Spinale Muskelatrophie – Prävention

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Survival Motor Neuron 1-Gen (SMN1) verursacht wird. Diese führt zu einem progressiven Verlust von Motoneuronen im Rückenmark, was Muskelschwäche und -atrophie zur Folge hat. Aufgrund der Schwere der Erkrankung, insbesondere bei frühmanifestierenden Formen (SMA Typ 1), ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von entscheidender Bedeutung. Präventive Maßnahmen fokussieren sich primär auf die Früherkennung und rechtzeitige Therapieeinleitung.

Früherkennung durch Neugeborenenscreening

Seit 2020 ist die spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Dieses Programm zielt darauf ab, genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und den Therapieerfolg durch zeitgerechte Interventionen zu maximieren.

• Screening-Verfahren:
  • Das Screening basiert auf einer Blutentnahme aus der Ferse des Neugeborenen (sog. Guthrie-Test).
  • Untersuchung auf homozygote Deletionen im SMN1-Gen.
  • Sensitivität und Spezifität des Screenings sind hoch, insbesondere für die häufigsten SMA-Formen.
  • Positive Befunde erfordern eine molekulargenetische Bestätigung.
• Vorteile des Screenings:
  • Ermöglicht eine frühzeitige Therapie, bevor klinische Symptome auftreten.
  • Reduktion von Morbidität und Verbesserung der Lebensqualität durch zeitgerechte Behandlungsstrategien.

Präventionsstrategien

Eine direkte Prävention der SMA ist aufgrund ihrer genetischen Ursache nicht möglich. Präventive Ansätze fokussieren sich auf folgende Bereiche:

1. Präkonzeptionelle genetische Beratung
   • Zielgruppe: Paare mit positiver Familienanamnese oder Zugehörigkeit zu Bevölkerungsgruppen mit erhöhter Trägerfrequenz.
   • Trägerstatus-Analyse: Untersuchung auf heterozygote Mutationen im SMN1-Gen.
2. Pränataldiagnostik
   • Indikationen:
     • Positive Familienanamnese.
     • Nachweis einer SMA-Mutation bei einem Elternteil.
   • Methoden:
     • Chorionzottenbiopsie (ab der 11. Schwangerschaftswoche).
     • Amniozentese (ab der 15. Schwangerschaftswoche).
   • Ziel: Frühzeitige Diagnose und Beratung bezüglich therapeutischer Optionen.
3. Neugeborenenscreening
   • Aufnahme in das standardisierte Screening-Programm zur flächendeckenden Erkennung.