Osteochondrom – Ursachen

Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Das Osteochondrom ist der häufigste gutartige Knochentumor, der in der Regel während des Knochenwachstums in der Kindheit und Jugend entsteht. Es handelt sich um eine exostotische (von der Knochenoberfläche ausgehende) Wucherung von Knochen und Knorpel, die durch eine Störung in der chondralen Ossifikation (Verknöcherung von Knorpel) an der metaphysären Epiphysenfuge (Wachstumszone des Knochens) verursacht wird.

Das Tumorwachstum wird durch eine fehlgeleitete Knorpelproliferation initiiert, wobei der Knorpel übermäßig wächst und sich seitlich in die Weichgewebe ausdehnt. Teile dieses Knorpels werden im Verlauf des Wachstums verknöchert und bilden eine typische spongiöse (schwammartige) Verbindung zwischen Tumor und dem darunterliegenden Knochen.

Die Exostosen, die sich in der Regel stilförmig (pedikulär) oder breitbasig (sessil) entwickeln, werden von einer dünnen Knorpelkappe bedeckt. Diese Kappe besteht aus reifem hyalinen Knorpel, der für das weitere Tumorwachstum entscheidend ist, bis das Körperwachstum abgeschlossen ist.

Genetische Veränderungen, insbesondere Mutationen im EXT1- und EXT2-Gen, die für die Synthese von Heparansulfat-Proteoglykanen verantwortlich sind, spielen eine wesentliche Rolle in der Pathogenese, insbesondere bei der erblichen Form des multiplen Osteochondroms (Multiple Osteochondromatose). Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Regulation der Chondrozyten-Proliferation (Vermehrung der Knorpelzellen) und fördern so die Ausbildung dieser Tumoren.

Nach Abschluss des Körperwachstums kommt es bei den meisten Osteochondromen zu einer Verknöcherung. In seltenen Fällen kann das Osteochondrom jedoch maligne entarten und sich zu einem chondrosarkomatösen Tumor entwickeln, wobei dies nur in etwa 1 % der Fälle vorkommt.

Ätiologie (Ursachen)

Die genauen Ursachen für ein Osteochondrom sind noch ungeklärt. Das multiple Auftreten von Osteochondromen, die Osteochondromatose (multiple osteokartilaginäre Exostosen), ist vererbbar.

Biographische Ursachen

• Genetische Belastung
  • Die Osteochondromatose wird autosomal-dominant vererbt.
    • Bekannte chromosomale Defekte: auf Chromosom 8q24 [EXT1] und 11p11-13 [EXT2]