Array-CGH – Microarray-Analyse

Bei der Microarray-Analyse/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) handelt es sich um eine relativ junge genetische Untersuchungsmethode, die als "hochauflösende Chromosomenanalyse" bezeichnet werden kann. Sie dient der Identifikation und Aktivitätsmessung bestimmter Gene.

Im Rahmen des Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) wird das ganze Genom auf Kopienzahlveränderungen (Deletionen/ Verlust einer DNA-Sequenz, Duplikationen/ Verdopplung einer spezifischen Sequenz) untersucht. Dabei sind weder Aussagen über eine Lokalisationsveränderung möglich, noch ob sich ein überschüssiger Erbgutabschnitt dupliziert hat oder der Nachweis einer Punktmutation (Genmutation, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist), sondern ausschließlich Aussagen über die Kopienanzahl oder in einzelnen Fällen über kleine Deletionen (Verlust von einem bzw. mehreren Basenpaar(en) einer DNA-Sequenz), welche sich nur in einem einzelnen Gen befinden.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

• Abklärung einer geistigen Behinderung
• Faziale Dysmorphien (Gesichtsdysmorphien)
• Störungen aus dem Autismusspektrum
• Multiple Fehlbildungen

Das Verfahren

Benötigtes Material 

• Heparinblut (minimal 1-2 ml)

Vorbereitung des Patienten

• Nicht nötig

Störfaktoren

• Keine bekannt

Das Laborverfahren

Bei einem Microarray (Chip) werden auf der Testfläche auf definierten Feldern unterschiedliche DNA-Sonden aufgetragen, die sich an spezifischen DNA-Stellen eines Chromosoms anbinden können, was als Hybridisierung bezeichnet wird.

Beim Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) wird ein Vergleich der DNA des Patienten mit einer Referenzprobe vorgenommen. Die DNA einer gesunden Kontrollperson wird dazu mit einem anderen Fluoreszenzfarbstoff markiert. Stimmen die Kopienzahlen beider Proben miteinander überein, kommt es zu einer Mischfarbe.

Bei anderen Formen der Microarray-Analyse werden Kopienzahlabweichungen (kleine Deletion oder kleine Duplikation) durch unterschiedliche Intensität des Fluoreszenzsignals im Vergleich zur Referenzprobe festgestellt. Die Auswertung erfolgt für alle Verfahren digital.