Hämochromatose – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Hämochromatose hinweisen:

Frühsymptome

In diesem Stadium treten unspezifische Symptome auf.

• Müdigkeit: Ein häufiges Frühsymptom, das bei vielen Betroffenen auftritt
• Arthralgie (Gelenkschmerzen): Tritt ebenfalls früh auf und kann die ersten Hinweise auf die Erkrankung geben
• Leicht erhöhte Leberwerte: Oft in Blutuntersuchungen nachweisbar
• Anorexie (Appetitlosigkeit) und allgemeines Krankheitsgefühl: Häufiges Begleitsymptom bei chronischen Stoffwechselerkrankungen wie der Hämochromatose
• Leichte Depressionen oder Stimmungsschwankungen: Treten gelegentlich auf

Spätsymptome

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine fortgeschrittene Hämochromatose und werden oft zuerst bemerkt:

• Diabetes mellitus: Häufiges Symptom im fortgeschrittenen Stadium der Hämochromatose
• Dunkle Hautpigmentierung (Bronzehaut; bronze- oder olivfarbig) [1]: Sichtbares Symptom im Spätstadium; tritt bei ca. 70 % der Patienten auf
• Leberzirrhose: Irreversible Schädigung der Leber, die zu einem schrittweisen bindegewebigen Umbau der Leber mit Einschränkung der Leberfunktion führt; ein sehr charakteristisches Spätsymptom, das auf fortgeschrittene Schädigung hinweist

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer fortgeschrittenen Hämochromatose:

• Hypogonadotroper Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion): Bei etwa 20-30 % der Patienten; oft verbunden mit Libidoverlust und Müdigkeit
• Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung): Tritt bei ca. 15-20 % der Patienten auf und führt zu verminderter Herzleistung und Symptomen wie Kurzatmigkeit

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Hepato-/Splenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung): Bei ca. 40 % der Patienten durch Eisenablagerung
• Arthritis (Entzündungen in den Gelenken): Betreffen vor allem Hände und Finger (ca. 30 % der Patienten)
• Ichthyosis-artige, trockene Hautveränderungen [1]: Am Schienbein und Fußrücken, sklerotische (verhärtende), leicht erythematöse (rötliche) Veränderungen, besonders an lichtexponierten Arealen

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Alopecie (Haarausfall) [1]: Tritt bei etwa 60 % der Hämochromatose-Patienten auf
• Koilonychie (Löffelnägel) [1]: Nagelveränderung mit muldenförmiger Einsenkung und erhöhter Brüchigkeit der Nagelplatte

Die Hämochromatose geht in der Regel mit der Trias Lebererkrankung, Diabetes mellitus und Hyperpigmentierung einher.

Literatur

1. Akbarialiabad H et al.: Dermatologic manifestations of hereditary hemochromatosis: A systematic review JEADV 16 May 2024 https://doi.org/10.1111/jdv.20098