Muskeldystrophie Typ Duchenne – Weitere Therapie

Es sollte eine genetische Beratung angeboten werden: Somit kann über den Trägerstatus der Mutter und deren potentiellen Schwestern Auskunft erlangt werden. Sinn dieser Maßnahme ist vor allem pränatal das Bewusstsein bei den Eltern zu stärken, dass weitere Kinder (Söhne) von der Muskeldystrophie Duchenne betroffen werden können.

Allgemeine Maßnahmen

• Nikotinrestriktion (Verzicht auf Tabakkonsum) [wg. Schädlichkeit für Lunge und Herz]
• Begrenzter Alkoholkonsum (Männer: max. 25 g Alkohol pro Tag; Frauen: max. 12 g Alkohol pro Tag) [wg. potentieller Erhöhung der Schädigung der Myozyten (Muskelfaserzelle)]
• Begrenzter Koffeinkonsum (max. 240 mg Koffein pro Tag; das entspricht 2 bis 3 Tassen Kaffee bzw. 4 bis 6 Tassen grünen/schwarzen Tee)
• Normalgewicht anstreben! [wg. möglicher Folgeerkrankung Adipositas] 
  Bestimmung des BMI (Body-Mass-Index, Körpermasse-Index) bzw. der Körperzusammensetzung mittels der elektrischen Impedanzanalyse und ggf. Teilnahme an einem ärztlich betreuten Abnehmprogramm
  • BMI ≥ 25 → Teilnahme an einem ärztlich betreuten Abnehmprogramm
  • BMI-Rechner – ermitteln Sie unter Berücksichtigung von Geschlecht und Alter Ihren gesunden Gewichtsbereich! (Anzeige)
• Vermeidung psychosozialer Belastungen
• Vermeidung von Umweltbelastungen [wg. Prophylaxe von lungenbedingten Folgeerkrankungen]

Konventionelle nicht-operative Therapieverfahren (in der Zukunft)

• Korrektur der Muskeldystrophie Duchenne mittels der Genschere Crispr-Cas9:
  Tiermodelle mit Verwendung der Genschere CRPSR konnten bereits vielversprechende Erfolge bei der Behebung von Muskeldystrophie Duchenne-induzierenden Rasterschubmutationen erzielen. Diese könnten in Zukunft auch beim Menschen vor allem bei Anwendung auf embryonale Stammzellen einen Nutzen finden. Hier wird ähnlich wie bei Verwendung des Medikamentes Eteplirsens vorgegangen. CRPSR wird dabei in die Zelle injiziert. Die sgRNA (Short-guide RNA) bindet nun an das zu ihr komplementäre Exon (Abschnitt eines Gens, der die nötige Information für die Erzeugung von Proteinen enthält), wodurch dieses vom Cas9-Enzym des CRISPR-Cas-Komplexes herausgeschnitten wird. Je nach dem, welches Exon herausgeschnitten wird, kann damit trotz resultierender partieller Verkürzung des Proteins dafür gesorgt werden, dass von der Schnittstelle an eine Basensequenz vorliegt, welche für die benötigten Aminosäuren des Dystrophin-Proteins codieren.

Impfungen

Die nachfolgenden Impfungen sind angeraten:

• Grippe-Impfung [1]
• Pneumokokken-Impfung

Medizinische Hilfsmittel

• Orthetik (Orthese = medizinisches Hilfsmittel, das für die Gliedmaßen sowie den Rumpf eingesetzt wird; hier: Knieorthesen)
• Korsettbau (wg. Skoliose)
• Kinder-Orthopädie-Technik – Maßnahmen zur Gangerleichterung
• Rollstuhl bei hoher Krankheitsprogredienz

Physikalische Therapie (inkl. Physiotherapie)

• Physiotherapie – wg. Erhalt der Muskelfunktion

Psychotherapie

• Psychotherapie – wg. der Folgeerkrankungen Depression, Angststörungen. Zwangsstörungen (Details dazu s. u. der gleichnamigen Erkrankung)

Schulungsmaßnahmen

• Rückenschule bzw. Rückengymnastik [wg. Skoliose]

Organisationen und Selbsthilfegruppen

• Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BzgA)
  Postfach 91 01 52, D-51071 Köln
  Telefon: 0221-89920, Fax: 0221-8992300 E-Mail: poststelle@bzga.de, Internet: www.bzga.de
• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
  Im Moos 4, 79112 Freiburg
  Telefon: (+49) 7665 94 47 - 0, Fax (+49) 7665 94 47 – 20 E-Mail: info@dgm.org, Internet: www.dgm.org
• Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V.
  Alstertor 20, 20095 Hamburg
  Telefon: (040) 32 32 31-0, Fax: (040) 32 32 31-31, E-Mail: info@muskelschwund.de, Internet: www.museklschwund.de

Literatur

1. Bushby K et al.: DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol
   2010 Feb;9(2):177-89. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70272-8.