Quincke-Ödem – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• C1-INH-Konzentration (C1-Esterase-Inhibitor = C1-INH, C1-Inhibitor)*
• C1-INH-Aktivität*
• C1q, CH50, Autoantikörper gegen CH50 ‒ bei Verdacht auf erworbenen C1-INH-Mangel
• C4

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Gendiagnostik betreffend Faktor-XII-Gen – bei Verdacht auf hereditäres Angioödem (HAE) Typ 3 (hier ist C1-INH normal)
• Molekulargenetische Untersuchung bei allen blutsverwandten Familienmitglieder (Familienscreening) – bei Nachweis eines C1-INH-Mangels 

* Hereditäres Angioödem (engl. hereditary angioedema, HAE; veraltet „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE) – durch C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel; ca. 6 % der Fälle:

• Typ 1 (80-85 % der Fälle) – zeigt eine Defizienz: verminderte Aktivität und Konzentration des C1-Inhibitors
• Typ II (15-20 % der Fälle) – zeigt eine Dysfunktion: verminderte Aktivität bei normaler bzw. erhöhter Konzentration des C1-Inhibitors
• Typ III (sehr selten) – C1-INH-Funktion, C1-INH-Konzentration, C1q und C4 mit normaler Aktivität

C1-INH- und Komplement-Spiegel bei Angioödemen

Legende: n = normal