Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser durch Punktion des Rückenmarkskanals) zur Liquordiagnostik ‒ kann durch den Nachweis
  • Proteine: 14-3-3, tau, NSE oder S100b 
  • RT-QuIC ["real-time quaking-induced conversion"] zum Nachweis erhöhter Aggregationsneigung des PrP [Prionprotein]) [sichere klinische Diagnose nach derzeitigem Wissensstand]
  die Verdachtsdiagnose unterstützen*
• Prionennachweis im Riechepithel der Nase (Gewebeentnahme mittels eines Endoskops; direkt an der Eintrittsstelle des Nervus olfactorius/Riechnerven) [in Vorbereitung]
• Messung hirnspezifischer Neurofilamente [1]
• Beta-Synuclein (Liquor; Serum) [2]

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Mutationen im Prionproteingen (PRNP) – zum Nachweis einer genetischen Krankheitsform
• Kodon-129-Genotyp des Prionproteingens – zur Bewertung diagnostischer Zusatzuntersuchungen sowie für die Zuordnung des molekularen Subtyps der CJK

*Meldepflichtig im Sinne des Infektionsschutzgesetzes: Der direkte oder indirekte Nachweis der humanen spongiformen Enzephalopathie, außer familiär-hereditärer Formen (namentliche Meldung!).

Literatur

1. Steinacker P et al.: Neurofilaments in blood and CSF for diagnosis and prediction of onset in Creutzfeldt-Jakob disease. Scientific Reports 6, Article number: 38737 (2016) doi:10.1038/srep38737
2. Halbgebauer S. et al.: Blood β-Synuclein and Neurofilament Light Chain During the Course of Prion Disease Neurology Apr 2022, 98 (14) e1434-e1445; doi: 10.1212/WNL.0000000000200002