Muskeldystrophie Typ Duchenne - Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf die Muskeldystrophie Typ Duchenne hinweisen (mod. nach [1-3]):

Symptome	Lebensalter	Beschreibung
Unspezifische Frühsymptome	0-3 Monate	Beim Hochziehen aus der Rückenlage wird der Kopf nicht aktiv mitgenommen.
	bis 3 Monate	Reduzierte, langsame und unkoordinierte Arm- und Beinbewegung
	bis 3 Monate	Keine Kopfhaltungskontrolle
	bis 6 Monate	Schlaffer und energieloser Gesamteindruck
		Kein aktives Greifen und Fassen von Gegenständen
		Keine aktiven Rollbewegungen
	bis 9 Monate	Kein aktives Krabbeln
	bis 9 Monate	Kein freies Sitzen
	bis 12 Monate	Kein aktives Hochziehen in den Stand
	bis 15 Monate	Kein Entlanghangeln an Möbeln/Wand
	bis 18 Monate	Kein freies Gehen bis 18 Monate! (CK-Screening erforderlich)
Kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen	bis 14 Monate	Reagiert zum Beispiel nicht beim Aufrufen seines eigenen Namens
Kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen	bis 14 Monate	Spricht keine deutlich zu erkennenden Silbenketten (z. B. "dadada, "bababa")
Muskuläre Spätsymptome	3-5 Jahre	Häufiges Fallen – Schwierigkeiten beim Rennen/Springen/Treppensteigen
		Wadenhypertrophie
		Zehenspitzengang/watschelnder Gang
		Knieüberstreckung beim Gehen
		Aufrichten von der Bauchlage in den Stand erfolgt mithilfe der eigenen Arme (= positives Gowers-Zeichen)
		reduzierte körperliche Ausdauer im Vergleich zu Gleichaltrigen

CK-Screening auf Muskeldystrophien

Zutreffen von Kriterium 1 und mindestens eines der Kriterien 2 bis 4 rechtfertigen ein selektives CK-Screening, um den Verdacht auf das Vorliegen einer Muskeldystrophie Typ Duchenne zu erhärten.	1. Männliches Geschlecht (obligat)
	2. Unspezifische Entwicklung Verzögerung (betrifft sowohl die Motorik, das Lernen als auch die Sprache)
	3. Nichterreichen des freien Laufens mit 18 Monaten
	4. Unklare Erhöhung der Transaminasen (s. u. Labordiagnostik)

Literatur

RCPCH Compass; https://rcpch.learningpool.com/mod/scorm/player.php
Entwicklungsdiagnostischer Leitfaden zu den Mutter-Kind-PassTerminen (EDMKP); Mai 2018 © Dr. Manuela Baumgartner - Ordensklinikum Linz GmbH
Birnkrant DJ et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3

Muskeldystrophie Typ Duchenne – Symptome – Beschwerden