Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung – Prävention

Zur Prävention der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (nvCJD) muss auf eine Reduktion der Risikofaktoren geachtet werden.

Verhaltensbedingte Risikofaktoren

• Aufnahme von infiziertem Nahrungsmitteln – Rindfleisch und Rindfleischfolgeprodukte können das Risiko einer Infektion mit der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (nvCJD) erhöhen.

Weitere Risikofaktoren – iatrogene Form der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung

• Übertragung aus infizierten Körperspenden – Verwendung von infiziertem Gewebe kann das Risiko erhöhen.
• Übertragung durch OP-Instrumentarium – Unzureichend sterilisiertes chirurgisches Instrumentarium stellt ein Risiko dar.
• Übertragung durch Blut und Blutprodukte – In seltenen Fällen ist eine Übertragung durch kontaminierte Blutprodukte möglich

Präventionsfaktoren

• Genetische Faktoren:
  • Genetische Risikoreduktion abhängig von Genpolymorphismen:
    • Gene/SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismus; engl.: single nucleotide polymorphism):
      • Gen: PRNP
      • SNP: rs1799990 im Gen PRNP
        • Allel-Konstellation: AA (nvCJD zu bekommen ist möglich) (40 % der Fälle in der Bevölkerung)
        • Allel-Konstellation: AG (nvCJD zu bekommen ist möglich, aber sehr unwahrscheinlich) [Methionin/Valin heterozygot]
        • Allel-Konstellation: GG (resistent gegen nvCJD)
• Hinweis: Alle bisher dokumentierten nCJK-Patienten (ca. 230 weltweit) waren homozygot für Methionin. Nun ist erstmals nach langer Inkubationszeit (Zeit von der Ansteckung bis zum Ausbruch der Erkrankung) ein Erkrankter mit Methionin/Valin aufgetaucht [1].

Zur Prävention der iatrogenen Form der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung muss auf eine Reduktion der Risikofaktoren (s. o.) geachtet werden.

Sekundärprävention

Die Sekundärprävention zielt darauf ab, eine Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung frühzeitig zu erkennen und potenzielle Übertragungen zu verhindern.

• Früherkennung und Diagnostik
  • Labordiagnostik
    • Proteinase-K-resistentes Prionprotein (PrPSc) – Nachweis im Liquor cerebrospinalis (Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit).
    • 14-3-3-Protein – Biomarker im Liquor zur Unterstützung der Diagnose.
    • MRI (Magnetresonanztomographie) – Charakteristische Veränderungen in den Basalganglien und im Thalamus können sichtbar sein.
    • EEG (Elektroenzephalographie) – Typische periodische Muster bei klassischer CJK.
• Isolierungsmaßnahmen
  • Kontakt mit potenziell infektiösem Material minimieren.
  • Strikte Einhaltung der Hygienerichtlinien in medizinischen Einrichtungen.

Tertiärprävention

Die Tertiärprävention konzentriert sich auf die Vermeidung von Komplikationen und die Unterstützung der Patienten und ihrer Angehörigen im Umgang mit der Erkrankung.

• Langzeittherapie und Betreuung
  • Symptomatische Behandlung neurologischer und psychischer Beschwerden.
  • Unterstützung bei kognitiven und motorischen Einschränkungen.
• Rehabilitation
  • Förderung der Mobilität und Selbstständigkeit im Alltag.
  • Einsatz von Hilfsmitteln zur Verbesserung der Lebensqualität.
• Psychosoziale Unterstützung
  • Psychologische Beratung für Patienten und Angehörige.
  • Aufbau von Selbsthilfegruppen zur Unterstützung im Krankheitsverlauf.

Literatur

1. Mok T et al.: Variant Creutzfeldt-Jakob Disease in a Patient with Heterozygosity at PRNP Codon. N Engl J Med 2017; 376:292-294 January 19, 2017 doi: 10.1056/NEJMc1610003129