Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

Dilatative (erweiterte) Kardiomyopathie (DCM)

• NT-proBNP (N-terminales pro brain natriuretic peptide) – bei Verdacht auf Herzinsuffizienz (Herzschwäche)
  Beurteilung: Korrelation zwischen NT-proBNP und Stadium der Herzinsuffizienz/Herzschwäche (NYHA, Median/95. Perzentile)
  
  • NYHA I: 342 / 3.410 ng/l
  • NYHA II: 951 / 6.567 ng/l
  • NYHA III: 1.571 / 10.449 ng/l
  • NYHA IV: 1.707 / 12.188 ng/l
  Hinweis: Bei Werten größer 500 ng/l /liegt wahrscheinlich eine Herzinsuffizienz vor. Es werden erhöhte Werte für Frauen unter Hormonersatztherapie und bei Niereninsuffizienz (Nierenschwäche)/Dialyse angegeben.
• Nachweis von Auto-Ak gegen den Beta1-Adrenorezeptor (ca. 75 % der Fälle)
• Invasive Diagnostik:
  • Ausschluss einer ischämischen Kardiomyopathie (durch eine verminderte Durchblutung bedingt)
  • ggf. Myokardbiopsie (Gewebeprobe aus dem Herzmuskel) und Histologie (feingewebliche Untersuchung); vor allem indiziert bei kurzer Anamnese oder einem vorangegangenen Infekt
  • Hämodynamische Parameter – PA- und PC-Druck, LVEDP (linksventrikulärer enddiastolischer Druck)
• Ggf. Bestimmung von Genvarianten für Patienten mit einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod: z. B. LMNA, FLNC (trunkierende Varianten), TMEM43, PLN, DSP, RBM20

Hypertrophische (vergrößerte) Kardiomyopathie (HCM)

• Myokardbiopsie – verzichtbar bei hypertrophischer obstruktiver Kardiomyopathie (HOCM)
  • Hypertrophie und Strukturverlust der Myozyten (Muskelzellen) und Myofibrillen
  • interstitielle Fibrose
  • Vermehrung der Mitochondrien und Verbreiterung der Z-Streifen
  • Intimaverdickung intramuraler Koronararterien (Arterien, die kranzförmig das Herz umgeben und den Herzmuskel mit Blut versorgen)
• Genetische Beratung inkl. HCM-Gen-Panel-Diagnostik (Gentest, bestehend aus den häufigsten krankheitsassoziierten Genen)

Restriktive (eingeschränkte) Kardiomyopathie (RCM)

• Endomyokardbiopsie (Gewebeentnahme aus der inneren Herzmuskelschicht) mit simultaner RV/LV-Druckmessung

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVCM)

• Eventuell Myokardbiopsie – Vermehrung intramyokardialer Fettzellen (Fibrolipomatose)
  • zwei histologische Varianten:
    • Fibrolipomatose 1: überwiegende intramyokardiale Lipomatose
    • Fibrolipomatose 2: überwiegende intramyokardiale Fibrose (auch der linke Ventrikel (Herzkammer) kann beteiligt sein)