Polyneuropathien – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Kleines Blutbild
  • Differentialblutbild [Eosinophilie?, Makrozytäre Anämie?, MCV-Erhöhung bei Alkoholabusus/Alkoholabhängigkeit?]
  • Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
  • Urinstatus (Schnelltest auf: pH-Wert, Leukozyten, Nitrit, Eiweiß, Glucose, Keton, Blut), Sediment, ggf. Urinkultur (Erregernachweis und Resistogramm, das heißt Austestung geeigneter Antibiotika auf Sensibilität/Resistenz), Albumin (Mikroalbuminurie?)
  • Nüchternglucose (Nüchternblutzucker), ggf. auch oraler Glukosetoleranztest (insb. bei distal symmetrischer sensibler PNP)
  • HbA1c (Langzeitblutzuckerwert)
  • Schilddrüsenparameter – TSH
  • Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT)
  • Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, Kreatinin-Clearance
  • Serumeiweißelektrophorese
  • Immunoglobulin (oligoklonale Banden) [monoklonale Gammopathie?] Beachte: Ca. 10 % der distal symmetrischen PNP sind auf eine Paraproteinämie zurückzuführen
  • Bence-Jones-Protein (Urin)
  • Carbodefizientes Transferrin (CDT) ↑ (bei chronischem Alkoholismus; positiv bei Konsum von einer Flasche Wein oder drei Flaschen Bier pro Tag)*
  • Vitamin B12 (zusätzlich Methylmalonsäure bei niedrig normalen Werten) – bei subakuter PNP mit und ohne Beteiligung des Zentralnervensystems 

*Bei Abstinenz normalisieren sich die Werte innerhalb von 10-14 Tagen

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung einer Polyneuropathie (PNP)

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, Auto-Ak gegen Gefäßendothel (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, Kryoglobuline – Verdacht auf Vaskulitis [s. u. Vaskulitiden (immunreaktiv ausgelöste Entzündung von Blutgefäßen)/Labordiagnostik]
  • Antikörper Anti-FGF3 („antifibroblast growth factor receptor 3 antibody“) – ursächlich für eine Untergruppe von Neuronopathien und Kleinfaserneuropathien
  • Infektionserologische Untersuchungen
    • Borrelien-Serologie [s. u. Borrelien/Labordiagnostik]
    • Erweiterte Untersuchungen: Cytomegalie, TPHA (Treponema-pallidum-Hamagglutinations-Assay), HIV, Hepatitis B und C
  • Porphyrine im Urin
  • Vitaminstatus – Vitamin B1, Vitamin B6 und Vitamin E
  • Intoxikationsparameter – Arsen, Blei, Quecksilber, Thallium
  • Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser durch Punktion des Rückenmarkskanals) zur Liquordiagnostik (Zellzahl, Liquorzytologie, Proteine und Immunglobuline (Liquorproteinprofil), oligoklonale Banden, Borrelien-AK); Indikationen:
    • bei akut einsetzender oder schnell progredienter Neuropathien mit elektrophysiologischen Zeichen einer Demyelinisierung
    • zur Differentialdiagnose entzündlicher Polyneuropathien
  • Hautbiopsie (Gewebeentnahme aus der Haut); Indikationen:
    • Diagnostik neuropathischer Schmerzen und
    • Small-Fiber-Neuropathien (spezielle Form der sensiblen Polyneuropathien, bei der vor allem die dünnen, nicht von „Markscheiden“ umgebenen „C-Fasern“ betroffen sind), wenn konventionelle elektrophysiologische Methoden keine Auffälligkeiten zeigen und/oder der Verdacht auf eine Small-Fiber-Neurpathie besteht.
  • Nervenbiopsie; Indikationen:
    • bei Verdacht auf entzündliche Genese
    • mittelschwer/schwer ausgeprägte progrediente Neuropathie, wenn nicht-invasive Methoden nicht zur Diagnose geführt haben
  • Molekulargenetische Untersuchung (PMP22-Gen; häufigste Ursache: Duplikation am PMP22-Gen auf dem Chromosom 17) – Indikationen:
    • positive Familienanamnese für Neuropathien
    • Verdacht auf eine hereditären (erbliche) PNP (Hohlfuß, Krallenzehen, indolenter Verlauf, junges Erkrankungsalter vorliegend)
    • Verdacht auf hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) oder vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" (HNPP))
    Weitere molekulargenetische Untersuchungen: GJB1, MPZ und MFN2, Gen-Panel, Trio-Exom/Genom

Leitlinien

  1. S1-Leitlinie: Diagnostik bei Polyneuropathien. (AWMF-Registernummer: 030 - 067), März 2019 Langfassung