Spinale Muskelatrophie – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Molekulargenetische Untersuchung – Analyse nach Mutationen im SMN1 Gen auf Chromosom 5
  [Bei klinischem Verdacht auf Vorliegen einer 5q-SMA sollte zunächst eine Bestimmung der SMN1 und SMN2 Kopienzahl durchgeführt werden]
• Muskelbiopsie (ein etwa 7.5 cm langer Einschnitt und Entfernung eines Teils des Muskelgewebes vom Oberschenkel) – wird eine Atrophie der Typ 1 (schneller zuckende) und Typ 2 (langsam zuckender) Muskelfasern festgestellt, gibt dies eine hohe Evidenz für eine spinale Muskelatrophie.

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Creatinkinase (CPK – wg. Differentialdiagnose: falls erhöht, liegt möglicherweise andere neurodegenerative Erkrankungen vor [Muskeldystrophie Duchenne: 10-100-fach erhöht]
• Molekulargenetische Untersuchungen
  • Gen EMD für das Protein Emerin auf Chromosom X (wg. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie)
  • Gen SMCDH1 und weitere Gene des Chromosoms 18, die im Zusammenhang mit der Fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie (FSHD) stehen
    verschiedener Gene, welche im Zusammenhang mit der Gliedergürteldystrophie stehen
  • AR-Gen des X-Chromosoms (wg. spinobulbärer Muskelatrophie Typ Kennedy)
  • ISPD-Gen auf Chromosom 12 (wg. Walker-Warburg-Syndrom)
  • POMGNT1-Gen auf Chromosom 1 (wg. Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit)
• Muskel-/Nerv-/Hautbiopsie (Gewebeprobe)
• Liquorpunktion zur Liquordiagnostik (Entnahme von Nervenwasser durch Punktion des Rückenmarkskanals) zur Liquordiagnostik)
• HIV-Test – wg. möglicher Differentialdiagnose bei neuromuskulären und myopathischen Komplikationen von HIV

Hinweis: Das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) ist seit 2020 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen.

Leitlinien

1. S1-Leitlinie: Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie. (AWMF-Registernummer: 022 - 030), Februar 2020 Langfassung
2. S1-Leitlinie: Diagnostik von Myopathien. (AWMF-Registernummer: 030-115), Juni 2021 Langfassung