Risikos und der Prädisposition für Zöliakie. Die Zöliakie ist stark mit bestimmten genetischen Markern assoziiert, insbesondere mit den Humanen Leukozyten-Antigenen (HLA) HLA-DQ2 und HLA-DQ8. Etwa 95% der Menschen mit Zöliakie tragen das HLA-DQ2-Gen und die restlichen 5% meist HLA-DQ8.

Die genetische Testung auf diese HLA-Typen kann hilfreich sein, um das Risiko für Zöliakie zu beurteilen, insbesondere bei Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung oder bei Patienten mit atypischen oder unklaren Symptomen. Ein negativer Befund für beide HLA-Typen macht die Diagnose einer Zöliakie sehr unwahrscheinlich.

Während die Gendiagnostik wertvolle Informationen über das Risiko und die Veranlagung zur Zöliakie liefern kann, ist sie allein nicht ausreichend für eine Diagnosestellung. Die endgültige Diagnose von Zöliakie erfordert eine Kombination aus serologischen Tests, genetischen Untersuchungen und einer Dünndarmbiopsie, um die charakteristischen histologischen Veränderungen zu bestätigen, die bei dieser Erkrankung auftreten.