Ichthyosen – Labordiagnostik

Die Diagnose Ichthyose wird meist anhand des körperlichen Untersuchungsbefundes gestellt. Zur Bestimmung der Form der Ichthyose-Erkrankung stehen folgende labordiagnostische Verfahren zur Verfügung:

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

Histologie

• Filaggrin ↓ – histidinreiches kationisches Protein; entsteht im Verhornungsprozess der Haut; im Rahmen der Ichthyosis vulgaris fehlt es oder ist fehlerhaft aufgebaut
• LEKTI ↓ – Proteasehemmer; LEKTI hemmt Trypsin-ähnliche Enzyme der Haut; entfällt die Hemmung → massive Entzündung der Haut und verminderte Hornschicht [Comél-Netherton-Syndrom]

Haaranalysen

• Distinkter (deutlicher) Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI; Bambushaare) [Comél-Netherton-Syndrom]
  
• Trichothiodystrophie: kurze, brüchige Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt → spricht für eine Ichthyose-Erkrankung

Elektronenmikroskopie

• Eingrenzung spezifischer ARCI-Formen (autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosen, z. B. Lamelläre Ichthyose oder Harlekin-Ichthyose): TGM1, PNPLA1, NIPAL4

Aktivitätsmessungen

• Biopsie (Gewebeentnahme der Haut)
  • Zur Messung der Enzymaktivität bei Kollodiumbaby und/oder ARCI (Screening auf Transglutaminase-1-Mangel)
• EDTA-Blut: Aktivitätsmessung der Steroidsulfatase bei Verdacht auf X-chromosomal rezessive Ichthyose (XRI) oder Metaboliten-Screening (DHEAS/Dehydroepiandrosteronsulfat)

Molekulargenetische Untersuchungen – bei seltenen und schweren Formen der Ichthyose

Im Rahmen der hereditären (erblichen) Ichthyoseformen sollte eine humangenetische Beratung empfohlen werden. So kann eine pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik in Erwägung gezogen werden:

• Chorionzottenbiopsie – Gewebeentnahme aus dem fetalen (kindlichen) Anteil der Plazenta (Mutterkuchen), 10.-12. SSW
• Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), ab der 14. SSW