Thrombosediagnostik und Labordiagnostik

Die Thrombose bezeichnet den vollständigen oder teilweisen Verschluss eines Gefäßes oder einer Herzhöhle. Dieser Verschluss erfolgt durch ein Thrombus (Blutgerinnsel).

Das gefährlichste an der Thrombose ist die Gefahr der Loslösung des Thrombus von der Gefäßwand, was als Embolie bezeichnet wird. Auf diese Weise kann das Blutgerinnsel zur Lunge (Lungenembolie), zum Herz (Myokardinfarkt/Herzinfarkt) oder gar zum Gehirn (Apoplex/Schlaganfall) weiterwandern und dort lebenswichtige Gefäße verstopfen.

Indikationen

• Jüngere Patienten (unter 40 oder 50 Jahren) mit positiver Familienanamnese, die besonders schwere Thromboembolien erlitten haben.
• Untersuchung der Angehörigen von Patienten, falls eine schwere hereditäre thrombophile Diathese (krankhaft gesteigerte Blutungsneigung) diagnostiziert, vor allem Antithrombin-, Protein-C- und Protein-S-Mangel, wurde.

Diagnostik

Standard des Gerinnungslabors ist Quick, PTT und Fibrinogen.

Mittels der Labordiagnostik können u. a. eventuelle Genmutationen, die bei erhöhter Thromboseneigung (Thrombophilie) häufig vorliegen, nachgewiesen werden:

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Faktor-V-Leiden-Mutation – sogenannte APC-Resistenz (APC-Genotypisierung) (ca. 5 %)
• Faktor-II-G20210A-Mutation (Prothrombinmutation) (sehr häufig)
• Hyperhomocysteinämie (sehr häufig)
• Antithrombin-III-Mangel (häufig) [Hemmung der Fibrinbildung; Mangel führt somit zum erhöhten Thromboserisiko]
• Protein-C-Mangel (häufig) [Hemmung der Fibrinbildung]
• Protein-S-Mangel (häufig) [Hemmung der Fibrinbildung]
• Faktor VIII-Erhöhung (antihämophiles Globulin A) (häufig) [Faktoren begünstigen die Fibrinbildung; die Erhöhung führt somit zum erhöhten Thromboserisiko]
• von-Willebrand-Jürgens-Faktor (vWF; Synonyme: Gerinnungsfaktor-VIII-assoziiertes Antigen oder von-Willebrand-Faktor-Antigen, vWF:Ag) 
• Thrombozyten
• Dysfibrinogenämie (selten) – Fibrinogen
• Blutgruppe

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• JAK-V617-F-Mutation zum Ausschluss einer myeloproliferativen Neoplasie (Gruppe verschiedener chronischer Erkrankungen der blutbildenden Zellen im Knochenmark) – bei abdominalen Thrombosen (Gefäßverschluss durch ein Thrombus (Blutgerinnsel in den Bauchgefäßen)
• Phospholipid-Antikörper (Antiphospholipid-Antikörper):
  
  • Auto-Ak gegen Cardiolipin/Cardiolipin-Antikörper – assoziiert mit venösen bzw. arteriellen Gefäßverschlüssen (Antiphospholipid-Syndrom, (APS))
  • Lupus-Antikogulans 
• PAI (Plasma-Aktivator-Inhibitor)

Anhand der Laborergebnisse kann eindeutig festgestellt werden, ob Sie eine der Genmutationen aufweisen und somit einer erhöhten Thrombosegefahr ausgesetzt sind.

Indikationen für eine Thrombophiliediagnostik

• Ungeklärte Thromboembolien in der Familie 
• Idiopathische Thromboembolie (unbekannter Ursache) bei jungen Patienten
• Rezidivierende (wiederkehrende) Thromboembolien
• Rezidivierende Thromboembolien unter suffizienter Antikoagulation (ausreichende Maßnahmen der Blutgerinnung)
• Verdacht auf Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS)

Beachte: Mindestens die Hälfte aller Patienten mit venöser Thromboembolie hat wenigstens eine Form der Thrombophilie.

Ihr Nutzen

Wenn Sie Ihr individuelles Thromboserisiko kennen, können Sie optimal vorsorgen und so bewusst Ihr Risiko für eine Lungenembolie, einen Myokardinfarkt (Herzinfarkt) und einen Apoplex (Schlaganfall) erheblich reduzieren.

Ihre rechtzeitige Vorsorge kann somit lebenswichtig sein.