Spinale Muskelatrophie – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine spinale Muskeldystrophie (SMA) hinweisen [S1-Leitlinie]:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf spinale Muskelatrophie und werden oft zuerst bemerkt:

• Frühe Zeichen: Ausbleibende oder verzögerte motorische Entwicklung; Betroffene Kinder erreichen motorische Meilensteine später oder gar nicht. Dies ist eines der häufigsten ersten Anzeichen bei etwa 60-80 % der Kinder mit SMA.
• Muskuläre Hypotonie (floppy infant): Ein ausgeprägter Muskeltonusverlust, der bereits früh nach der Geburt auffällt. Dies tritt bei etwa 80-90 % der Kinder mit SMA auf, insbesondere bei SMA Typ 1.

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer spinalen Muskelatrophie:

• Proximal betonte Muskelschwäche: Die Schwäche betrifft vor allem die rumpfnahen Muskeln (Schultern, Hüften). Dies ist ein charakteristisches Merkmal und tritt bei nahezu allen Betroffenen auf.
• Verlust motorischer Fähigkeiten: Betroffene verlieren die Fähigkeit, bereits erworbene motorische Fähigkeiten wie Sitzen oder Stehen auszuführen. Dieser Verlust tritt häufig in den ersten Lebensjahren auf, besonders bei schwereren Verlaufsformen.
• Auffälliges Atemmuster mit Zwerchfellatmung und Glockenthorax (SMA 1): Kinder mit SMA Typ 1 entwickeln oft ein auffälliges Atemmuster mit Zwerchfellatmung und einer Einsenkung des Brustkorbs (Glockenthorax).
• Muskelzucken (Faszikulationen*, besonders Zungenfaszikulationen): Sichtbares Zucken der Muskeln, insbesondere an der Zunge, wird häufig bei SMA beobachtet.
• Nachlassende Ausdauer: Ein erstes Symptom einer Muskelschwäche kann eine nachlassende Ausdauer sein, die oft in alltäglichen Aktivitäten auffällt.

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Auffälliges Gangbild: Viele Betroffene haben ein auffälliges Gangbild, oft durch die Muskelschwäche verursacht.
• Muskelkrämpfe: Krämpfe in den betroffenen Muskeln treten bei einigen Betroffenen auf, besonders bei fortschreitendem Krankheitsverlauf.
• Muskelatrophie: Im Verlauf der Erkrankung kommt es zur sichtbaren Muskelrückbildung (Atrophie), besonders bei fortgeschrittener SMA.

*Faszikulationen sind unregelmäßige und unwillkürliche Kontraktionen von Muskelfaserbündeln, die sich durch sichtbare Muskelzuckungen bemerkbar machen, wenn sie in oberflächlichen Muskelschichten entstehen.

Im Spontanverlauf, d. h. ohne Therapie, ist die SMA durch eine proximal- und beinbetonte, in der Regel symmetrische Muskelschwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet.

Literatur

1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT: Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve 2015 Feb; 51 (2): 157-67. doi: 10.1002/mus.24497

Leitlinien

1. S1-Leitlinie: Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie. (AWMF-Registernummer: 022 - 030), Februar 2020 Langfassung