Sklerodermie – Einleitung

Bei der Sklerodermie (griech. σκληρός sklēros „hart“, engl. scleroderma; bedeutet wörtlich "harte Haut") handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die mit einer lederartigen Bindegewebsverhärtung der Haut einhergehen. Die Erkrankung zählt zu den Kollagenosen (chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes). Das Immunsystem greift körpereigenes, kollagenes Bindegewebe an.

Synonyme und ICD-10: ICD-10-GM L94.-: Sonstige lokalisierte Krankheiten des Bindegewebes; ICD-10-GM M34.-: Systemische Sklerose, SSc

Formen der Sklerodermie

Man unterscheidet zwei Hauptformen der Sklerodermie (s. u. "Klassifikation"):

• Chronisch kutane, zirkumskripte Sklerodermie (ICD-10-GM L94.-: Sonstige lokalisierte Krankheiten des Bindegewebes) – beschränkt auf die Haut und das angrenzende Gewebe wie Unterhautfettgewebe, Muskulatur und Knochen; häufigste Form der Sklerodermie
• Systemische Sklerodermie (SSc; ICD-10-GM M34.-: Systemische Sklerose) – ist durch eine Vaskulopathie (Gruppe von primär nicht entzündlichen Gefäßerkrankungen unterschiedlicher Ursache) sowie eine Fibrose (krankhafte Vermehrung von Bindegewebe) der Haut und inneren Organe gekennzeichnet; vor allem befallen sind der Gastrointestinaltrakt (Verdauungstrakt; in 90 % d. Fälle ist der Ösophagus (Speiseröhre) befallen), Lungen (in 48 % d. Fälle), Herz (in 16 % d. Fälle) und Nieren (in 14 % d. Fälle).
  Es wird dabei zwischen folgenden Unterformen unterschieden:
  
  • limitiert-kutane systemische Sklerodermie – innere Organe sind selten und spät befallen
    
  • diffus-kutane Sklerodermie (Synonyme: diffuse Sklerodermie; progressive systemische Sklerose) – schnelle Progredienz (Fortschreiten)
    
  • Sonderformen:
    
    • CREST-Syndrom (ICD-10-GM M34.1: CR(E)ST-Syndrom) – Kombination von Calcinosis cutis (pathologische (krankhafte) Ablagerung von Calciumsalzen), Raynaud-Syndrom (Gefäßerkrankung, die durch Vasospasmen (Gefäßkrämpfe) verursacht wird), Ösophagusdysfunktion (Esophageal dysmotility; Funktionsstörung der Speiseröhre), Sklerodaktylie (Sklerodermie an den Fingern), Teleangiektase (meist erworbene Erweiterung kleiner, oberflächlicher Hautgefäße)
      Beachte: Der Terminus des CREST-Syndroms wurde von der Arbeitsgruppe des ACR/EULAR zugunsten des Terminus der lcSSc ("limited cutaneous systemic sclerosis") aufgegeben, da eine Vielzahl der Patienten oft nicht alle Kennzeichen dieser Erkrankung entwickelt haben.
    • Überlappungsyndrome
      

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis

• Chronisch kutane, zirkumskripte Sklerodermie: Männer zu Frauen beträgt 1 : 2,6 bis 6.
• Systemische Sklerodermie: Männer zu Frauen beträgt 1 : 5.

Häufigkeitsgipfel

• Chronisch kutane, zirkumskripte Sklerodermie: Das Maximum des Auftretens liegt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr.
• Systemische Sklerodermie: Das Maximum des Auftretens liegt zwischen dem 30. und 50. (60.) Lebensjahr.
• Juvenile systemische Sklerodermie: Das mittlere Alter bei Erkrankungsbeginn liegt um das 8. Lebensjahr.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit)

• Systemische Sklerodermie (SSc): Die Prävalenz liegt bei 300 Erkrankungen pro 1 Million Einwohner.

Inzidenz (Häufigkeit von neue Erkrankungen)

• Chronisch kutane, zirkumskripte Sklerodermie: Ca. 2,7 Erkrankungen pro 100.000 Einwohner pro Jahr.
• Juvenile Form: Ca. 3,4 Erkrankungen pro 1 Million Kinder pro Jahr.

Verlauf und Prognose

Verlauf

Die Sklerodermie verläuft in der Regel schmerzfrei, allerdings können gelegentlich schmerzhafte Myalgien (Muskelschmerzen) und Arthralgien (Gelenkschmerzen) auftreten. Der Verlauf unterscheidet sich je nach Form der Sklerodermie:

• Kutane, zirkumskripte Sklerodermie: Verläuft chronisch, mit fortschreitendem Herdwachstum. Besonders bei der linearen Form kann es nach 3-5 Jahren zu einer Spontanremission (Besserung bzw. Beschwerdefreiheit) kommen.
• Systemische Sklerodermie: Hat einen chronisch-progredienten Verlauf und erstreckt sich über mehrere Jahre. Bereits im ersten Jahr nach Beginn des Raynaud-Syndroms (RS) können sich Organschäden entwickeln.
  • Gastrointestinaltrakt-Beteiligung: Bei etwa 30 % der Fälle kann eine Mangelernährung auftreten, was die Morbidität und Mortalität erhöht.
• Juvenile systemische Sklerodermie: Betrifft häufig innere Organe wie den Ösophagus (Speiseröhre), den Gastrointestinaltrakt (Magen-Darm-Trakt), das Herz, die Lunge und die Nieren. Der Verlauf und die Prognose hängen stark von der Art und Schwere der Organbeteiligung ab.

Prognose

Die Sklerodermie ist derzeit nicht heilbar, jedoch gibt es Möglichkeiten, den Verlauf positiv zu beeinflussen:

• Allgemeine Prognose:

  • Die Erkrankung kann sowohl schnell als auch langsam voranschreiten. Ein fulminanter Verlauf ist möglich, bei dem der Betroffene innerhalb weniger Monate verstirbt.
  • Frauen haben in der Regel einen günstigeren Verlauf als Männer.
  • Medikamentöse Therapie und spezielle Rehabilitationsmaßnahmen können den Verlauf verlangsamen und teilweise aufhalten. Da die Erkrankung nicht kausal behandelt werden kann, steht die Sicherung der Lebensqualität im Vordergrund.

• Spezifische Prognosen:

  • Juvenile systemische Sklerodermie: Die Letalität nach 5 Jahren Krankheitsdauer beträgt etwa 5 %.
  • Systemische Sklerodermie: Bei schweren Verläufen (Hauttyp III und Multisystembefall) liegt die 10-Jahres-Überlebensrate bei etwa 40 %. Häufigste Todesursachen sind Lungenkomplikationen oder pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)/Lungenhochdruck.

Wichtige Hinweise

• Betroffene Patienten sollten interdisziplinär und in spezialisierten Zentren behandelt werden, um die bestmögliche Betreuung und Therapie zu gewährleisten.

Leitlinien

1. Leitlinie: Update zur juvenilen systemischen Sklerodermie. Arthritis und Rheuma 2013; 33(02): 114-117. doi: 10.1055/s-0037-1618172
2. S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der zirkumskripten Sklerodermie. (AWMF-Registernummer: 013-066), Oktober 2023 Langfassung