Ichthyosen – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Ichthyose-Erkrankung hinweisen:

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer Ichthyose-Erkrankung anzutreffen:

• Verhornte und schuppenartige Hautoberfläche

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Ichthyose-Erkrankung und werden oft zuerst bemerkt:

• Trockene Haut: Zu beobachten bei fast allen Patienten
• Blasenbildung: Kann bei etwa 20-30 % der Betroffenen auftreten
• Erythrodermie (Hautrötung): Häufig in 30-40 % der Fälle zu beobachten

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Ichthyose-Erkrankung:

• Rigidität (Starre) der Haut: In etwa 30 % der Patienten bemerkbar
• Schmerzhafte Rhagaden (Hautrisse): Treten bei 20-30 % der Betroffenen auf; in den Rissen können Infektionen entstehen
• Verdickung der Hornhaut: Häufig zu finden, vor allem bei 60-70 % der Betroffenen
• Verminderte Schwitzfähigkeit: Kann in 40-50 % der Fälle festgestellt werden, was zu Hitzestau und Kollapsneigung führen kann
• Vernarbungen: In etwa 10-20 % der Patienten feststellbar
• Wachstumsstörungen von Haaren und Nägeln: Kommt in 20-30 % der Fälle vor
• Kollodiummembran beim Neugeborenen ("Kollodiumbaby"): In etwa 10-15 % der Neugeborenen mit Ichthyose zu finden. Die Haut bildet eine harte, geschlossene Schicht, die schnell einreißt und ablöst. Unter der Kollodiummembran befindet sich eine sehr dünne, gerötete Haut, die später extrem trocken und schuppig ist.

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Cephalgie (Kopfschmerzen): Kommen gelegentlich vor; in etwa 10-15 % der Fälle
• Pruritus (Juckreiz): Kann bei 20-30 % der Patienten beobachtet werden

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Fieber: In seltenen Fällen, insbesondere wenn eine infektiöse Komplikation vorliegt

Ichthyosis vulgaris (IV)

Die Haut ist bei der Geburt unauffällig. Die Symptome können verzögert nach einigen Monaten auftreten. Der Schweregrad der Schuppenbildung nimmt bei dieser Ichthyoseform bis zur Pubertät zu und im Alter wieder ab.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) der Ichthyosis vulgaris (IV) liegt bei 1:300 bis 1:250.

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer Ichthyosis vulgaris (IV) anzutreffen:

• Feine, hellgraue Schuppung: Unter Aussparung der großen Gelenkbeugen vorhanden

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf die Ichthyosis vulgaris (IV) und werden oft zuerst bemerkt:

• Vergröbertes Handlinienmuster ("Ichthyosehand"; Synonym: palmoplantare Hyperlinearität): Charakteristisch für diese Form; in 80-90 % der Fälle zu beobachten
• Keratosis pilaris ("Reibeisenhaut"): Besonders an den Oberarmaußenseiten sichtbar; tritt bei etwa 60-70 % der Patienten auf
• Diffus-generalisierter Hautbefall: Unregelmäßig ausgebreitet und den ganzen Körper betreffend

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Ichthyosis vulgaris (IV):

• Fest haftende Schuppen: In unterschiedlicher Größe und Farbe; kleieförmig-weiß bis lamellär-braun; bei fast allen Patienten vorhanden
• Keratosen (Verhornungen): Häufige Begleiterscheinung, die bei 70-80 % der Betroffenen zu beobachten ist
• Nicht-entzündliche Hautveränderungen: Bei nahezu allen Patienten vorhanden
• Pruritus (Juckreiz): Tritt bei 30-40 % der Patienten auf
• Trockene und raue Hautoberfläche: In 80-90 % der Fälle zu beobachten

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Assoziiert mit atopischer Diathese: Veranlagung zu Überempfindlichkeitsreaktionen wie endogenem Ekzem, atopisches Ekzem/Neurodermitis; bei etwa 20-30 % der Patienten

Prädilektionsstellen

• Extremitätenstreckseiten
• Beugeseiten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen)
• Handteller
• Fußsohlen

Gesicht und Rumpf sind geringer befallen bzw. frei.

Achtung: Keine Erythrodermie (Hautrötung)!

In den Sommermonaten ist eine Besserung der Beschwerden zu beobachten.

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris ("X-linked ichthyosis", XLI)

Die Krankheit manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten.

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris anzutreffen:

• Rhomboide, bräunliche Schuppen: Stärker ausgeprägt als bei der autosomal-dominanten Form

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris und werden oft zuerst bemerkt:

• Augensymptome: Hornhautveränderungen sind häufig
• Befall der Gelenkbeugen: Möglich und charakteristisch für diese Form

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris:

• Geburtskomplikationen: Dazu zählen Wehenschwäche, verzögerter Geburtsverlauf und Kaiserschnitt (Sectio)
• Kryptorchismus: Fehlen von einem oder beiden Hoden im Skrotum (nicht tastbar) oder intraabdominelle Lage (Retentio testis abdominalis; Bauchhoden) oder ist nicht vorhanden (Anorchie); in etwa 20 % der Fälle

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Neigung zu Autismus und ADHS: Bei etwa 20-40 % der Patienten
• Plazentastörungen bei Schwangeren: Können zu Fehlgeburten (Abort) führen 

Lamelläre Ichthyose

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer lamellären Ichthyose anzutreffen:

• Kollodiumartige Hauthülle bei der Geburt: Diese Hauthülle stößt sich ab und ist typisch für die Erkrankung.

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf die lamelläre Ichthyose und werden oft zuerst bemerkt:

• Desquamation: Oberflächliche Loslösung von Zellen bzw. Zellgruppen aus ihrem epithelialen Verband
• Ektropium (Auswärtsstülpung des Lidrandes): Durch die straff gespannte Gesichtshaut

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der lamellären Ichthyose:

• Fest haftende Schuppen: Unterschiedliches Aussehen von feinen, hellbraunen Schuppen bis hin zu dickeren, plattartigen und sehr dunklen Verhornungen. Die Schuppen liegen lamellenartig übereinander.
• Generalisierter Hautbefall: Betrifft den ganzen Körper, einschließlich Gelenkbeugen, Handflächen und Fußsohlen

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Hautrötung: Kann vorhanden sein, muss aber nicht auftreten
• Schmerzhafte Rhagaden: Schmaler, spaltförmiger Riss, der alle Schichten der Epidermis durchtrennt; in den Rissen können Infektionen entstehen
• Vernarbende Alopecia: Haarausfall, der durch die Hauterkrankung bedingt ist
• Wachstumsstörungen von Haaren und Nägeln

Epidermolytische Ichthyose (bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq)

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer epidermolytischen Ichthyose anzutreffen:

• Abblättern der Epidermis: Bereits im Mutterleib, spätestens aber kurz nach der Geburt löst sich die stark gerötete Epidermis (Oberhaut) ab. Die darunter liegenden Hautschichten sind ebenfalls stark gerötet ("verbrühtes Kind").

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf die epidermolytische Ichthyose und werden oft zuerst bemerkt:

• Blasenbildung: Die Blasenbildung hinterlässt beim Abheilen keine Narben.

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der epidermolytischen Ichthyose:

• Bräunliche, stachelige, fast warzenartige Schuppen: Besonders an den Beugeseiten des Körpers
• Verstärktes Haar- und Nagelwachstum: Bemerkenswert in der frühen Kindheit

Harlekin-Ichthyose

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich bei einer Harlekin-Ichthyose anzutreffen:

• Plattenartiger Hornpanzer: Die Haut hat eine dicke, harte Verhornung, die das Erscheinungsbild eines Hornpanzers hat.

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf die Harlekin-Ichthyose und werden oft zuerst bemerkt:

• Eklabium: Unfähigkeit, die Lippen zu schließen, was zu Schwierigkeiten beim Essen und Trinken führt
• Ektropium: Auswärtsstülpung des Lidrandes, was zu Augenreizungen führen kann

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der Harlekin-Ichthyose:

• Massive Beugekontrakturen: Einschränkungen der Beweglichkeit aufgrund von veränderten Hautstrukturen und Narbenbildung
• Tiefe Rhagaden: Schmerzhaftes Aufreißen der Haut, das häufig zu Infektionen führen kann

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Intrauterin: In der Schwangerschaft können Fruchttod oder Frühgeburt beobachtet werden.

Ichthyosesyndrome

Neben der Hautmanifestation sind auch andere Organsysteme betroffen.

Im Folgenden zwei bekanntere Ichthyosesyndrome:

Comél-Netherton-Syndrom

• Charakteristische Trias:
  • Kongenitale Erythrodermie (großflächige Hautrötung) ohne Blasenbildung mit Hautschuppung
  • Distinkter (deutlicher) Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI; Bambushaare)
  • Atopie (Neigung zu Überempfindlichkeitsreaktionen) in Form von Asthma bronchiale, Ekzemen und allergischer Rhinitis (Heuschnupfen)
• Später ring-, bogen- linienförmige, gerötete Hautherde und typischer doppelter Schuppenrandsaum ("Ichthyosis linearis cicumflexa)

Sjögren-Larsson-Syndrom

• Beugeseiten-betont, gelbliche Keratosen (Verhornungen)
• Entwicklungsstörung, z. B. die Sprache betreffend
• Epilepsie möglich
• Extrakutane Symptomatik mit Spastik (erhöhter Muskeltonus)
• Generalisierter Hautbefall (den gesamten Körper betreffend)
• Makuladegeneration