Hämochromatose – Medizingerätediagnostik

Obligate Medizingerätediagnostik

• Abdomensonographie (Ultraschall der Bauchorgane)
  • zur primären Diagnostik [Veränderungen der Lebertextur geben Hinweis auf Leberfibrose]
  • sekundär (in der Verlaufsdiagnostik) alle 6 Monate zum Screening des Hepatozellulären Karzinoms (HCC; Leberzellkarzinom (die Leberzirrhose gilt als Präkanzerose (mögliche Vorstufe einer Krebserkrankung)!) [wünschenswert, aber noch nicht obligat, da noch nicht so viele Daten vorliegen, die das rechtfertigen würden]
• Computertomographie (CT) des Abdomens (Abdomen-CT)
• Magnetresonanztomographie (Abdomen-MRT) – zur Quantifizierung der hepatischen Eisenkonzentration (Eisenkonzentration in der Leber) bei Verdacht auf eine Hämochromatose aufgrund einer erhöhten Transferrinsättigung (auch, ohne, dass eine Homozygotie für p.Cys282Tyr vorliegt)
  Nebenbei: So kann sogleich auch Eisen in der Milz quantifiziert werden.
  

Fakultative Medizingerätediagnostik ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Leberpunktion (Leberbiopsie)
• Echokardiographie (Echo; Herzultraschall) ‒ bei Verdacht auf strukturelle Herzerkrankungen
• Elektrokardiogramm (EKG; Aufzeichnung der elektrischen Aktivitäten des Herzmuskels)