Spinale Muskelatrophie – Differentialdiagnosen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90) 

• Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Polymyositis – Autoimmunerkrankung; entzündliche Systemerkrankung der Skelettmuskulatur

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – progressive, irreversible Degeneration des motorischen Nervensystem
• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD; Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom) – autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die sich im Kindesalter manifestiert; Symptomatik: Kontrakturen (dauerhafte Bewegungs- und Funktionseinschränkung von Gelenken), Muskelschwäche in Oberarmen und Unterschenkeln und muskulären Atrophien (Muskelschwund).
• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) – autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung mit Muskelschwäche im Gesicht (fazio), im Schultergürtel (skapulo) und in den Oberarmen (humeral); Manifestation: schleichend im jugendlichen Alter oder jungen Erwachsenenalter beginnend
• Gliedergürteldystrophie – Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind; Beginn: Kleinkindes- bis in das hohe Erwachsenenalter 
• Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I; vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" (HNPP); Synonyme: Morbus Charcot-Marie-Tooth, engl. Charcot-Marie-Tooth disease) – chronisch verlaufende Neuropathie (Oberbegriff für Erkrankungen der peripheren Nerven), die autosomal-dominant vererbt wird und zu motorischen und sensiblen Ausfällen führt; motorische Defizite stehen im Vordergrund
• Kongenitale Myopathie – Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen
• Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom (Synonyme: Lambert-Eaton-Syndrom (LES), Pseudomyasthenie, pseudomyasthenisches Syndrom; engl. Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) – seltene neurologische Erkrankung, deren charakteristisches Kennzeichen eine proximal betonte Muskelschwäche ist; Manifestationsalter: Erwachsenenalter 
• Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit – autosomal-rezessive kongenitale Muskeldystrophie; Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
• Muskeldystrophie Duchenne – X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung
• Muskeldystrophie Becker-Kiener – X-chromosomal-rezessive Muskelerkrankung, die langsam progredient (fortschreitend) verläuft und zu Muskelschwäche führt; Manifestation im Kindesalter
• Myasthenia gravis – Störung der neuromuskulären Reizübertragung, die sich in einer schweren belastungsabhängigen Muskelschwäche und schnell einsetzender Ermüdbarkeit äußert; bei Frauen tritt die Erkrankung vorwiegend zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt und bei Männern zwischen dem 6. und 8. Lebensjahrzehnt auf
  Ca. 10 % der Erkrankten sind Kinder im Alter von unter 16 Jahren.
• Neuromuskuläre und myopathische Komplikationen von HIV
• Pseudomyasthenie, pseudomyasthenisches Syndrom; engl. Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) – seltene neurologische Erkrankung, deren charakteristisches Kennzeichen eine proximal betonte Muskelschwäche ist
• Spinale Muskelatrophie (SMA) – Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird; manifestiert sich zwischen dem fünften und dem 15. Lebensjahr
• Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) – X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen; manifestiert sich im Erwachsenenalter
• Walker-Warburg-Syndrom (WWS) – autosomal-rezessive kongenitale Muskeldystrophie, die mit Fehlbildungen des Gehirns, des Auges und einer Störung der Muskelfunktion einhergeht; Symptome der Erkrankung sind bereits bei der Geburt deutlich erkennbar.