Spinale Muskelatrophie – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine spinale Muskelatrophie mit bedingt sein können: 

Atmungssystem (J00-J99)

  • Aspirationspneumonie – Lungenentzündung, die durch das Einatmen von Fremdstoffen (hier: Mageninhalt) bedingt ist
  • Pneumonie (Lungenentzündung)
  • Respiratorische Insuffizienz – isolierte arterielle Hypoxämie (Sauerstoffunterversorgung) mit Verminderung des Sauerstoffpartialdrucks unter einen Grenzwert von 65-70 mmHg bei normalem bis verringertem Kohlendioxid

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

  • Adipositas [1]
  • Endokrine Dysfunktionen [2]

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

  • Koronale Herzerkrankung (KHK; Herzkranzgefäßerkrankung)
  • Herzinsuffizienz (Herzschwäche)
  • Hypotonie (niedriger Blutdruck)
  • Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung)
  • Lymphödem –Vermehrung von Gewebeflüssigkeit, die durch eine Schädigung des Lymphsystems bedingt ist

Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

  • Gastronintestinale Dysfunktionen (Störungen der Magen-Darm Funktion) [2]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

  • Skoliose – seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule
  • Gelenkkontrakturen (Gelenksteife)

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

  • Angststörungen
  • Autonome Dysfunktionen/Störung von Funktionen, die mit orthostatischer Intoleranz und Hypotonie (niedriger Blutdruck) einhergehen [2]
  • Depression
  • Insomnie (Schlafstörung)
  • Zwangsstörungen

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

  • Dysphagie (Schluckstörung)
  • Gedeihstörung
  • Pseudohypersalivation – d. h. hier liegt kein vermehrter Speichelfluss aufgrund einer gesteigerten Speichelproduktion vor, sondern ein Unvermögen, den Speichel in erforderliche Maß effektiv zu schlucken
  • Tremor (hier: Handtremor/Handzittern)

Literatur

  1. Sproule DM et al.: Increased fat mass and high incidence of overweight despite low body mass index in patients with Spinal Muscular Atrophy. Neuromuscul Disord. 2009 Jun; 19 (6): 391-396. doi: 10.1016/j.nmd.2009.03.009
  2. Arnold WD et al.: Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve. 2015 Feb; 51 (2): 157-167. doi: 10.1002/mus.24497