Gendiagnostik: Ein Überblick

Die Labordiagnostik im Bereich der Gendiagnostik spielt eine immer größere Rolle in der modernen Medizin und bietet grundlegende Einblicke in genetische Faktoren, die eine Vielzahl von Erkrankungen beeinflussen können. Diese Einleitung bietet einen Überblick über die wichtigsten Aspekte und Methoden der Gendiagnostik.

Genetik ist das Studium der Gene und ihrer Rolle in der Vererbung. Sie befasst sich mit dem Verständnis der Funktionsweise von Genen, den grundlegenden Einheiten der Vererbung, die in der Desoxyribonukleinsäure (DNA) codiert sind.

Die Untersuchung von Chromosomen, den Strukturen, in denen die DNA in Zellen organisiert ist, ist ein wesentlicher Bestandteil der genetischen Diagnostik.

SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sind Variationen in einzelnen DNA-Bausteinen und können Hinweise auf genetische Anfälligkeiten für bestimmte Krankheiten geben.

Die Epigenetik befasst sich mit Veränderungen in der Genexpression, die nicht durch Änderungen der DNA-Sequenz bedingt sind, und wird zunehmend als wichtiger Faktor in der Krankheitsentstehung und -prävention erkannt.

Ribonukleinsäure (RNA) ist wichtig für die Umsetzung genetischer Informationen in Proteine und spielt eine Rolle in der Genregulation.

Genetische Beratung ist ein entscheidender Bestandteil der Gendiagnostik, der Patienten und Familien Informationen und Unterstützung bei genetischen Erkrankungen bietet.

Carrier-Screening und Praenatest sind spezifische Tests zur Bestimmung des Trägerstatus für genetische Erkrankungen und zur pränatalen Diagnostik.

Die Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sind Methoden zur detaillierten Untersuchung von Chromosomenanomalien.

Einzelgenanalysen, Gentests und Microarray-Analysen sind fortgeschrittene Techniken zur Untersuchung spezifischer Gene oder ganzer Genomabschnitte.

Der NIPT (Nicht-invasiver pränataler Test) ist ein moderner Ansatz zur pränatalen Diagnostik, der DNA-Fragmente des Fötus im Blut der Mutter analysiert.

Diese Methoden der Gendiagnostik bieten tiefe Einblicke in die genetischen Grundlagen von Krankheiten und ermöglichen eine gezielte Diagnostik, Prävention und Behandlung.