Kleinwuchs – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Aarskog-Syndrom (Synonyme: Aarskog--Scott-Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie); X-chromosomal vererbtes Syndrom; gekennzeichnet durch ein gleichzeitiges Vorhandensein von Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge (Fazies), der Genitalien, der Hände und Füße (Brachydaktylie mit partieller kutaner Syndaktylie)
• Achondroplasie (Synonyme: Chondrodysplasie, Chondrodystrophia fetalis); häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems (Kurzgliedrigkeit, achondroplastischer Kleinwuchs/Zwergenwuchs) betrifft; meistens sporadisches Auftreten und in 20 % der Fälle autosomal-dominanter Erbgang
• Alkoholembryopathie (Synonyme: Fetales Alkoholsyndrom (FAS); Alkoholembryopathie (AE); pränatal entstandene Schädigung eines Kindes durch von der schwangeren Mutter aufgenommenen Alkohol.
• Cockayne-Syndrom (Cornelia-de-) (Synonyme: Weber-Cockayne-Syndrom; Neill-Dingwall-Syndrom); sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die dem Hutchinson-Gilford-Syndrom ähnelt, wobei oft schlimmer verläuft; verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung aus, die Alterung ist beschleunigt (Progerie); Mikrozephalie (Kopf geringer Größe), dysproportionierter Minderwuchs, Gehörlosigkeit und Erkrankungen des Zentralnervensystems
• Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) – Dysmorphiensyndrom mit autosomal-dominantem Erbgang: multiple angeborene Fehlbildungen, Kleinwuchs (Männer knapp unter 150 cm, Frauen knapp über 130 cm), charakteristische Fazies (breiter Nasenrücken; hoher Gaumen, Gaumenspalte, dünne Lippen) und mentale Retardierung
• Hypochondroplasie (HCH); autosomal-dominant vererbte Erkrankung; die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses (hypochondroplastischer Kleinwuchs)
• Dubowitz-Syndrom; autosomal-rezessive Erkrankung mit u.a. folgenden Leitsymptomen: Minderwuchs, Mikrozephalie
• Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) – seltene genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang; nach klinischer Symptomatik wird unterschieden in:
  
  • Laurence-Moon-Syndrom (ohne Polydaktylie, d. h. ohne Auftreten überzähliger Finger oder Zehen, und Adipositas, dafür aber mit Paraplegie (Querschnittlähmung) und Muskelhypotonie/verminderte Muskelspannung) und
  • Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) (mit Polydaktylie, Adipositas und Besonderheiten der Nieren)
• Noonan-Syndrom – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem oder autosomal-dominantem Erbgang, die den Symptomen des Turner-Syndroms ähnelt (Minderwuchs, Pulmonalstenose oder andere angeborene Herzfehler; niedrig sitzende oder große Ohren, Ptosis (Herabhängen des oberen Augenlids), Epikanthusfalte ("Mongolenfalte"), Cubitus valgus/abnormale Stellung des Ellenbogens mit vermehrter Radialabweichung des Unterarmes zum Oberarm)
• Osteogenesis imperfecta (OI) – genetische Erkrankungen mit autosomal-dominantem Erbgang, seltener auch autosomal-rezessivem Erbgang; es werden 7 Typen der Osteogenesis imperfecta differenziert; Hauptmerkmal der OI Typ I ist ein verändertes Kollagen, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit führt (Glasknochenkrankheit)
• PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) – Gruppe klinisch heterogener Krankheiten mit einer PTEN-Mutation in der Keimbahn und Beteiligung von Abkömmlingen aller drei Keimblätter, die sich in Form von Hamartomen (angeborene oder sich später manifestierende Fehlbildung eines körperlichen Gewebes), Kleinwuchs und Neoplasien (Neubildungen) manifestiert.
• Prader-Willi-Syndrom (PWS; Synonyme: Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die bei ca. 1 : 10.000 bis 1 : 20.000 Geburten auftritt; charakteristisch sind u. a. ein ausgeprägtes Übergewicht bei fehlendem Sättigungsgefühl, Minderwuchs, kleine Hände und Füße, mentale Retardation, Kleinwuchs, Übergewicht, Hypogonadismus und Intelligenzminderung; im Laufe des Lebens treten bedingt durch das Übergewicht Erkrankungen wie z. B. Diabetes mellitus Typ 2 auf
• Robinow- (Silverman-Smith-) Syndrom (Synonyme: Akrale Dysostose-Gesichts- und Genitalanomalien; Fetal face-Syndrom; Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom; Robinow-Kleinwuchs) – seltenes genetisches Syndrom mit sowohl autosomal-dominantem als auch autosomal-rezessivem Erbgang; verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale
• Seckel-Syndrom (Synonyme: Harper’s Syndrom;  Virchow-Seckel-Syndrom) – sehr seltene Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang; sehr stark ausgeprägte Form von Kleinwuchs; sehr geringes Geburtsgewicht, Mikrozephalie (Schädelfehlbildung, bei welcher der Schädel im Vergleich zum Normalzustand zu klein ist), Hüftgelenksdysplasie (Fehlentwicklung des Hüftgelenks), Zahnbildungsstörung, Kryptorchismus (Fehlen von einem oder beider Hoden im Skrotum (nicht tastbar) oder der Hoden hat eine intraabdominelle Lage (Retentio testis abdominalis; Bauchhoden) oder ist nicht vorhanden (Anorchie)), Hirustismus (vermehrte Behaarung nach dem männlichen Verteilungsmuster), geistige Retardierung
• Silver-Russell-Syndrom (SRS) – Form des intrauterinen ( "innerhalb der Gebärmutter") Kleinwuchses; besondere faziale Dysmorphien und Körperasymmetrie; sporadisches Auftreten.
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (Synonym: RSH-Syndrom (Opitz)) – autosomal-rezessives Fehlbildungs-Syndrom; beschrieben sind schwere Ausprägungen mit vielen körperlichen Fehlbildungen (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II) und letalem (tödlich) Verlauf vor oder bald nach der Geburt oder auch milde Formen mit nur wenigen Merkmalen und guter Prognose zur Lebenserwartung
• Trisomie 21 (Down-Syndrom; "Mongolismus"): Verdreifachung des Erbmaterials von Chromosom 21; Kinder haben schwache bis mäßige geistige Behinderung; häufig Fehlbildungen innerer Organe (z. B. Vitien/Herzfehler); Kleinwuchs; häufigste Trisomie: 1 von 740 Neugeborenen ist betroffen
• Turner-Syndrom (Synonyme: Ullrich-Turner-Syndrom, UTS) – genetische Erkrankung, die meist sporadisch auftritt; Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X); u. a. mit Anlagestörung der Aortenklappe (33 % dieser Patienten haben ein Aneurysma/krankhafte Aussackung einer Arterie); sie ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen und kommt ungefähr einmal bei 2.500 weiblichen Neugeborenen vor.

Atmungssystem (J00-J99)

• Asthma bronchiale

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Fetale Wachstumsretardierung (verzögertes Wachstum; wg. Plazentainsuffizienz/Mutterkuchenschwäche)
• Pränatale Infektionen (vor der Geburt)

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Diabetes mellitus – hier Kleinwuchs wegen schlechter Einstellung des Diabetes
• Fehlernährung
• Glykogenosen/Glykogenspeicherkrankheiten
• Hypercortisolismus/Morbus Cushing – Gruppe von Erkrankungen, die zum Hyperkortisolismus (Hypercortisolismus) führen
• Hypophyseninsuffizienz
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
• Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (KIV)
• Kleinwuchs:
  • alimentärer (ernährungsbedingt)
  • hypophysär ("die Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) betreffend")
  • konstitutionell
  • Laron-Typ
  • psychosozial
  • o.n.A.
• Lactoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit)
• Mangelernährung
• Mukopolysaccharidosen – gehören zur Gruppe der lyposomalen Speicherkrankheiten
• Mukoviszidose (zystische Fibrose) – genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Produktion von zu zähmen Sekret in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist.
• Progerie (sogenannte Vergreisung; vorzeitigen Altern von Geweben oder Organsystemen)
• Rachitis – Störung des Knochenstoffwechsels beim Kind in der Wachstumsphase, die zu einer ausgeprägten Demineralisation des Knochen und Skelettveränderungen durch Verzögerung des Knochenwachstums führt.
• Unterernährung
• Wachstumshormonmangel (Hyposomatotropismus, engl. growth hormone deficiency (GHD)), isoliert; mögliche Ursachen:
  • idiopathisch (ohne erkennbare Ursache)
  • genetische Defekte
  • hypophysäre Tumoren/Tumoren der Hirnanhangsdrüse (sekretorisch und nicht-sekretorisch)
  • granulomatöse Erkrankungen (z. B. Sarkoidose)
  • infiltrative Erkrankungen (z. B. Amyloidose)
  • Malformation/Neoplasie (Neubildung) des Zentralnervensystems
  • Trauma, Infarkt 

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Malabsorption – Störung der Nahrungsresorption bzw. unzureichende Aufspaltung der Nahrungsbestandteile
• Morbus Crohn – chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED); sie verläuft meist in Schüben und kann den gesamten Verdauungstrakt befallen; charakterisierend ist der segmentale Befall der Darmmukosa (Darmschleimhaut), das heißt es können mehrere Darmabschnitte befallen sein, die durch gesunde Abschnitte voneinander getrennt sind
• Zöliakie (wg. unzureichender Makro- und Mikronährstoffaufnahme)

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Deprivation (Mangel oder Verlust an Zuwendung; fehlende Zuwendung)

Urogenitalsystem (N00-N99)

• Renaler Kleinwuchs (nierenbedingter Kleinwuchs; Phosphatdiabetes)

Umweltbelastung – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Kinder, die in höheren Regionen leben: Körpergröße nimmt in den ersten 5 Lebensjahren mit dem Anstieg der Höhe des Wohnortes ab; Abfall der Körpergröße ist besonders stark ab einer Wohnorthöhe von 2.000 m [1].

Weiteres

• Familiärer Kleinwuchs (häufigste Ursache für Kleinwuchs)
• Sekundärer Kleinwuchs (Mangelernährung, psychosoziale Deprivation, chronische Erkrankungen (z. B. auch Asthma bronchiale, Mukoviszidose), des Herzens, der Nieren, der Leber, des Darmes oder des hämatologischen (blutbildenden) Systems, aber auch Stoffwechselstörungen (wie z. B. Diabetes mellitus); Langzeitbehandlung mit Cortison) 
• Toxische Substanzen: Alkohol, Nikotin (Tabakkonsum), Drogen; Chemotherapie

Literatur

1. Baye K et al.: Evaluation of Linear Growth at Higher Altitudes. JAMA Pediatr. Published online August 24, 2020. doi:10.1001/jamapediatrics.2020.2386