Akute myeloische Leukämie (AML) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung ‒ obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild [Leukozytose (Erhöhung der Anzahl von weißen Blutkörperchen) mit Gefahr eines Leukostasesyndroms bei Werten > 100.000/μl; Verdrängung der normalen Hämatopoese (Blutbildung)] 
  Achtung! Die Leukozytenzahl ist wenig beweisend für eine Leukämie, da akute Leukämien auch subleukämisch, d. h. mit normaler oder auch nur leicht erhöhter Leukozytenzahl einhergehen können.
• Differentialblutbild mit Immunphänotypisierung [typisch ist der sogenannte "Hiatus leucaemicus ",d. h. das weitgehende Fehlen von mittleren Reifungsstadien der Myelopoese (Bildung von Erythrozyten, Granulozyten, Monozyten und Thrombozyten) bei gleichzeitigem Vorhandensein von unreifen Blasten und reifen Leukozyten (segmentkernige Granulozyten)]
• CRP (C-reaktives Protein)
• Quick, PTT (partielle Thromboplastinzeit), Fibrinogen, Antithrombin 3, D-Dimere
• Harnstoff, Kreatinin ggf. Kreatinin-Clearance
  
• Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH)
  
• Laktatdehydrogenase (LDH)
• Zytologie mit Blutausstrich, Knochenmarkaspirat (Zytologie und Histologie), ggf. Beckenkammstanze bei einer Punctio sicca aufgrund einer Faservermehrung oder bei Hypozellularität; immunphänotypische Klassifizierung [beweisend ist ein Blastenanteil > 20 % im Knochenmark; typisch ist der sogenannte "Hiatus leucaemicus " (s. o.); s. a. Klassifikation nach FAB (French-American-British)]
• Zytogenetische Untersuchung und Molekulargenetik
  • FISH; wenn die zytogenetische Analyse nicht erfolgreich ist: Nachweis von Translokationen wie RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) und EVI1; oder Verlust von Chromosom 5q, 7q oder 17p
  • Molekulargenetik (Mutationen): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (interne Tandemduplikationen (ITD), Mutant-Wildtyp-Quotient), TKD (Kodon D853 und I836), TP53, ASXL1
  • Molekulargenetik (Genumlagerungen): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1

*Dieses bedingt durch die extrem hohe Leukozytenzahl eine Störung der Rheologie (Fließeigenschaften) des Blutes und infolgedessen Mikrozirkulationsstörungen, die zu zahlreichen Organschäden führen.

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Virusdiagnostik: Virologie und ggf. PCR auf CMV, EBV, HBV, HCV, HIV
• Blutgruppe, HLA-Typisierung (wenn eine allogene Stammzelltransplantation infrage kommt)
• Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser durch Punktion des Rückenmarkskanals) zur Liquordiagnostik – bei ZNS-Symptomen (zum Ausschluss einer Meningeosis leucaemica; bei Kindern und Jugendlichen immer unabhängig von ZNS-Symptomen)
• Organ-, Lymphknoten- und/oder Hautbiopsie (Gewebeentnahme aus der Haut) – bei Verdacht auf extramedulläre Manifestation ("außerhalb des Knochenmarks")
• HLA-Typisierung (ggf. auch der Geschwister) + CMV Status (bei für die allogene Stammzelltransplantation geeigneten Patienten