Hämochromatose – Differentialdiagnosen

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Chronische hämolytische Anämie – Formen der Blutarmut, die mit einer Zerstörung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) einhergeht
• Sideroblastische Anämie – sideroblastische Anämie, die auch sideroachrestische Anämie genannt wird, ist eine spezielle Form der aplastischen Anämie (Störung der Knochenmarksfunktion, bei der es zu einer verminderten Bildung aller Blutzellen kommt)
• Thalassaemia major (homozygote Form der Thalassämie; sog. Cooley-Anämie) – genetisch bedingte Erkrankung der Erythrozyten, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird
  

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Acoeruloplasminämie – genetische Erkrankung mit sowohl autosomal-rezessivem als auch autosomal-dominantem Erbgang; Fehlen des Proteins Coeruloplasmin; im Krankheitsverlauf kommt es durch Ausfall der Oxidation von Fe2+ zu Fe3+ zu einer erhöhten Anreicherung von toxischem zweiwertigem Eisen im Körper, insb. im Gehirn, der Leber und dem Pankreas (Bauchspeicheldrüse), aber auch in anderen Organen und Gewebe; häufig klinische Trias: retinale Degeneration (Degeneration der Netzhaut; ca. 93 %), Diabetes mellitus (ca. 89 %) und neurologische Symptome (ca. 73 %) wie Ataxie, unwillkürliche Bewegungen und Demenz; häufig liegt auch eine Anämie (Blutarmut; ca. 80 %) vor.
• Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Krankheit genannt) ist eine Form der Hereditären Hämochromatose; bei dieser Form der Eisenüberlagerung ist die Transferrinsättigung typischerweise normal oder vermindert
• Kongenitale Atransferrinämie – Fehlen des Proteins Transferrin, welches für den Eisentransport wichtig ist
• Porphyria cutanea tarda – angeborene oder erworbene Stoffwechselstörung (Enzymopathie)

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Hepatitis B (Leberentzündung)
• Hepatitis C (Leberentzündung)
• Leberzirrhose – irreversible Schädigung der Leber, die zu einem schrittweisen bindegewebigen Umbau der Leber mit Einschränkung der Leberfunktion führt
• Nicht-alkoholische Steatohepatitis (Fettleberentzündung)

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Myelodysplastisches Syndrom (MDS) – erworbene klonale Erkrankungen des Knochenmarks, die mit einer Störung der Hämatopoese (Blutbildung) einhergeht; definiert durch [1]:
  • dysplastische Zellen im Knochenmark oder Ringsideroblasten oder eine Vermehrung von Myeloblasten bis 19 %
  • Zytopenien (Verminderung der Anzahl der Zellen im Blut) im peripheren Blutbild
  • Ausschluss von reaktiven Ursachen dieser Zytopenien
  Ein Viertel der MDS-Patienten entwickelt eine akute myeloische Leukämie (AML).

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Alkoholmissbrauch

Weiteres

• Eisenüberladung bei Personen aus dem südlichen Afrika
• Ernährungsbedingte Eisenüberladung
• Neonatale Eisenüberladung – Eisenüberladung des Neugeborenen
• Parenterale Eisenüberladung – Eisenüberladung durch künstliche Ernährung über die Vene
• Transfusionsbedingte Eisenüberladung – Eisenüberladung, die durch die Übertragung von Blutkonserven bedingt ist
• Vermehrter Alkoholkonsum

Literatur

1. Thol F, Heuser M, Ganser A: Myelodysplastic syndromes. Internist (Berl) 2015; 56: 364-73